Надежда за деца с редки метаболитни нарушения - Доклад за иновации
Колкото по-рано настъпи заболяването, толкова по-лоша е прогнозата: Това е резултат от проучване на Dr. Фридерике Хьорстер, педиатър от Университетската болница в Хайделберг, относно така наречената метилмалонова ацидурия (ММА).
Това е група от редки наследствени метаболитни нарушения, които засягат около 100 деца и млади възрастни в Германия. Възможните последици са тежки увреждания в кома и дори смърт. Работата на изследователя дава възможност да се предскаже по-добре хода на заболяването и по този начин да се лекува по-конкретно.
Тялото на засегнатия човек не може напълно да разгради определени аминокиселини от храната; това създава метаболитни продукти, които отровят организма. Поради това много пациенти трябва да се придържат към строго намалена протеинова диета през целия си живот. Тежестта на заболяването обаче може да варира: „Някои деца страдат от тежки увреждания въпреки лечението, други се развиват съвсем нормално с добри грижи“, обяснява д-р. Хьорстер, който е част от професор д-р. Георг Ф. Хофман, управляващ директор на Центъра за детска и юношеска медицина, провежда изследвания. "За целенасочено лечение е важно да можете да направите възможно най-точна прогноза за по-нататъшния ход на заболяването възможно най-рано след появата на симптомите."
Витамин В12 може да подобри прогнозата
Д-р Хьорстер установява, че ранното начало на заболяването няколко дни след раждането - какъвто е случаят с повечето пациенти - е свързано с много лоша прогноза. Ако, от друга страна, метаболитното разстройство се появи по-късно или ако децата реагират добре на приложението на витамин В12, прогнозата е много по-добра. Като част от работата си, за която беше отличена от Европейското общество за изследване на вродените грешки на метаболизма (SSIEM), изследователят оцени данните от 273 пациенти от големи европейски центрове като Лондон, Рим и Истанбул. В центъра за метаболизъм на Центъра за детска и юношеска медицина към университетската болница в Хайделберг, който е един от най-големите по рода си в Германия, в момента се полагат грижи за 15 пациенти с ММА.
„Най-добре би било да се предотврати първата метаболитна криза при новородени“, заключава изследователят. Ако възникналите продукти от разграждането се отстранят от тялото своевременно чрез измиване на кръв или лекарства, може да се избегне остро увреждане на органите, особено на мозъка. Скринингът за новородено обаче все още не включва тест за ММА. Сега експертите искат да разработят насоки за еднакво лечение и по този начин да предотвратят по-ефективно всякакви трайни увреждания.
Повече информация за Центъра по педиатрия и юношеска медицина Хайделберг в Интернет: