Наследствени и вродени кожни промени - генетични тестове - LABOKLIN GMBH; ЛАБОРАТОРИЯ ЗА КЛИНИЧНА ДИАГНОСТИКА
Обща информация за генетичните тестове
ДНК анализ (синоним: ДНК тест, ДНК анализ, ДНК тест, генетичен анализ или генетичен тест) е терминът, използван за описване на молекулярно биологични процеси, които изследват генетичния материал (ДНК), за да могат да се правят заключения относно различни генетични аспекти на индивида (wikipedia ). Основният пробив в молекулярно-биологичната диагностика дойде с развитието на така наречената полимеразна верижна реакция (PCR).
По принцип има три различни възможни резултата:
а.) Животното е генетично здраво по отношение на въпросната болест (генотип N/N). Както генетичният състав на съответното наследствено заболяване, получен от майката и бащата, не са мутирали. Само здравите гени се предават на потомството.
б.) Животното е получило мутирал генетичен състав от своя баща или майка (генотип N/mut). Ако болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин, животното е клинично здраво. Ако болестта следва автозомно доминиращо наследство, мутиралият ген ще има фенотипичен ефект. При гонозомно-рецесивно наследство мъжете се разболяват, дори ако присъства само едно копие на мутиралия ген, тъй като компенсиращият алел на Y хромозомата липсва. Във всеки случай има 50% шанс мутиралият ген да бъде предаден на потомството.
в.) Животното е наследствено (генотип мут/мут). Той получи мутиралия генетичен състав както от баща, така и от майка. Болестта ще се прояви клинично и мутирал ген ще бъде предаден на всички потомци. В дерматологията има голям брой наследствени заболявания, за някои от които генните мутации вече са изследвани и са установени съответни генетични тестове. Ще се спрем на няколко от най-често срещаните условия тук.
По-долу ще намерите списък с важни връзки, редки дерматологични заболявания, за които вече съществуват генетични тестове, и заболявания, за които текат изследователски проекти и може да се очаква генетичен тест в близко бъдеще.
HNPK наследствена назална паракератоза
Състезание: Лабрадор Ретривър
Наследяване: автозомно-рецесивен
Продължителност на теста: 3-5 работни дни след получаване на пробата
Материал: За ДНК теста са необходими 1 ml ED-TA кръв. Като алтернатива е възможно и изпращане на тампон на бузата.
Назалната паракератоза е автозомно-рецесивен наследствен генетичен дефект на лабрадора ретривър (а също и неговите кръстосвания), който се проявява в образуването на корички и пукнатини, разположени в горната страна на планина насалес. В проучване на Page et al. (2003) показаха 6 от 10 кучета (60%) доказателства за повърхностна бактериална инфекция. В някои случаи може да се наблюдава и депигментация на нивото на носа. Засегнатите кучета трябва или да бъдат изключени от разплод, или да се чифтосват изключително със свободни кучета (генотип N/N). В най-широкия смисъл обаче това е чисто козметично заболяване, което обаче може да бъде усложнено от вторични инфекции и болезнени, кървящи пукнатини и по този начин много неприятно за животното.
Първите симптоми обикновено се появяват при много млади животни на възраст между 6 месеца и 2 години. Засегнати са кучета от двата пола и всички цветове на косата (бежово, черно, шоколад). Клинично носната паракератоза се проявява в натрупване на сивкави до кафеникави кератинови клетъчни остатъци върху дорзалната носна повърхност. Рядко се срещат и люспести, корави лезии на носа на носа и на топката на ходилата в смисъл на хиперкератоза. През повечето време обаче хиперкератозата и депигментацията са ограничени до planum nasale. Засегнатите кучета иначе са клинично здрави.
Най-важните диференциални диагнози за HNPK са pemphigus erythematosus и foliaceus, системен или дискоиден лупус еритематозус, чума, реагиращ на цинк дерматит, лайшманиоза, метаболитна епидермална некроза (хепатокутанен синдром), първична себорейна кучешка, предимно никаква Расова предразположеност) (Scott et al., 2001).
Ихтиоза
Състезание: Голдън Ретривър
Наследяване: автозомно-рецесивен
Продължителност на теста: 1-2 седмици след получаване на пробата.
Материал: За ДНК теста са необходими 1 ml EDTA кръв. Като алтернатива е възможно и изпращане на тампон на бузата.
Ихтиозата е вродено разстройство на кератинизация със специално предразположение към различни породи (Уест Хайленд Уайт Териер, Кавалер Кинг Чарлз Шпаньол, Доберман, Джак Ръсел Териер, Норфолк Териер, Йоркширски Териер) и Златен ретривър, за които е наличен и генетичен тест.
Болестта се проявява при раждането, тъй като могат да се видят клинично здраво прилепнали люспи, които се отлепват на големи люспи. Кожата обикновено е също еритематозна или без косми. Освен това може да присъства и хиперкератоза на топката или носната повърхност.
Алопеция за разреждане на цветове (CDA) - цветна мутантна алопеция
Състезание: D разреждане на локуса (разреждане)
Наследяване: автозомно-рецесивен
Продължителност на теста: 1-2 седмици след получаване на пробата.
Материал: За ДНК теста е необходим 1 ml EDTA кръв. Като алтернатива е възможно и изпращане на тампон на бузата.
CDA е фоликулярна дистрофия при животни с изтънен цвят на козината (напр. Син, с цвят на елени). Не всички животни с изтънен цвят на козината обаче развиват това заболяване! Породите кучета с тези цветове са най-вече засегнати: йоркширски териер, миниатюрен пинчер, немски дог, уипет, италиански хрътки, салуки, чау чау, дакел, копринен териер, бостънски териер, Нюфаундленд, Бернско планинско куче, шетландски овчар, Шипърке, чихуахуа, пудел Сетер. Тези кучета са нормални при раждането. Първите клинични симптоми като хипотрихоза (козината започва да изтънява на гърба), алопеция и вторични инфекции се проявяват между шест месеца и две години. Важна отличителна черта е, че са засегнати само разредените с боя участъци. Генетичният тест е само тест за изтъняване на цвета на козината, но не и пряко доказателство за CDA. Мутацията в D локуса не означава непременно, че CDA някога трябва да възникне, но при кучета с CDA винаги има мутация в D локуса.
Дигитална хиперкератоза
Състезание: Dogue de Bordeaux, ирландски териер и Kromfohrländer
Наследяване: автозомно-рецесивен
Продължителност на теста: 1-2 седмици след получаване на пробата.
Материал: За ДНК теста е необходим 1 ml EDTA кръв. Като алтернатива е възможно и изпращане на тампон на бузата.
Първите симптоми на това заболяване се появяват на възраст между 4-9 месеца:
Балите стават все по-чупливи, докато се появят пукнатини и счупвания, които могат да представляват входни точки за вторични инфекции. Подложките вече не са кръгли и еластични, а изглеждат плоски. Освен това може да има израстъци, така наречените рогови конуси. Ноктите растат прекалено бързо, което означава, че те не могат да бъдат физиологично изтекли и следователно да се деформират.
Поради симптомите, това заболяване е известно още като "влошени крака". Веднага след раждането кученцето Kromfohrländer показва кадифена, вълнообразна козина (къдрава или персийска козина), месеци по-късно козината е ясно навита и космите мустаци се навеждат напред или дори се извиват като тирбушон. Ако топките и ноктите са добре обгрижвани, това заболяване едва ли оказва влияние върху продължителността на живота и качеството. Усилията за поддръжка обаче са по-големи, отколкото при здраво куче.
Болестта е известна и при други породи, но в момента генетичният тест е установен само за споменатите породи.
Съществуващи генетични тестове за редки заболявания
Вроден хипотиреоидизъм (CGH) испанското водно куче
Ектодермална дисплазия/синдром на чупливост на кожата (ED/SFS) в ретривъра на залива Чесапийк
Junction Epidermolysis Bullosa с немския късокосмест показалец
Синдром на къдраво палто на сухото око в Кавалер Кинг Чарлз шпаньол
Синдром на Мусладин-Люке с бигъл
Джуджета при немското овчарско куче, Saarloos Wolfdog, чехословашки Wolfdog
Генетично тестване в научните изследвания
Алопеция X в шпица
Атопичен дерматит в лабрадора и златния ретривър
Непропорционално нанизъм в ретривърите Hovawart, Golden и Labrador
Хипотиреоидизъм в Ховаварт
Себаденит в Ховаварт
Симетрична лупоидна ониходистрофия (SLO) в Родезийския риджбек