Наследствена тирозинемия тип 1 Gouvernement du Québec

На тази страница:

тирозинемия

Описание

Наследствената тирозинемия тип 1 е едно от рецесивните наследствени заболявания, които са по-чести в определени региони на Квебек:

  • Saguenay - Lac-Saint-Jean;
  • Шарлевуа;
  • Горен северен бряг.

Наследствената тирозинемия тип 1 е заболяване на черния дроб, причинено от липсата на активност на ензим, фумарилацетоацетат хидролаза (FAH). Този ензим е необходим за разграждането на тирозин, аминокиселина, открита в много животински и растителни протеини, открити в храните. Например месото, млечните продукти, рибата, яйцата, бобовите растения, ядките и тофуто съдържат тирозин.

Поради липсата на активност на ензима FAH, метаболитните отпадъци не могат да бъдат разградени. След това те се натрупват в тялото, причинявайки увреждане на черния дроб, бъбреците и нервната система (нерви).

Симптоми

Деца с наследствена тирозинемия тип 1 който не се лекува Обикновено има следните симптоми:

  • забавяне на растежа;
  • повръщане;
  • кървене (напр. кървене от носа);
  • при някои деца: раздразнителност, болка в крайниците от първите месеци от живота;
  • прогресивно влошаване на бъбреците и особено на черния дроб.

Лечения

Лечението на наследствена тирозинемия тип 1 съчетава 2 елемента: диета с ниско съдържание на тирозин и употребата на лекарство, NTBC.

  • Диетата е диета с ниско съдържание на животински и растителни протеини. Хората с наследствена тирозинемия тип 1 трябва да спазват тази диета за цял живот. Те могат да получат продукти с ниско съдържание на тирозин безплатно като част от програма, финансирана от Министерството на здравеопазването и социалните услуги (MSSS).
  • NTBC е лекарство, което действа върху храносмилането на тирозин и по този начин предотвратява натрупването на отпадъчни продукти, които са вредни за черния дроб, бъбреците и нервите.

Усложнения