Нарушения на метаболизма на фруктозата
Ние използваме бисквитки, за да развиваме непрекъснато DAZ.online и да го адаптираме все по-добре към вашите нужди. DAZ.online се финансира чрез реклама и за това също са определени бисквитки. Следователно използването на сайта е възможно само със съгласието за използването на бисквитки. Подробности за използването на бисквитките можете да намерите в нашата политика за поверителност.
Ние използваме бисквитки, за да подобрим вашето изживяване и да предоставим персонализирано съдържание. Ние се финансираме от реклама, която също се нуждае от бисквитки. Следователно, за да използвате DAZ.online, трябва да се съгласите с използването на бисквитки.
"Жалко! Но DAZ.online не може без бисквитки изцяло, включително защото се финансираме от приходи от реклама. Следователно понастоящем не можете да използвате DAZ.online без това съгласие.
Съжаляваме, но нямате достъп до DAZ.online, без да се съгласите с използването на бисквитки.
- DAZ.online
- DAZ/AZ
- DAZ 30/2010
- Нарушения на .
Храненето актуално
Монозахаридната фруктоза се среща в храната като свободна фруктоза, в дизахаридната захароза и във фруктани като инулин (табл. 1). Много индустриално произведени храни също съдържат фруктоза, захароза, сорбитол или инвертна захар [3]. Докато инвертната захар е смес от фруктоза и глюкоза в едно и също количество вещество, сорбитолът може да се превърне във фруктоза в метаболизма.
Нарушения на метаболизма на фруктозата
В метаболизма на фруктоза са известни три автозомно-рецесивни наследствени разстройства:
- Доброкачествена фруктозурия
- Наследствена непоносимост към фруктоза
- Недостиг на фруктоза 1,6-дифосфатаза
Доброкачествената фруктозурия се дължи на липса на фруктокиназа. Честотата е 1 на 50 000. Разстройството може да бъде класифицирано като безвредно и не изисква лечение.
Дефицитът на фруктоза-1,6-дифосфатаза е рядък. Наследствената непоносимост към фруктоза се среща много по-често. Тук честотата се оценява на 1 на 20 000. Дефектът се основава на загуба на активност на фруктоза-1-фосфат алдолаза В [4]. Този ензим обикновено може да бъде открит в черния дроб, бъбреците и лигавицата на тънките черва [5].
| Раздел 1: Съединения, които съдържат фруктоза | |
| Връзка | Поява |
| Захароза (захарно цвекло, тръстикова захар, захар за готвене) | Дизахарид, направен от глюкоза и фруктоза. Намира се в плодовете и зеленчуците |
| Инулин | Полизахарид от фруктоза, открит главно в топинамбур, артишок и някои зеленчуци |
| Сорбитол | Алкохолна форма на фруктоза, срещаща се особено като заместител на захарта или като диетична захар |
| пчелен мед | Смес от равни части глюкоза и фруктоза |
| Обърнете захар | Смес от глюкоза и фруктоза, която се образува при разграждането на захарозата |
| Източник: променен от [5] | |
клиника
Поради ензимния дефект, фруктоза-1-фосфатът се натрупва в тялото. Това е токсично и е отговорно за симптомите на заболяването. Докато децата се кърмят изключително, болестта е без симптоми [5]. С въвеждането на допълнителни храни, децата обикновено получават за първи път сокове, плодове и зеленчуци и по този начин консумират храни, съдържащи фруктоза и/или захароза. Дете също може да влезе в контакт с фруктоза и/или захароза за първи път чрез консумация на последващи храни, които съдържат захароза.
Симптомите на наследствената непоносимост към фруктоза са по-тежки, колкото по-младо е засегнатото дете и толкова по-голямо количество погълната фруктоза е [4]. Появяват се остри стомашно-чревни оплаквания и хипогликемия, които могат да бъдат свързани с гадене, повръщане, бледност, изпотяване, треперене, летаргия и гърчове до кома [4, 6]. Ако доставката на фруктоза продължи, се наблюдават хранителни затруднения, повтарящо се повръщане, неуспех в процъфтяването, прогресираща чернодробна дисфункция с хепатомегалия, жълтеница, тежки нарушения на коагулацията, отоци и асцит, както и бъбречно тубулно увреждане, т. Нар. Синдром на Дебре-Тони-Фанкони.
Ако има дефицит на фруктоза-1,6-дифосфатаза, тежка, животозастрашаваща хипогликемия с лактатна ацидоза и съответни неврологични симптоми, т.е. крампи, мускулна хипотония и кома, се появяват на празен стомах и след прием на фруктоза. Често присъства хепатомегалия, но стомашно-чревни симптоми липсват [4].
диагноза
Ако има съмнение за наследствена непоносимост към фруктоза, засегнатото дете трябва незабавно да бъде хранено без фруктоза. Ако симптомите регресират в рамките на няколко дни, това може да се разглежда като първото потвърждение на предполагаемата диагноза. Ако чернодробната функция се нормализира, подозираната диагноза трябва да бъде потвърдена чрез молекулярно генетично изследване. Само в случай на отрицателен резултат от този тест може да се направи интравенозен тест за толерантност към фруктоза, т.е. H. 200 mg/kg телесно тегло интравенозно. Ако наистина има наследствена непоносимост към фруктоза, може да се наблюдава бързо намаляване на нивата на глюкоза и фосфати в кръвта, докато концентрациите на пикочна киселина и магнезий ще се повишат. И накрая, тази диагноза трябва да бъде потвърдена чрез измерване на активността на фруктоза-1,6-дифосфат алдолаза във функционално нормален черен дроб или при биопсия на тънките черва.
При дефицит на фруктоза-1,6-дифосфатаза излагането на фруктоза води до спад в нивата на кръвната захар и в същото време до увеличаване на лактата, кетонните тела и пикочната киселина. Тук диагнозата се поставя чрез откриване на патогенна мутация или чрез чернодробна биопсия [4].
терапия
Като цяло, при всички нарушения на метаболизма на фруктозата, целта на терапията е да се регресират симптомите или да се предотврати последващото увреждане. Само доброкачествената фруктозурия няма стойност на заболяването и не изисква лечение [5, 7]. В случай на наследствена непоносимост към фруктоза, децата, които са развили чернодробна и бъбречна недостатъчност в резултат на остро или хронично продължително излагане на фруктоза, първо трябва да се подложат на интензивно лечение. След като токсинът бъде отстранен, засегнатите могат да се възстановят в рамките на няколко дни. Това заболяване обаче може да бъде и фатално! Интензивните мерки включват инфузия на глюкоза от 8 до 10 mg/kg телесно тегло/мин и приложение на плазма и коагулационни фактори [7].
В ранна детска възраст децата могат да се кърмят без колебание или да се хранят с мляко, което съдържа само лактоза [5]. От друга страна, начални и последващи формули, които съдържат фруктоза или захароза, не са разрешени [7]. Плодовете и зеленчуците също трябва да се избягват през първата година от живота и да се заместват витамините. Освен това, допълнителните храни трябва да се приготвят сами, тъй като фирмената информация за храната в буркани е обект на големи колебания. Индустриалните храни също могат да съдържат захароза и следователно трябва да се избягват. Полето „Препоръки“ показва кои храни са разрешени или забранени след първата година от живота [5]. Диета с ниско съдържание на фруктоза трябва да бъде насочена от ранна детска възраст. Ако има данни за нормална чернодробна функция, е разрешен нисък прием на фруктоза (напр. 250 mg/ден) под формата на зеленчуци с ниско съдържание на фруктоза (табл. 2).
| Раздел 2: Общо съдържание на фруктоза в някои зеленчуци. (От Hilgarth 1984) | |||
| Общо съдържание на фруктоза 1 g/100 g | |||
| лещи | 0 | репичка | 1.1 |
| Гъби, пресни | 0.2 | Зелен грах, пресен | 1.11 |
| Агнешка салата | 0,34 | тиква | 1.17 |
| ревен | 0,35 | Краставица | 1.33 |
| спанак | 0,39 | тиквички | 1.38 |
| Ендивия | 0,51 | домати | 1.42 |
| цикория | 0,56 | Зелен грах, консерва | 1.43 |
| Salsify | 0,59 | Патладжан | 1.66 |
| репичка | 0,61 | карфиол | 1.77 |
| аспержи | 0,76 | червено зеле | 1.82 |
| Броколи | 0,76 | Бяло зеле | 2.07 |
| Бял боб | 0,79 | Чушки | 2.09 |
| Маруля | 0.86 | Царевица, прясна | 2.25 |
| Картофи | 0,93 | Зелен боб, пресен | 2.32 |
| брюкселско зеле | 2.4 | ||
| Колраби | 4.6 | ||
| Моркови | 4.8 | ||
| Цвекло | 5.6 | ||
| Източник: [7] | |||
| Таблица 3: Съдържание на фруктоза в плодовете и плодовите сокове | |
| Храна | Фруктоза (g/100g) |
| Стафиди | 31.7 |
| Сливи (сушени) | 9.4 |
| грозде | 7.5 |
| Круши | 6.7 |
| Ябълки | 6.0 |
| Гроздов сок | 8.3 |
| ябълков сок | 6.4 |
| Източник: променен от [9] | |
И при двете метаболитни заболявания приложението на инфузионни разтвори, съдържащи фруктоза, води до остра опасност за живота. Тъй като фруктозата може да доведе до метаболитна ацидоза, когато се прилага парентерално чрез бързото й превръщане в лактат, дори при здрави хора, днес обикновено не се използват нито фруктоза, нито инфузионни разтвори, съдържащи сорбитол или инвертна захар [7].
Флактозна малабсорбция
Флактозната малабсорбция, която се характеризира с дефектен транспортен монозахариден протеин в тънките черва (табл. 4) [2], трябва да бъде строго разграничена от описаните метаболитни заболявания. При здрави хора транспортерът GLUT-5 транспортира монозахарида от йеюнума до ентероцитите на тънкочревната лигавица и по-нататък в кръвния поток. В случай на ограничена транспортна система, фруктозата частично не се абсорбира и достига по-дълбоки чревни отдели. В крайна сметка фруктозата след това се метаболизира в дебелото черво от чревни бактерии и се превръща във въглероден диоксид, водород, метан и късоверижни мастни киселини. За разлика от глюкозата, фруктозата се абсорбира много по-бавно и подлежи на кинетика на насищане: Поглъщането от 25 до 50 g може да доведе до непълно усвояване и симптоми на малабсорбция при 37% от всички здрави хора. Едновременният прием на глюкоза подобрява абсорбцията. Често засегнатите също са свръхчувствителни към сорбитол.
| Таблица 4: Диференциация на наследствената непоносимост към фруктоза и Флактозна малабсорбция | ||
| Наследствен Непоносимост към фруктоза | Флактозна малабсорбция | |
| неизправност | Вроден ензимен дефект (дефицит на алдолаза В = фруктоза-1,6-бисфосфат Aldolase, EC 4.1.2.13) | Дефектна транспортна система на фруктоза в тънките черва (транспортер GLUT-5), вродена или придобита |
| Разпространение | 1: 20 000 (Cox, 1988) до 1: 100 000 (Gitzelmann и др., 1973) | 1: 3 (Born et al., 1994) |
| клиника | Хипогликемия, хепатопатия, тубулни дефекти, нарушения на кръвосъсирването, промени в пуриновия метаболизъм, коремна болка, стомах- спазми, гадене, повръщане, забавен растеж | Метеоризъм, коремни спазми, осмотична диария, но също и запек, мастни изпражнения, гадене, умора (особено след хранене), бактериален свръхрастеж на тънките черва (SIBOS), повишени стойности на черния дроб, депресия, дефицит на витамини и микроелементи, ниско ниво на серумен триптофан, киселини, повишена киселини |
| Диагноза | Молекулярно генетично изследване (мутация в гена Adolase B на A149P или N334K или A174D или G374S), вероятно чернодробна биопсия | H2 дихателен тест |
| Източник: [2] | ||
Досега е известно съдържанието на сорбитол само в няколко плода. Сушени плодове, сливи, праскови и круши имат високо съдържание. В средата са ябълки и грозде; Плодовете съдържат само малки количества захарен алкохол.
Храни, които често са непоносими с фруктозна малабсорбция
- Сушени плодове (стафиди, смокини, фурми, сушени кайсии, сливи и др.)
- Плодови сокове (ябълки, круши, кайсиеви сокове и др.)
- Плодове, компоти и конфитюри
- пчелен мед
- Зеле зеленчуци, лук, праз зеленчуци, кисело зеле, боб
- Бира
- Суровите и богати на фибри диети почти винаги са свързани с дискомфорт при пациенти със симптоматична фруктозна малабсорбция
клиника
При фруктозна малабсорбция и непоносимост към сорбитол могат да се наблюдават коремни болки и спазми, диария, запек, промяна на консистенцията на изпражненията, метеоризъм и метеоризъм. Освен това пациентите се оплакват от чувство на натиск в горната част на корема, болки в стомаха, гадене, главоболие и общо неразположение [8]. Основните симптоми са метеоризъм и диария, но само 50% от пациентите показват клинични симптоми. Появата на симптоми зависи от вида, количеството и местоположението на чревните бактерии. Пациентите обикновено показват клиничната картина на синдрома на раздразнените черва, която е една от най-честите клинични картини в гастроентерологията. По този начин откриването и лечението на фруктозната малабсорбция има епидемиологично важна позиция [2].
диагноза
терапия
Диетични препоръки за наследствена непоносимост към фруктоза
Кърмене или хранене на бебето с мляко, съдържащо само лактоза
Приготвяйте сами допълващи храни
Избягвайте плодовете и зеленчуците през първата година от живота (заместващи витамини), тогава разрешените видове плодове и зеленчуци са:
- зелен боб
- Маруля
- Агнешка салата
- Цикория
- глухарче
- Броколи
- карфиол
- аспержи
- Краставици
- спанак
- Грах
- Гъби
- репичка
- репичка
- Бяло зеле
- домати
- ревен
- Лимони
Ограничено разрешено: Картофите, при условие че са били съхранявани в продължение на 10 до 20 дни преди употреба и след това белени, нарязани и накиснати за един ден.
Забранено е следното:
всички храни, съдържащи захароза (захар):
- Сладкиши от всякакъв вид
- всички консерви
всички плодове и зеленчуци, които не са изрично разрешени:
- Плодови сокове
- бял хляб
- Пълнозърнест хляб
- помперникел
- Трапезна захар
- Диабетна захар
- пчелен мед
- конфитюр
- майонеза
- Кетчуп
- Готови сосове
като
- всички храни, съдържащи инулин, напр. Артишок от ерусалим и артишок
- всички храни, направени със захарния заместител сорбитол (масло)
ОПАСНОСТ:
Пациентът никога не трябва да получава интравенозна фруктоза (напр. С инфузионна терапия или парентерално хранене)