Наследствена болест левкодистрофия
Левкодистрофия: спусък за сензорни и перцептивни нарушения *
Не е лесно да се определи броят на засегнатите пациенти, тъй като в много региони дори не е поставена диагноза. Според груби оценки обаче честотата на така наречената левкодистрофия е между 1: 50 000 и 1: 100 000 случая в световен мащаб. Това е наследствено заболяване, при което бялото вещество на нервната система в мозъка (миелинов слой) или не се натрупва правилно от самото начало, или постепенно се разпада, като постепенно изключва гъвкавите и умствени способности на засегнатия пациент.
Категории левкодистрофия
Левкодистрофията може грубо да бъде разделена на три подкатегории: хипомиелинизация, при която производството на миелин изобщо не се осъществява или само в ограничена степен, дисмиелинизация, в резултат на което се извършва необичайно развитие на миелиновия слой и демиелинизация, при която предварително образуваният миелинов слой е влошено или дори унищожено. Излекуването не е възможно поради причината, поради която причинният генетичен дефект не може да бъде отстранен. Основната цел на терапията е да облекчи симптомите и да подобри качеството на живот на пациента.
Какво точно представлява миелиновият слой и какво означава неговото унищожаване?
Бялото вещество на човешкия мозък се състои главно от липиди и други мастни вещества и напомня на изолацията на захранващ кабел.
Левкодистрофия: диагностика и терапия
Ако се подозира левкодистрофия, първо трябва да се изключи, че това е например множествена склероза (МС), тъй като това също е атака върху бялото вещество на нервната система.
Докато левкодистрофията има генетичен произход, множествената склероза, от друга страна, е възпалително заболяване.Подозрение е оправдано, например, ако растящото дете има така нареченото развитие на развитие, което може да се изрази с мускулна слабост или липса на мускулни рефлекси.
Точната диагноза може да бъде поставена с помощта на ЯМР, неврофизиологично изследване, както и подробен преглед на урина или нервна течност. Диагнозата се потвърждава окончателно въз основа на определянето на арил сулфатаза А (ASA), например под формата на кожна биопсия или в слъзна течност, урина, слюнка или корени на косата.
Тъй като терапията има за цел само да облекчи симптомите, възможностите не са много разнообразни. В няколко случая даряването на костен мозък или стволови клетки има смисъл, но това едва ли е тествано и препоръчвано само в случаите, в които болестта все още не е напреднала далеч.
При децата насърчаването на развитието е особено важен компонент на терапията, тук родителите трябва да гарантират, че нервните клетки на децата се стимулират чрез физическо и умствено обучение и колкото се може повече принос и по този начин да забавят болестта възможно най-много. Също така помага на мнозина да обменят идеи с други засегнати хора и да преживяват, че не са сами. По този начин опитът на другите също често се използва, за да се намери начин да се справят с болестта и да се даде възможност на засегнатите да водят по-нормален живот.
Какво означава живот с наследствената болест?
Основен проблем е диагнозата, която често се поставя твърде късно, което често означава, че разстройството на нервната система обикновено е много напреднало. Тази вреда е непоправима и значително влошава по-нататъшната прогноза. В крайна сметка няма перспектива за подобряване на обстоятелствата, терапиите и леченията са насочени само към намаляване на спастичността и болката, лечение на гърчове и подобряване на качеството на живот, доколкото е възможно, чрез хранителни добавки (туби) и интензивни грижи.
От страна на Европейската асоциация срещу левкодистрофиите, засегнатите и техните роднини могат да се информират, да обменят идеи, а също и късо съединение с други засегнати хора, за да могат да се справят с много трудната житейска ситуация. Приятелите и близките познати също трябва да бъдат информирани за обстоятелствата, за да се приспособят към ситуацията и да могат да създадат социална среда с най-висока степен на нормалност.