Н; mochromatosis - Причини, симптоми, лечение, диагностика

(Излишък на желязо, наследствена хемохроматоза, бронзов диабет)

1. AT
2. Б.
3. СРЕЩУ
4. д
5. Е
6. F
7. G
8. З.
9. Аз
10. J
11. К
12. L
13. М
14. НЕ
15. О
16. P
17. Въпрос:
18. R
19. С
20. т
21. U
22. V
23. W
24. х
25. Y.
26. Z.

1. AT
2. Б.
3. СРЕЩУ
4. д
5. Е
6. F
7. G
8. З.
9. Аз
10. J
11. К
12. L
13. М
14. НЕ
15. О
16. P
17. Въпрос:
18. R
19. С
20. т
21. U
22. V
23. W
24. х
25. Y.
26. Z.

Описание

Хемохроматозата по същество е наследствена (генетична) аномалия, характеризираща се с прекомерно усвояване и съхранение на желязо в тялото. Това е едно от най-често срещаните генетични заболявания в Канада.

1 от 9 души носи дефектния ген за хемохроматоза в Канада, а 1 на 300 души го има. Мъжете са засегнати толкова, колкото и жените, въпреки че при жените признаците се появяват по-късно.

Повечето хора приемат само количеството желязо, от което се нуждаят тялото си, и елиминират останалото. При хората с хемохроматоза обаче желязото все още се абсорбира и съхранява в различни органи и тъкани, въпреки че нуждите на организма вече са задоволени.

Излишното желязо първо се съхранява в черния дроб, след което се натрупва в сърцето, хипофизната жлеза и другаде в тялото. Ако не се лекува, увреждането от железни отлагания в черния дроб, сърцето и панкреаса може да доведе до смърт.

При хемохроматоза общото количество желязо в тялото може да достигне 50 g, в сравнение с нормалното ниво от около 2,5 g при жените и 3,5 g при мъжете. Това заболяване се нарича още „бронзов диабет“, тъй като понякога се придружава от захарен диабет и повишена пигментация на кожата (тъмно оцветяване на кожата).

Тъй като жените губят желязо по време на менструация, те са до известна степен защитени от хемохроматоза, докато продължават техните менструални цикли. Следователно мъжете са засегнати по-рано от жените, обикновено на възраст между 40 и 60 години. Съобщавани са редки случаи при деца.

Причини

Хемохроматозата обикновено се наследява. За да се развие болестта при индивида, и двамата родители трябва да са носители на дефицитния ген. За братята и сестрите на засегнатото лице вероятността от заболяване е 25%. Така че детето на засегнатото лице е по-малко изложено на риск от братята и сестрите на това лице, тъй като и двамата родители трябва да са носители на дефицитния ген, за да се прояви болестта.

Хемохроматозата обаче може да възникне и в резултат на множество кръвопреливания и някои чернодробни заболявания, включително цироза. Хроничният хепатит С понякога причинява натрупване на желязо, въпреки че винаги е необходимо първо да се изключат всякакви генетични причини.

Симптоми и усложнения

Много хора с хемохроматоза нямат забележими симптоми. Черният им дроб започва да съхранява желязо, когато са родени, но може да отнеме 20 до 30 години, за да се появят симптоми. Първите симптоми са: умора и подуване на ставите (артрит), засягащи главно ставите на средния и показалеца.

В по-напреднал стадий могат да се появят и други симптоми:

• коремна болка или болка при натиск;
• подуване на корема;
• кървене от разширени вени в хранопровода;
• загорял или сив тен;
• диабет;
• затруднения в ерекцията;
• прекомерен глад и жажда;
• често отделяне на урина;
• пожълтяване на кожата и очите (жълтеница или жълтеница).

Ако желязото се натрупва в сърдечния мускул, това може да причини неравномерен сърдечен ритъм и сърдечна недостатъчност, със задух и оток на глезена. Депозитите на желязо в хипофизната жлеза понякога водят до сексуална дисфункция, намалено либидо (сексуално влечение), еректилна дисфункция при мъжете и нередовни менструални цикли при жени.

Други симптоми, свързани с органите, включват болки в ставите, болки в корема в резултат на увеличен черен дроб и диабет в резултат на увреждане на панкреаса.

---