Наследствен нефрит със загуба на слуха - синдром на Алпорт
Колко често се среща болестта?
Не е често срещано заболяване. Значението му се подчертава от наследствеността и появата му при деца и млади хора. Това е по-често и по-тежко при мъжете, като повечето мъже вече достигат краен стадий на бъбречна недостатъчност на възраст 20-30 години и се нуждаят от изкуствено лечение. При жени под 40-годишна възраст симптомите са редки и бъбречната недостатъчност е много по-рядка. За съжаление повечето мъже, млади момчета, са безработни и с увреждания.
Може да бъде разпознато като дете!
Загубата на слуха, най-често свързана с бъбречни заболявания от детството, и рядко наблюдаваната лека интелектуална изостаналост правят интеграцията им в обществото още по-критична.
Това е заболяване на съединителната тъкан, наречено колаген, което винаги може да засегне бъбреците, често слуховия нерв, очите, тромбоцитите, трахеята, хранопровода.
Какви симптоми трябва да се забележат?
С рецидив на урината в детска възраст, видим с просто око или под микроскоп. Свързва се с уриниране с протеини, образуване на воднисти (оток), след това с високо кръвно налягане, повишаване нивата на шлака и накрая кървене от урината. Загубата на слуха може да присъства или да се развива постепенно от раждането, но може и да отсъства. Офталмологичните аномалии могат да включват катаракта, изместване на лещата, близост, закърпване на ретината.