Наследените трусове Изпробвайте се - Hamburger Abendblatt
Изследователите от Kiel откриват вариант на ген, който увеличава риска от есенциален тремор. Засегнатите хамбургери могат да вземат участие в проучването.
Хамбург/Кил. За някои това е само леко треперене на ръцете, други треперят толкова силно, че трудно могат да се справят с ежедневните задачи без помощ. Около един процент от населението страда от такъв тремор, повече или по-малко изразен. За тези над 60 години това е дори четири процента. Ръцете, главата и гласът са особено засегнати, а в по-редки случаи краката. Треморът се влошава от вълнение, кофеин и някои лекарства.
Причините за този така наречен есенциален тремор, за който не могат да бъдат открити органични промени, са неизвестни. Знаем само, че наследствената предразположеност играе роля, защото хората, чиито роднини са болни, имат риск от развитие на тремор от пет до десет пъти, а при еднояйчни близнаци и двамата са почти 100 процента засегнати . Сега учени от Кил откриха генен вариант, който увеличава риска от есенциален тремор, и докладват за него в текущия брой на специализираното списание "Неврология".
„Този генетичен вариант засяга транспортера на глутамат в мозъка“, казва проф. Грегор Куленбаумер, ръководител на неврогенетиката в Института за експериментална медицина към Килския университет. Този транспортер се среща особено в структура на мозъчния ствол, наречена долната маслина, която също има връзки с малкия мозък. „И ако имате проблеми с малкия мозък, вие също имате тремор“, обяснява Кухленбаумер. В проучването той и колегите му стигат до заключението, че невротрансмитерът глутамат в долната маслина не се транспортира правилно поради генния вариант. Това увеличава възбудимостта на нервните клетки - и треперенето е благоприятно.
За проучването учените са изследвали 1000 души, засегнати с помощта на генни чипове. Генните чипове са малки молекулярно-биологични системи за изследване, с които могат да се анализират едновременно стотици хиляди генни варианти. За да обосноват резултатите си и евентуално да проследят други гени, които участват в развитието на тремора, сега изследователите искат да тестват други засегнати лица в последващо проучване и все още търсят участници в изследването. Засегнатите от района на Хамбург също могат да вземат участие и да се прегледат в клиниката Асклепиос Алтона (вж. Карето). „Нашата цел е да вземем 5000 проби“, казва Куленбаумер.
В допълнение към генния вариант, който сега е открит, засега има само един ген, който играе роля в тремора. Открит е от исландски учени. „Предполагаме обаче, че около 50 гена участват в развитието на основния тремор“, казва Куленбаумър. И колкото повече гени бъдат открити, толкова по-голям е шансът да се разработят нови терапии въз основа на тези открития. "Защото, ако можете да намерите много гени, бихте могли да идентифицирате сигнални и метаболитни пътища, които след това могат да бъдат конкретно повлияни от наркотиците. Сега искаме да създадем основата за това."
В момента има две основни лекарства за лечение на тремор. „Едно от тези лекарства е активната съставка пропранолол от групата на бета-блокерите, другото е барбитуратът примидон, който също се използва за лечение на епилепсия“, казва проф. Гюнтер Дейшл, директор на неврологичната клиника в университета в Кил и едно от водещите лекарства Специалисти по лечение на трусове в Германия.
И двете лекарства блокират прекомерното възбуждане в мозъка и могат да подобрят симптомите с 50 процента при 50 до 70 процента от пациентите. Доста незадоволителен процент на успех, особено след като и двете лекарства също могат да имат значителни странични ефекти. "Бета-блокерите, например, не са подходящи за пациенти с диабет, астма и някои сърдечни заболявания. Следователно предписанието трябва винаги да се обсъжда с интерниста. Освен това депресията и еректилната дисфункция могат да възникнат като странични ефекти", казва Deuschl.
Примидонът има неприятен страничен ефект при десет процента от пациентите, особено в началото. "Чувствате се наистина зле за няколко дни, страдате от гадене и повръщане. В тези случаи трябва да започнете с много ниска доза и постепенно да я увеличавате", казва неврологът.
В тежки случаи лекарите в Кил също използват дълбока мозъчна стимулация. Неврохирурзите имплантират електрод в определена област на мозъка. Той е свързан с пейсмейкър, който се имплантира под кожата. Ако включите това, мозъчната област се стимулира от електричество. Това ще намали прекомерното възбуждане и ще спре треперенето. Този метод може да има и странични ефекти. Както при всяка хирургична процедура, могат да се появят инфекции. Освен това терапевтичният ефект може да намалее с течение на времето или електродът да се счупи.
Според проучване на Deuschl и неговите колеги само 27 процента от засегнатите в Германия се възползват от терапията. Според Deuschl за това има главно две причини: Някои от засегнатите са се научили да живеят с това ограничение, без това да е пречка. Другата група са хора, които са толкова оттеглени в резултат на това заболяване, че те също се отказват от контакт с лекари. Те често търсят медицинска помощ само под натиск на роднини.