Н; мохроматоза d; завършек, симптоми; моя и диагноза

Първото генетично заболяване във Франция, хемохроматозата засяга 1 на 300 французи или 200 000 пациенти. Това заболяване се причинява от прекомерно усвояване на хранителното желязо. Определение, симптоми, генетичен тест, лечения. Какво трябва да се знае.

мохроматоза

  • Определение
  • Симптоми и усложнения
  • Причини
  • Диагностична
  • • Трансферин
  • • Серумен феритин
  • • Генетичен тест
  • Лечения
  • Природни лекарства

Определение: какво е хемохроматоза ?

Хемохроматоза е генетично заболяване който тренира натрупване на желязо в тялото и по-специално някои органи. Черният дроб, панкреасът, кожата и сърцето са основните засегнати органи. Желязото се използва от тялото според нуждите му. В контекста на хемохроматозата генетичната аномалия ще генерира парадоксално съобщение за липса на желязо, което ще насърчи храносмилателната му абсорбция. Тялото не е оборудвано да елиминира желязото, което го достига в излишък, а претоварването се развива постепенно.

Хемохроматозата обикновено е относително лека, ако се разпознае на 20-30 години, но често е тежка и понякога фатална, ако се разпознае на 50-60 години.

Симптоми и усложнения

Пациентът обикновено не проявява никакви симптоми до млада възраст („забавено генетично заболяване“), като натрупването на желязо е много прогресивно (и високите нужди от желязо по време на детството и юношеството). Клиничните признаци са различни и зависят от увреждането на органите. Може да се появи следното:

  • хронична умора (което често кара човек да мисли повече за липсата на желязо),
  • болки в ставите (много внушаващо, когато засягат втората и третата метакарпофалангеална жлеза, които може да са отговорни за "болезнено ръкостискане"),
  • загарен оттенък на кожата,
  • хепатомегалия (уголемяване на черния дроб), която може да прогресира до цироза,
  • диабет,
  • нарушения на сърдечния ритъм или дори сърдечна недостатъчност.

Причини: хомозиготен или хетерозиготен субект ?

„За да може човек да развие болестта, той трябва да носи две копия на дефектния ген (ген, носещ мутацията C282Y). Този субект се казва хомозиготен: следователно той получи ген от баща си и един от майка си; за тези двама родители се казва, че са хетерозиготни (следователно те могат да предадат гена си, но не са болни). Поради това е важно да не говорим за „хетерозиготна хемохроматоза“, описва професор Пиер Брисо, член на Медицинската академия и научен съветник на Асоциацията Hémochromatose Ouest (AHO). Преди да добавите: „По същия начин ситуацията, наречена„ съставна хетерозиготност “, която свързва класическата мутация на хемохроматозата (C282Y) с друга мутация (H63D), не излага на риска от хемохроматоза и е най-много белязана от увеличаване на ниво на желязо в кръвта без клинични последици. хетерозиготен субект следователно композит не трябва да се диагностицира като хемохроматоза ".