Наследствени мускулни заболявания MedMedia

Молекулярно-генетичните изследвания на мускулни заболявания могат значително да опростят диагнозата, ако има съмнение за определен обект (напр. В случай на дистрофинопатии, миотонични дистрофии, FSHD, мускулни заболявания въз основа на дефекти на йонните канали).

В случай на други образувания, поради големия брой различни генни локуси (напр. Мускулни дистрофии на крайниците), първо трябва да се направи опит за стесняване на гените, потенциално засегнати чрез мускулна биопсия и имунохистохимичен анализ или Western blotting. Мултигенните анализи, които позволяват едновременно изследване на няколко гена, все още не са на разположение като част от рутинната диагностика.

Моля, регистрирайте се тук безплатно и без задължение да разглеждате цялото съдържание и да използвате други услуги от www.medmedia.at.

За регистрация

Университетска клиника по неврология, Медицински университет във Виена