Натрупването на болести от съхранение на мед в роговицата предполагат болестта на Уилсън - Medical Tribune
Автор: Катрин Стробел
Болестта на М. Уилсън за съхранение на мед има много лица. В допълнение към черния дроб и нервите, той може да засегне и кожата, сърцето и бъбреците. Това затруднява диагностиката. Погледът в очите може да е първата следа.
Болест на Уилсън е метаболитно заболяване, при което поради нарушена екскреция на мед има Натрупване на мед идва в чернодробните клетки и други органи. Цялото нещо се основава на мутация в гена ATP7B. Поради разнообразните клинични прояви и различните курсове заболяването се счита за такова Хамелеон на хепатологията - и често се пренебрегва в ежедневната практика. Около половината от пациентите вече са страдали от цироза по време на диагнозата, 5% дори от остра чернодробна недостатъчност.
Симптомите в никакъв случай не са ограничени до черния дроб и мозъка, според Бернд Менсинг от Психиатричната университетска клиника в Цюрих и колегите му. Освен това може да е различно психиатрични признаци как възникват нарушения в познавателните и неврологични оплаквания, напр. Тремор, строгост и дистония. Има и офталмологични прояви (вж. Карето). Също типично: отрицанието на Кумбс хемолитична анемия, особено при остра чернодробна недостатъчност.
Диагноза на втори поглед
За цялостна диагностика на болестта на Уилсън не трябва да се забравят очите. Типични за заболяването са медни отлагания в роговицата, които се виждат като така наречения роговичен пръстен на Kayser-Fleischer. Проблемът с това: в редки случаи това се проявява и в контекста на други холестатични чернодробни заболявания, така че не е достатъчно като единствен диагностичен критерий за болестта на Уилсън. Чернодробни стойности, чернодробен синтез и параметри на холестаза, диференциална кръвна картина, LDH, хаптоглобин, церулоплазмин и съдържанието на мед в серума и в 24-часовата урина допълват картината. Стойности от> 100 µg мед/24 h (съответстващи на> 1,6 µmol мед/24 h) водят до диагностициране на болестта на Уилсън. Пункцията на черния дроб може да бъде полезна като инвазивен диагностичен тест.
Около един на 90 души е носител на генетичния дефект, който се наследява като автозомно-рецесивен признак. Болестта на Уилсън обикновено се проявява преди 35-годишна възраст, но може да се появи и при по-възрастни пациенти. При деца тя може да бъде необяснима Затруднено концентриране или нарушената успеваемост в училище показват болестта на Уилсън, пишат авторите.
Диагноза
Няма специфичен тест за М. Уилсън. Съответно е сложен и сложен Диагноза. В допълнение към хепатологичните, неврологичните и психиатричните признаци, семейната история е от голямо значение. Клиничният преглед се фокусира върху симптомите на хронична хепатопатия и чернодробна цироза (жълтеница, паякови невуси, оток). Ако подозрението се потвърди, трябва да се консултират специалисти по хепатология и неврология, подчертават Бернд Менсинг и колеги.
Те също ви съветват неврологични аномалии извършват ядрено-магнитен резонанс на мозъка. Това често позволява да се открият структурни дефекти в базалните ганглии. В клинично неясни случаи, Лайпциг резултатът може да се използва за диагностика. Тогава най-късно трябва да изследвате семейната среда на засегнатото от заболяване лице.
терапия
Лечебна се опитва да се измъкне от удар Медна хомеостаза Възстанови. Излишната свободна мед в серума се свързва с хелатори, така че тя може да се екскретира с урината (индукционна фаза). Дросел в следващата фаза на поддръжка Хелатори или цинкови соли доставката на нова мед чрез сложно образуване в червата. Трябва да се отбележи, че терапията с хелатори, особено при пациенти с неврологични прояви, може да доведе до необратими увреждания или влошаване на симптомите. Цинковите соли се считат за по-добрата алтернатива в тези случаи.
Провежда се фармакологичното лечение през целия живот. Тъй като прекъсването може да доведе до сериозни, понякога фатални усложнения, доброто спазване е от съществено значение. Безсимптомно Носител на мутация получават профилактична терапия в намалена доза. Освен това си струва да превключите пациентите на диета с ниско съдържание на мед.
Мониторинг
Редовен Контроли са от съществено значение. Екскрецията на мед в урината (след двудневна почивка в терапията) предоставя информация за Успех на терапията, По време на терапията с цинк, придържането може да се контролира чрез измерване на екскрецията на цинк, пишат авторите.
Пациенти с чернодробна цироза и/или неврологични симптоми първоначално трябва да бъдат извиквани на всеки една до две седмици. Ако курсът се стабилизира, достатъчно е да се проверяват на всеки три месеца през първата година от терапията и на всеки шест месеца през втората.
Чернодробните стойности и параметрите на чернодробната функция обикновено се нормализират в рамките на 6–18 месеца при терапия. Трябва черният дроб поради остра чернодробна недостатъчност трансплантирани това води до излекуване на основния генетичен дефект в черния дроб. При пациенти с неврологични симптоми често отнема много време, за да се подобрят симптомите.
Източник: Mensing B et al. Ther Umsch 2018; 75: 241-248