Нарушения на цикъла на урея и органоацидурии за малки пациенти - PDF безплатно изтегляне
Нарушения на цикъла на урея и органични ацидурии За млади пациенти www.e-imd.org
Какво е нарушение на цикъла на урея/органоацидурия? Храната ни се разгражда в организма чрез биохимични реакции, за да генерира енергия и да ни помогне да растеме и да бъдем здрави. Вероятно знаете, че нашата диета се състои от въглехидрати, мазнини и протеини. Въглехидратите и мазнините ни дават енергия, протеините ни помагат да израстваме, да възстановяваме телата си и да бъдем здрави. Протеини, въглехидрати, мазнини (и витамини, минерали и вода) Вашето тяло се нуждае от всички тези вещества Хората с нарушение на урейния цикъл или органоацидурия могат да се разболеят, ако ядат твърде много протеини (така че трябва да спазват специална диета). Примери за храни, които ни дават много протеини, са мляко, яйца, месо, риба, боб и ядки. Протеинът от храната се нарязва и отива в черния дроб, за да се сортира. Черният дроб решава колко е необходимо на организма и колко трябва да се отстрани като отпадък. Отпадъци ЕНЕРГИЯ черен дроб 2
Вашият черен дроб също отделя токсични вещества (токсини) от тялото ви. Излишъкът от протеини се нарязва и създава две токсични вещества, наречени амоняк и органични киселини. Черният дроб се отървава бързо от тези вещества с помощта на определени трикове. За това тя се нуждае от ензими. Ензимите са като малки (за вас невидими) ножици. Те нарязват отровните вещества на все по-малки парчета и по този начин ги правят безвредни. Чернодробна амонячна органична киселина Амонякът се превръща в безвредно вещество, а именно урея, която се екскретира с урината (вашата пикня). Урината получи името си от това вещество. органичните киселини се рециклират или напълно се разграждат от организма. Когато нещо не работи правилно с тези ензими, токсичните вещества се натрупват в тялото. Това може да увреди тялото. 3
Можете да си представите, че черният ви дроб е като вана, а амонякът или органичните киселини са като вода: ако напълните вана с вода и продължите да я пълните, без да издърпвате запушалката, тя прелива. или с органоацидурия. Вашата специфична диета и лекарства ще ви помогнат да се отървете от излишния амоняк и органичните киселини, за да можете да останете здрави. 4-ти
Защо името на болестта е толкова странно? В зависимост от това кой ензим не работи правилно, дефектите на урейния цикъл и органоацидурията получават специални имена. Лекарите обичат, когато нещата звучат по-сложно, отколкото са в действителност! Тези имена просто ни казват кой ензим е блокиран или какви вредни вещества се натрупват и се вливат в урината. Това обаче няма голямо значение за вас или вашето лечение! Защо получих нарушение на цикъла на урея/органоацидурия? Никой не е виновен за това. Нарушение на цикъла на урея/органоацидурия е вродено. Ти вече си роден с нея. Известно е също като наследствено или генетично заболяване. 5
Как работят гените и генетичните заболявания? Когато се роди ново дете, яйце от майка ви и сперма от баща ви се събират и детето се ражда. Няма начин да се предскаже кое семе и яйце ще се комбинират, за да създадат бебето. Яйцето на мама и семето на татко имат свойствата (и информацията) в тях, които определят цвета на очите, косата и т.н., вие съдържат и цялата информация, свързана с генетично заболяване. Гена на Papa Mama Kinder Normales Ген с разстройство Няма разстройство Няма разстройство, но носи един дефектен ген като майка и татко Носи 2 дефектни гена и има разстройство Повечето нарушения на цикъла на урея и органоацидурия се появяват, когато и яйцето на мама, и яйцето на татко са едновременно Семената носят информация за генетично заболяване, което се предава на бебето. 6-то
Това заразно ли е? НЕ. Нарушение на цикъла на урея/органоацидопатия не е заразно. Не се причинява от патоген. То е причинено от грешка в състава на гените. 7-ми
Различен ли съм от всички останали? Всеки от нас е различен. Някои от нас са високи, други ниски, някои са особено квалифицирани в училище, а други са по-добри в други неща. Човек с нарушение на цикъла на урея/органоацидурия има само един медицински проблем, който се нуждае от лечение. Представете си, че всички бяхме еднакви. 8-ми
Защо трябва да спазвам специална диета? Защо трябва да приемам лекарства? Специалната диета контролира количеството вредни вещества в организма и гарантира, че не се чувствате зле. Може да е трудно да се придържате към специалната диета и винаги да приемате лекарства, но ако не ги приемате, ще се разболеете и ще се разболеете. 9
Колко време ще трябва да продължа да приемам лекарството? Ще трябва да пиете лекарството си през целия си живот. Това звучи като лоша новина, но приемането на няколко хапчета всеки ден със сигурност е много по-добро от това да се разболееш, нали? 10
Какво ще стане, ако винаги приемам диетата и лекарствата си всеки ден? Ще се чувствате много по-добре, ще можете да правите много повече неща и ще се забавлявате много повече! Какво ще стане, ако спра да спазвам диетата си, да спра да приемам лекарствата си и да ям неща, които не бива да ям? Тогава количествата на амоняк и органични киселини в тялото ви се увеличават и можете да се разболеете много! Може дори да се наложи да бъдете откарани в болница за по-силни лекарства. 11.
Защо някои хора с нарушения на цикъла на урея/органоацидурия се нуждаят от сонда за хранене? Хората с нарушения на цикъла на урея/органоацидурия понякога нямат голям апетит. Количеството, което ядат, може да не е достатъчно, за да бъдете здрави и да растете добре. Тръбата за хранене (тънка сонда, която се спуска в стомаха ви) също може да бъде полезна, ако вкусът на лекарството не ви харесва. Тръбата също е много полезна за да ви дава храна и лекарства, когато сте болни и не се чувствате добре. Една тръба за хранене доставя храна или лекарства направо до стомаха. Използването на сонда за хранене е различно за всеки, така че това трябва да бъде обсъдено с вашия екип за метаболизъм. 12
Дали проблемът ми ще се подобри или влоши? Проблемът се дължи на недостатък в гените, така че той ще продължи през целия живот. Лекарството и вашата специална диета ще ви помогнат да останете здрави и да се чувствате добре. Може да има моменти, когато тялото произвежда повече амоняк или органични киселини от обикновено. Това се случва, когато имате друго заболяване, като настинка, треска, диария и повръщане. Това ще отнеме само кратко време, но през това време може да се почувствате по-зле. Какво трябва да направя? Ако имате настинка, треска, диария или повръщане, ще ви е необходимо специално лечение, наречено спешно лечение. Спешното лечение ще ви помогне бързо да се почувствате отново по-добре. Понякога можете да се почувствате много зле и да се наложи да останете в болницата няколко дни, където ще ви бъдат дадени по-силни лекарства. Боли ли? Не, не боли, но можете да се почувствате зле и да се чувствате неудобно. Случва ли се това всеки път, когато се разболея? Всеки човек е различен, всяка болест е различна и начинът, по който тялото се справя с болестта, е различен всеки път. С някакъв кран 13
ще се чувствате по-зле, отколкото при другите, докато при другите може изобщо да не ви прилошава. Тъй като е невъзможно да се предскаже, трябва да приемете сериозно всяко заболяване и да използвате спешно лечение. Защо лекарят винаги трябва да прави кръвни изследвания? Ще са необходими кръвни изследвания, за да се провери доколко добре работи лечението и дали получавате достатъчно хранителни вещества. 14-ти
Може ли. играе на компютъра? ДА играете игри? ДА ходите на партита? ДА Отидете на почивка? ДА отидете на училище? ДА 15
Трябва ли други хора да знаят за състоянието ми? Вероятно е най-добре, ако вашите учители в училище знаят, че имате нарушение на цикъла на урея/органоацидурия и ако родителите ви говорят с тях за това. UCD/OA 16
Трябва ли приятелите ми да знаят за това? Изцяло от вас зависи дали ще кажете на приятелите си за това или не. Често пъти е най-добре да кажете на добри приятели за това, за да могат да разберат защо трябва да поглъщате лекарства. 17-ти