Наследствена непоносимост към фруктоза причини, симптоми, диагностика и лечение

Наследствената непоносимост към фруктоза е рядко вродено заболяване, което засяга способността на човек да смила фруктоза. Това е така, защото в организма липсва ензимът алдолаза В, необходим за разграждането на фруктозата. Като рядко заболяване се среща при 1 на 20 000 до 30 000 души, но е сериозно състояние, тъй като води до сериозни здравословни проблеми, като чернодробна недостатъчност, ако не се спазва строга диета без фруктоза.

Наследствената непоносимост към фруктоза е наследствено състояние, което означава, че може да се предаде на бъдещите членове на семейството. Ако и двамата родители имат нефункциониращо копие на гена на алдолаза В (ген ALDOB), всяко дете ще има 25% (1 на 4) риск да бъде засегнато.

Наследствената непоносимост към фруктоза обикновено се появява в ранното детство, когато децата започват да се разнообразяват и в диетата се въвеждат плодове, сокове или други храни, които съдържат фруктоза. Признаците и симптомите могат да включват: гадене, подуване на корема, коремна болка, диария, повръщане и ниска кръвна захар (хипогликемия). В случай на бебета, скоростта на растеж може да бъде повлияна, както и увеличаване на теглото.

Многократното поглъщане на храни, съдържащи фруктоза, може да доведе до увреждане на бъбреците и черния дроб и съответно до следните състояния: жълтеница (пожълтяване на кожата и бялото на очите), хепатомегалия (уголемен черен дроб) и хронично чернодробно заболяване (цироза). Непрекъснатото излагане на фруктоза може да доведе до гърчове, кома и в крайна сметка смърт.

Какво е фруктоза?

Фруктозата е захарта, която се намира естествено в плодовете, плодовите сокове, някои зеленчуци и меда. Фруктозата също е основен компонент в трапезната захар (захароза), а царевичният сироп с високо съдържание на фруктоза често се използва като подсладител за много преработени храни и напитки.

Симптоми на наследствена непоносимост към фруктоза

Ранните симптоми на непоносимост към фруктоза са подобни на тези при галактоземия (неспособността на организма да обработва галактоза - компонент на лактозата). Впоследствие симптомите са подобни на тези, свързани с чернодробни заболявания.

Симптомите на непоносимост към фруктоза могат да включват:

припадъци
Прекомерна сънливост
Раздразнителност
Пожълтяване на кожата и бялото на очите (жълтеница)
Бавен темп на растеж при бебета
Различни проблеми, причинени от яденето на плодове и други храни, които съдържат фруктоза или захароза, като: коремна болка, диария, подуване на корема и др.
Повръщане

Диагностика на наследствена непоносимост към фруктоза

За да определи диагнозата наследствена непоносимост към фруктоза, гастроентерологът ще анализира симптомите, медицинската и фамилната анамнеза. Той също така ще направи физически преглед, за да види дали черният му дроб или далакът са увеличени. Освен това той може да препоръча следните лабораторни тестове за потвърждаване на диагнозата:

Тестове за кръвосъсирване
Изследване на кръвната захар - кръвната захар ще бъде ниска, особено след поглъщане на фруктоза или захароза
Ензиматични изследвания
Генетично тестване
Тестове за определяне на бъбречната функция
Тестове за определяне на чернодробната функция
Чернодробна биопсия
Кръвен тест за пикочна киселина - хората с непоносимост към фруктоза имат висока пикочна киселина
Изследване на урината

Лечение на наследствена непоносимост към фруктоза

В повечето случаи лечението на непоносимост към фруктоза е премахване на фруктозата и захарозата от диетата. Вместо това се препоръчва медикаментозно лечение за облекчаване на всички усложнения на състоянието. Например, някои хора могат да приемат лекарство за понижаване на нивото на пикочна киселина в кръвта и намаляване на риска от подагра.

Въпреки елиминирането на съдържащите фруктоза храни от диетата, някои хора с тежка форма на заболяването ще развият тежко чернодробно заболяване. Как човек реагира на лечението зависи от:

Ранна диагностика
Ранно елиминиране на фруктоза и захароза от диетата
Колко добре действа ендолаза В ензимът

Наследствена непоносимост към фруктоза vs. фруктозна малабсорбция

Наследствената непоносимост към фруктоза не трябва да се бърка с фруктозната малабсорбция, характеризираща се с неспособността на чревните клетки да разлагат ефективно фруктозата. Следователно чревните клетки не могат да абсорбират фруктоза, което води до подуване на корема, диария или запек, метеоризъм и болки в стомаха. Счита се, че фруктозната малабсорбция засяга приблизително 40% от населението, а причината все още не е известна.

Наследствената непоносимост към фруктоза е много рядко генетично състояние, причинено от мутации в гена ALDOB, което дава ясни инструкции за създаване на ензима алдолаза В. Този ензим се намира главно в черния дроб и участва в разграждането (метаболизма) на фруктозата и превръщането й в енергия.

Мутациите в гена ALDOB намаляват функцията на ензима, засягайки способността му да метаболизира фруктозата, което води до натрупване на молекулата фруктоза-1-фосфат в чернодробните клетки. Това натрупване е токсично и причинява с течение на времето смъртта на чернодробните клетки.