Нарушения на метаболизма на въглехидратите - FETeV

The Глюкозо-галактозна малабсорбция принадлежи към дизахаридната малабсорбция и рядко се среща. При това заболяване липсва активният механизъм, който транспортира глюкоза и галактоза в лигавичните клетки на лигавицата на тънките черва. Абсорбцията на монозахаридната фруктоза не се нарушава при това заболяване.

въглехидратите

Засегнатите деца страдат от тежка, водниста, кисела диария.

Тъй като всички храни, съдържащи глюкоза и галактоза, са непоносими от първия ден, диетата се ограничава до прилагането на фруктоза. Освен това, захарозата, лактозата, малтозата и в по-големи количества нишестето не се приемат от организма. Толерантността на нишестето обаче се увеличава с възрастта.

И двете Гликогенози (също: болести за съхранение на гликоген) са нарушения в натрупването и разграждането на гликоген. Известни са повече от десет вида и подтипа, които се различават по отношение на клиничната картина и терапията. Като цяло гликогенозите са много редки заболявания. Около едно на 100 000 деца се ражда с най-често срещаната форма, тип I гликогеноза. При заболяване за съхранение на гликоген, разграждането на гликогена до глюкоза е нарушено поради наследствени дефекти на ензимите, така че гликогенът се натрупва в органите (особено черния дроб, бъбреците, сърцето) и в скелетните мускули. Гликогенозите се разделят на различни видове според ензимния дефект, който причинява отлагането на гликоген, предпочитаното засягане на органите и клиничните находки. Тези типове могат да бъдат причислени към две основни групи:

  • чернодробните гликогенози и
  • мускулните гликогенози.

Резултатът е хипогликемия, тъй като нивото на кръвната захар не може да се поддържа от собствените запаси на тялото, когато има нужда от глюкоза. Нито глюкозата може да се освободи от гликогена, нито тялото може да синтезира глюкоза от протеини посредством глюконеогенеза, от фруктоза или галактоза. Характерно е, че растежът се забавя и увеличаването на мастната тъкан води до типичното за куклата лице в засегнатото лице. Често се забелязва появата на кървене от носа, което се причинява от склонност към кървене. Освен това засегнатите имат повишени нива на липидите в кръвта.

Целта на хранителната терапия е да се избегне постоянна хипогликемия и прекомерно отделяне на млечна киселина в кръвта през деня и нощта. Поради тази причина терапията се състои от непрекъснато приложение на глюкоза с помощта на назогастрална сонда. Възможен е приемът на бавно усвоими въглехидрати като 1,5 до 3 g неварено царевично нишесте на килограм телесно тегло. В случай на болест на von Gierke-Form трябва да се изключат допълнителни дози фруктоза и галактоза, тъй като преобразуването на двете захари е нарушено. Млякото и млечните продукти трябва да се избягват изцяло. Тъй като диетата е ограничена до няколко храни, засегнатите деца също трябва да консумират минерали, витамини и микроелементи под формата на таблетки, за да се избегнат симптомите на дефицит. Лечението на гликогенозата на Gierke изисква много дисциплина от родителите и децата и тясно сътрудничество с лекаря. Разходката по въжета получава достатъчно глюкоза, за да предотврати спадане на нивата на кръвната захар, но определено не прекалено, тъй като това увеличава производството на гликоген. С оптимална терапия по-голямата част от засегнатите израстват нормално и дългосрочните увреждания често могат да бъдат предотвратени.