Намаляване на клиничната тежест и тежестта за общественото здраве при фамилна хиперхолестеролемия
През октомври 2018 г., на годишната Глобална среща на върха на Фондацията FH, д-р Роджър Уилямс бе награден от доклада на Консултацията относно фамилната хиперхолестеролемия (FH) от Световната здравна организация (СЗО) относно познатата хиперхолестеролемия (FH). По случай нейната 20-годишнина . FH е най-често срещаното генетично заболяване, което причинява ранни атеросклеротични сърдечно-съдови заболявания (ASCVD) и наградата обръща внимание на постоянни недостатъци при идентифицирането и лечението на заболяването. (1) Разпространението на FH в световен мащаб е 1: 220–250 и причинява повишени доживотни нива на липопротеинов холестерол с ниска плътност (LDL-c). (2, 3) Без лечение 50% от засегнатите мъже ще получат инфаркт преди 50-годишна възраст, а 30% от засегнатите жени ще получат сърдечен удар преди 60-годишна възраст. FH е автозомно доминиран наследен, така че родител с ген, който причинява FH, е 50% по-вероятно да предаде гена на децата си.
След публикуването на доклада от Конференцията на СЗО от 1998 г. бяха постигнати огромни научни постижения в разбирането на генетичната основа на FH, изясняване на механизмите на атеросклеротични сърдечни заболявания и разработване на лекарства за понижаване на холестерола и предотвратяване на инфаркт. Въпреки това, много от препоръките на доклада за консултации на СЗО не са били адресирани, главно по отношение на осведомеността относно ФЗ и обучението по ФЗ за населението и лекарите. Основната последица от този дефицит е липсата на диагноза и лечение. Приблизително 90% от 34-те милиона пациенти с FH в света в света не са диагностицирани, а много от останалите не получават адекватно лечение, имат ранни сърдечни заболявания или са изложени на риск от внезапна смърт. (2,3)
След публикуването на доклада на СЗО в много страни са създадени успешни програми за грижа за пациенти с FH, създадени са регистри на FH и групи, представляващи интересите на пациентите с FH, са създадени по целия свят. Правителствената подкрепа се оказа решаващ фактор за най-успешните инициативи. (4) Програмите за генетични тестове за роднини на засегнати лица, интегрираните модели за грижи през целия живот (медицински, сестрински, фармакологични, генетични консултации, диетични и психологически грижи) и основани на факти насоки за грижата за ФХ се основават на анализи на ефективността на разходите. примери, които могат да бъдат приложени към други страни, могат да служат като обобщаващ модел.
Поради продължаващата нужда от глобална осведоменост за FH и разпространението на информация, генерирана от научния напредък, Световната фондация за сърце и FH Foundation си партнират, за да поканят авторите на оригиналния доклад, Пациенти с FH, международната общност, организации, представляващи пациенти с FH, клинични и научни експерти, специализирани в FH, и специалисти по обществено здраве да разработят нови глобални насоки за FH. Чрез преразглеждане на първоначалните 11 препоръки са разработени 9 нови препоръки, отразяващи научния напредък и ограниченията на управлението на FH през последните две десетилетия. На международните срещи, проведени през 2018 г., Глобалната среща на върха на FH и Световната конференция по кардиология и чрез интернет комуникация, експерти от 40 държави дадоха следните препоръки. Целта беше да се създаде документ, който да може да се използва в световен мащаб в страните с високи, средни и ниски доходи за подобряване на грижите за ФХ. (4)
Препоръки от Глобалната покана за действие (4)
Тъй като FH се диагностицира по-рядко от необходимото и се лекува по-рядко от необходимото, първата препоръка е да се повиши осведомеността.
Необходимо е да се повиши осведомеността за тежка хиперхолестеролемия и ФХ като проблем от глобално значение за общественото здраве. Рискът от ASCVD, който засяга приблизително 34 милиона пациенти по целия свят, може да бъде намален само чрез повишаване на обществената информираност за необходимостта от ранна диагностика и лечение. Трябва да се повиши осведомеността сред широк кръг целеви групи, включително общото население, образователните институции (както общите, така и здравните образователни институции), здравните специалисти (както специалисти в първичните, така и средните грижи) и здравните системи. Световен ден за осведоменост на FH 24 септември.
За да се подобри предоставянето на FH, добре известни покровители трябва да ръководят инициативата. Много организации, представляващи пациенти с ФХ, подкрепяни от експерти с научен опит в ФХ, играят тази роля.
Изключително важно е да се създадат представителни организации във всяка държава/регион, като се фокусира върху прилагането на тези препоръки. Тези организации трябва да работят с пациенти, лекари и други здравни специалисти, необходими за грижа за FH. Организациите трябва да предоставят информация и помощ на пациентите при достъп до медицинска помощ. Трябва да се разработят специфични за страната набори от инструменти, които да предоставят основните знания, необходими за създаването на представителни организации. Такава информация включва правителствените създатели на здравна политика, процеса на оценка на здравните технологии, правителствените правила за лобиране, законното представителство (включително действия срещу генетичната дискриминация), каналите за комуникация и разпространение и друга основна информация, независимо от нивото на доходите.
Методите за идентифициране на FH, включително скрининг за нови случаи, при които диагнозата се поставя въз основа на генетични или клинични критерии, могат да бъдат успешно използвани.
Скрининг, преглед, диагностика
FH скринингът трябва да се извършва според специфичните за страната обстоятелства и насоки. Скринингът може да се основава на нивата на холестерола (границите трябва да бъдат съобразени с характеристиките на страната или целевата популация) или на базата на генетично откриване на неправилно функциониращ LDL рецептор. По-ефективна е комбинацията от често извършван скрининг при деца и родители и последователен скрининг на роднини от първа и втора степен на засегнатите. Тъй като много пациенти с FH отговарят на фенотипни критерии, в райони, където ресурсите са ограничени, тези пациенти могат да послужат като отправна точка за обширни скринингови програми и да идентифицират тези, които най-вероятно ще се възползват от генетичните тестове. Скринингът и диагностиката през целия живот, както и класификацията на рисковете, започвайки от детството, трябва да бъдат осигурени справедливо, както в случая на други генетични заболявания, като се вземат предвид най-добрите интереси на детето.