Наследствен есенциален тремор с тежък тремор
Около всеки стотик страда от трайни, по-изразени тремори, което определя генетично обусловената клинична картина на есенциалния тремор.
Дори при здрави хора твърде много кафе, алкохол или наркотици например, но също така и вълнуващи ситуации могат да доведат до осезаемо и видимо треперене - треперенето - на ръцете. Около всеки стоти човек страда от постоянни и по-изразени тремори, което определя клиничната картина на есенциалния тремор (ЕТ), който е генетичен.
Германски учени, в сътрудничество с международни работни групи, търсеха възможни причини за есенциален тремор и успяха да идентифицират три гена, които са свързани с тремора.
Есенциален тремор - упорити и по-изразени тремори
Съществен тремор с постоянни и по-изразени трусове наскоро беше издирван за възможни причини от изследователи от Медицинския факултет на Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) в сътрудничество с международни работни групи в мащабно проучване. Те успяха да идентифицират три гена, които са свързани с тремора.
Есенциалният тремор може да започне на всяка възраст и да засегне не само ръцете, но и други части на тялото, като главата, краката и дори гласа.
С увеличаване на възрастта интензивността на тремора почти винаги се увеличава и засяга пациентите в ежедневни дейности като пиене, писане и други фини двигателни дейности.
Малко се знае за точните причини и процеса на развитие на есенциалния тремор.
Съществен тремор и изтръпване
Във всеки случай учени от Клиниката по неврология, Медицинския факултет на CAU и Университетския медицински център Шлезвиг-Холщайн (UKSH) вече са показали в двойни изследвания, че есенциалният тремор често е генетичен. Наследственият компонент обаче е много сложен при повечето от засегнатите.
„Ние описваме развитието на заболяването като генетично сложно, когато генетичните рискови фактори взаимодействат с допълнителни фактори на околната среда“, обяснява професор Грегор Кухленбаумер, ръководител на проучванията в Неврологичния отдел. "В такива случаи често не откриваме пряко наследяване на болестта от родителите на техните деца."
В публикуваното сега широкомащабно проучване, водено от Клиниката по неврология и Монреалския неврологичен институт, за първи път е изследван есенциален тремор по изчерпателен молекулярно-генетичен начин при почти 3000 пациенти и 7000 контролни случая от многобройни европейски, канадски и американски учебни центрове.
„Всъщност успяхме да идентифицираме три гена, които смятаме, че са причината за болестта“, казва Куленбаумър. "За да се считат за сигурни, тези резултати трябва да бъдат потвърдени в по-нататъшни, независими изследвания."
Идентифицираните три гена - STK32B, PPARGC1A и CTNNA3 - могат да бъдат от голямо значение за изследванията на тремора.
„Ако констатациите бъдат потвърдени, за първи път ще имаме подсказка, че можем да използваме биохимични и експериментални методи, за да надградим, за да разберем повече за произхода на тремора“, казва Куленбаумър.
Медикаментозната терапия на заболяването обаче е успешна само при около половината от всички пациенти и не може да излекува тремора им, а само да ги облекчи. Клиниката по неврология в Кил е водещ център в изследванията, диагностиката и терапията на треморни заболявания в световен мащаб.
Литература:
Stefanie H. Müller, Simon L. Girard, Franziska Hopfner, Nancy D. Merner, Cynthia V. Bourassa, Delia Lorenz, Lorraine N. Clark, Lukas Tittmann, Alexandra I. Soto-Ortolaza, Stephan Klebe, Mark Hallett, Susanne A. Schneider, Colin A. Hodgkinson, Wolfgang Lieb, Zbigniew K. Wszolek, Manuela Pendziwiat, Oswaldo Lorenzo-Betancor, Werner Poewe, Sara Ortega-Cubero, Klaus Seppi, Alex Rajput, Anna Hussl, Ali H. Rajput, Daniela Berg, Patrick A. Dion, Isabel Wurster, Joshua M. Shuman, Karin Srulijes, Dietrich Haubenberger, Pau Pastor, Carles Vilariño-Güell, Ronald B. Postuma, Geneviève Bernard, Karl-Heinz Ladwig, Nicolas Dupré, Joseph Jankovic, Konstantin Strauch, Michel Panisset, Michel Panisset, Джулиан Винкелман, Клаудия М. Теста, Ева Рейшл, Кирстен Е. Цоунер, Оуен А. Рос, Томас Арцбергер, Силвен Шуанар, Гюнтер Дошл, Елан Д. Луис, Грегор Куленбаумер, Гай А. Руло. Изследване на асоцииране с широк геном в Essential Tremor идентифицира три нови локуса (2016). Мозък (2016). DOI: 10.1093/мозък/aww242