На две години и с тегло 30 килограма - мистериозен пациент - DER SPIEGEL
Момичето на възраст от една година и девет месеца
Момиченцето е родено преждевременно в Холандия през 34-та седмица. С 2.6 килограма той вече тежи повече от недоносените бебета на същата възраст. Бебето трябва да остане в клиниката десет дни и да бъде проветрено, преди да може да напусне клиниката.
За родителите първите седмици от живота на бебето им са много взискателни: момичето плаче денем и нощем. Нищо не помага да го успокои - освен флакон. Когато бебето е на единадесет седмици, то вече тежи повече от шест килограма. По ръцете и краката се образуват бръчки от бекон.
Бебето вече не се побира в количката
Загрижените родители искат съвет от педиатър и се опитват да следват неговите диетични препоръки. Това обаче води до факта, че момичето непрекъснато крещи и плаче. Въпреки най-добрите усилия на родителите, бебето напълнява още по-бързо. Когато беше на шест месеца, тежеше 15 килограма и вече не се побира в количката.
След още три месеца родителите отново посещават педиатър, който сега ги изпраща в университетска клиника.
Детето вече страда от последиците от наднорменото тегло: нивото на холестерола в кръвта му е твърде високо и тялото реагира на метаболитния хормон инсулин само в ограничена степен, какъвто е случаят с диабет тип 2.
Екипът на Mieke van Haelst от Свободния университет в Амстердам проверява дали бебето има слабо функционираща щитовидна жлеза или има други хормонални нарушения. Освен всичко друго, те определят нивото на хормона лептин, което е свързано с глада и ситостта. Но тук няма да намерите видими ценности.
Следователно лекарите подозират, че генетичен дефект причинява проблемите на момичето. Можете обаче бързо да изключите най-често срещаната известна грешка в така наречения ген MC4R. Има някои нарушения, които освен с наднормено тегло, са придружени и от други оплаквания като забавен растеж. Екипът също изключва това, тъй като момичето няма други здравословни проблеми освен изключително наднорменото тегло и последствията от него.
В търсене на генетичния дефект
Когато детето е на годинка и девет месеца, те го водят за известно време в клиниката, за да установят нискокалорична диета и да направят допълнителни тестове, за да установят какви са проблемите. Сега младият пациент е висок 88 сантиметра и тежи 30 килограма. Движенията им са ограничени от наднорменото тегло.
Сега новите методи позволяват да се проверят общо 52 гена, свързани с наднорменото тегло в генома на детето. Лекарите откриват - или - грешката в гена на лептиновия рецептор, както съобщават в списание "BMJ Case Reports".
Това означава, че тялото на детето произвежда достатъчно лептин, но хормонът няма функционираща докинг точка, през която да може да предава сигналите си на телесните клетки. Това би било като пощальон, който иска да разпространи пощата, но всички пощенски кутии на улицата са демонтирани.
Това обяснява постоянния, неудържим глад на детето, защото лептинът участва във факта, че човек се чувства сит и вече не е гладен.
"Едва ли смеех да изляза пред вратата с дъщеря си"
Засега няма терапия за дефект на лептинов рецептор. И все пак семейната диагноза помага. „Често съм си задавала въпроса дали аз съм виновен, че дъщеря ми е с наднормено тегло“, казва майката. "Много хора ми казаха, че съм лоша майка, защото щях да оставя детето ми да се напълни. Едва ли смеех да изляза навън с дъщеря си, защото коментарите на хората бяха толкова болезнени бяха." Непознати я попитали дали тя храни детето си с „пържени мазни шейкове“.
Лекарите се опитват да окажат на семейството възможно най-добрата подкрепа и освен всичко друго да изпратят момичето на специалист по рехабилитация, който ще направи подходящи обувки и специална количка.
„Остава ежедневна борба - срещу глада на дъщеря ми и коментарите на непознати“, казва майката. "От поставянето на диагнозата се чувстваме по-подготвени да го приемем."