Наследствени метаболитни нарушения - едногенни заболявания - генетични заболявания - изследвания
The Кистозна (панкреатична) фиброза също ще бъде Муковисцидоза или МВ (Наречена муковисцидоза). Това е потенциално фатално заболяване, което засяга предимно белите дробове и храносмилателната система. Въпреки че над 65% от засегнатите сега оцеляват до зряла възраст, само малцина са напълно здрави. Това състояние може да бъде оценено пренатално при Вашето дете с вземане на проби от хорионни ворсинки (CVS) или амниоцентеза.
Кистозна фиброза
Муковисцидозата е едно от най-често срещаните наследствени заболявания
The Фенилкетонурия (PKU) се основава на ензимен дефект в протеиновия метаболизъм, който скоро след раждането причинява значително забавяне в развитието, включително деменция. Промяната на вашата диета може да лекува болестта много добре и да предотврати увреждане на мозъка. Ето защо не се предлага пренатална диагностика на фенилкетонурия; Въпреки това, като част от скрининга за новородено, се провежда преглед, за да може диетата да бъде коригирана своевременно.
Фенилкетонурия
Метаболитно разстройство, което изисква диета през целия живот
The Галактоземия е наследствено нарушение на въглехидратния метаболизъм, при което млечната захар (галактоза) не може да се разгражда в организма. Ако не се лекува, това води до увреждане на много органи, а понякога и до смърт. С подходяща диета засегнатото дете може да расте здраво. На Галактоземия се изследва като част от скрининга за новородено.
Галактоземия
Когато кърмата е животозастрашаваща.
Много рядката Недостиг на биотинидаза също се изследва по време на скрининг на новородено. Ранното диагностициране на това нарушение в метаболизма на биотин (витамин Н) е важно поради Недостиг на биотинидаза ако не се лекува, това води до симптоми по кожата, косата и мозъка (три Hs) в ранна детска възраст, като обрив, конюнктивит, загуба на коса, загуба на слуха, гърчове, висока податливост към инфекция и забавяне на развитието.
Недостиг на биотинидаза
Много рядко нарушение в метаболизма на витамин Н
The Адреногенитален синдром (AGS) се основава на нарушение в метаболизма на половите хормони и засяга предимно момичета, които „мъжестват“ в резултат преди раждането. Ако е известен фамилен риск, пренаталната диагноза може да докаже ензимния дефект и промяната в детето може да бъде предотвратена чрез прилагане на кортизон на бъдещата майка. Всички новородени са рутинно изследвани за AGS.
Адреногенитален синдром
Когато надбъбречната жлеза произвежда твърде много мъжки хормони.
The Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) е рядко, прогресиращо мускулно заболяване, което засяга само мъжете, но може да бъде наследено от жени. Разхищаването на мускулите, което се случва първоначално, води до затруднения при ходене, по-късно се засягат други мускули. Засегнатите момчета рядко остаряват над 20 години. Това заболяване може да се диагностицира и пренатално с помощта на CVS.
Мускулна дистрофия на Дюшен
Всичко за най-често срещаното наследствено мускулно разстройство (DMD)
The Синдром на Тей-Сакс е фатално метаболитно разстройство, което е по-често сред еврейското население на Ашкенази. Това заболяване води до слепота, припадъци и парализа. Децата с това заболяване обикновено умират преди четиригодишна възраст. Възможен генетичен състав може да се определи с кръвен тест по време на първия Ви пренатален преглед. Ако и вие, и вашият партньор сте носители, пренаталната диагностика може да определи дали детето ви е засегнато.
The MCAD дефект принадлежи към групата на вродените нарушения при разграждането на мастните киселини (митохондриално ß-окисляване). Унаследява се като автозомно-рецесивен признак. В балансирана метаболитна ситуация пациентът се справя добре, но ако няма други енергийни източници освен мазнините на разположение по време на продължителни фази на гладно (напр. При глад, повръщане, диария) или когато има по-висока енергийна нужда (треска), възниква остра хипогликемия. Може да доведе до трайно увреждане на централната нервна система или дори внезапна смърт. Това заболяване наскоро беше изследвано и при скрининг на новородени.
MCAD дефект
Опасно, ако се абсорбира твърде малко енергия