Myotonia congenita Thomsen - Причини, симптоми и лечение
Myotonia congenita Thomsen е така нареченото наследствено заболяване; това е свръхвъзбудимост на скелетните мускули. Myotonia congenita Thomsen е едно от наследствените заболявания. Прогнозата и ходът на заболяването са доста положителни; не се очакват сериозни ограничения, които значително влошават качеството на живот.
Съдържание
Какво е Myotonia congenita Thomsen?
Под името Myotonia congenita Thomsen лекарят описва нарушаване на мускулните функции - миопатия.
Myotonia congenita Thomsen е много рядко заболяване (1 на 400 000), което се наследява като автозомно доминантна черта.
Миотонията се среща в контекста на Myotonia congenita Thomsen. Сковаността на мускулите е характерна за Myotonia congenita Thomsen.
причини
Причината за такава мутация или промяна в гена все още не е известна. Това също затруднява лечението; В случая на Myotonia congenita Thomsen се полагат главни грижи за облекчаване на симптомите. Лечението на причината не се провежда според настоящото състояние на знанието.
Симптоми, заболявания и признаци
Засегнатите се оплакват основно от проблеми с мускулите си. Първите симптоми се появяват в детството. Симптомите обаче се развиват само в зряла възраст, така че в много случаи Myotonia congenita Thomsen може да бъде открита само след 18-годишна възраст. Засегнатото лице се оплаква от специални ограничения за подвижност, така че да има проблеми с ходенето или определени движения.
Друга характеристика е мускулната скованост. Така наречената миотония понякога може да продължи няколко минути. Класически пример е дръжката на дръжката на вратата. Заинтересованото лице отваря вратата, но след това не може да пусне дръжката за няколко минути, защото мускулите остават напрегнати. Самоконтрол или противодействие не са възможни. Разбира се, мускулът претърпява леки наранявания поради спазми. Може да отнеме няколко минути, часове или дни, докато мускулът се възстанови напълно.
Диагноза и ход на заболяването
Като част от диагнозата лекарят започва да изучава историята на пациента. Поради доминиращото наследяване на Myotonia congenita Thomsen, симптомите могат да се наблюдават на ранен етап. Поради тази причина е препоръчително роднините, засегнати от Myotonia congenita Thomsen, също да придружават диагнозата, така че тези хора да могат да отговорят на всякакви въпроси относно заболяването.
По-специално в случай на генетични и наследствени заболявания е важно винаги да се включват членове на семейството, които са наследили генетичния дефект. Ако обаче има спонтанна мутация, което означава, че няма фамилен произход, диагнозата е изключително трудна.
Друг проблем е, че Myotonia congenita Thomsen не може да бъде диагностицирана лесно. В крайна сметка няма особени аномалии; нито органите, нито хлоридният канал са засегнати от дефекта. Опитните лекари обаче осъзнават, че лекото потупване на мускула е достатъчно, за да може той веднага да се свие и да се развие миотонична реакция. Докато тестовете за образна диагностика или ултразвуковите изследвания не предоставят желаната информация, електромиографията може да помогне при диагностицирането.
Електромиографията може да разкрие нарушение на йонните канали. Провеждат се генетични тестове, за да се гарантира, че всъщност става дума за Myotonia congenita Thomsen. Такива тестове могат да се използват за откриване на мутацията. Важно е Myotonia congenita Becker да бъде изключена.
Прогнозата за засегнатите от Myotonia congenita Thomsen е добра. Почти във всички случаи няма увреждане на качеството на живот на засегнатото лице. Проблемът обаче става в контекста на възможни трудови злополуки, само ако мускулната скованост настъпи по време на активни дейности; Поради тези ситуации честотата на произшествията се увеличава.
Усложнения
Мускулите на Myotonia congenita Thomsen са сковани и не могат да се движат бързо. Могат да възникнат и неконтролирани движения на пациента. Мускулите също могат да се спазмират, което може да доведе до много силна болка. Може да отнеме няколко дни, докато мускулите се възстановят от напрежението. Myotonia congenita Thomsen не се самолекува.
Причинно лечение на това заболяване не е възможно. Симптомите могат да бъдат ограничени и намалени чрез физиотерапия, въпреки че това не води до напълно положителен ход на заболяването. В много случаи засегнатите също трябва да избягват високи нива на напрежение и стрес, така че мускулите да не страдат от симптоми.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако децата и юношите многократно се оплакват от мускулни нарушения, симптомите трябва да се наблюдават. Процесът на естествен растеж често води до обърквания и първите признаци на Myotonia congenita Thomsen не се забелязват достатъчно. Ако децата се оплакват по-често от дискомфорт в мускулите или костите в пряко сравнение с връстниците си и ги изпитват по-интензивно, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар.
Ниска мускулна сила, напрежение в мускулите, въпреки че те са били разхлабени и ограничения на подвижността трябва да бъдат изследвани и лекувани. Нарушения на хватната функция, нестабилност на походката, образуване на синини или натъртвания без външно влияние са признаци на съществуващо заболяване.
Ако симптомите продължават за по-дълъг период от време или ако се увеличат по обхват и интензивност, се препоръчва посещение на лекар. Ако локомоцията вече не може да се извърши сама, myotonia congenita Thomsen вече е в напреднал стадий и трябва незабавно да бъде прегледан от лекар.
Ако има поведенчески проблеми, ако детето е много сълзливо или ако се откаже участие в социалния живот, това са индикации за съществуваща нередност. Ако вече не е възможно да участвате в училищни уроци по спорт или ако има ограничения в свободното време, се изисква лекар.
Лечение и терапия
Поради факта, че Myotonia congenita Thomsen има генетичен произход или причината, поради която възниква тази мутация, не е изяснена, само симптомите могат да бъдат облекчени като част от терапията. Не се изисква изобщо лечение на причината.
Поради факта, че миотонията не е животозастрашаващо заболяване и няма съответни симптоми, всяка обикновена физиотерапия може да помогне, ако пациентът се оплаква от нарастваща мускулна скованост. Важно е редовно да се предприемат физиотерапевтични мерки. По този начин пациентът може да тренира или да отпусне мускулите си и след това да предприеме действия срещу мускулната скованост.
Препоръчително е пациентът да бъде информиран за възможните положителни фактори, които могат да предизвикат миотония. Трябва да се избягват студ, умора и стрес. Тези фактори могат да имат засилен ефект. Топлината обаче може да помогне за облекчаване на вече възникнали симптоми. В много случаи на засегнатите се дават и лекарства, като активната съставка подпомага предимно йонните канали на пациента.
Лекарите предписват основно активните съставки фенитоин или мексилетин. Ако обаче засегнатото лице се оплаква само от много слаби симптоми, лекарството също може да бъде пропуснато; В случай на съвсем незначителни оплаквания, физиотерапията в крайна сметка е достатъчна. Няма хирургични или други възможности за лечение, които могат да облекчат симптомите или дори да се борят с болестта.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Перспективите за Myotonia congenita Thomsen са благоприятни. Рядко се случва. Статистически един от 400 000 души е засегнат. Семейните клъстери са забележими. Това е така, защото Myotonia congenita Thomsen се предава чрез гените. Понастоящем причините не могат да бъдат отстранени. Остава да видим дали научните изследвания ще разработят подходящи терапевтични подходи в бъдеще. Лекарите обаче могат да облекчат симптомите, така че да се запази качеството на живот. Продължителността на живота не се влияе от мускулното заболяване.
Много пациенти се учат в учебни звена как да прекарат ежедневието си с Myotonia congenita Thomsen. В резултат на това няма значителни недостатъци в много професии. Личният живот също може да бъде овладян без външна помощ. В повечето случаи дори не се налага медикаментозно лечение. Мексилетин, наред с други, се прилага рядко и ако курсът е тежък.
Интензивността на симптомите обикновено е по-голяма при мъжете, отколкото при жените. Външни фактори като температура и времето на деня могат да причинят Myotonia congenita Thomsen, както и физически и психологически състояния, които са трудни за свързване с болестта.
предотвратяване
Поради факта, че не е известна причина по каква причина Myotonia congenita Thomsen съществува или е наследствено заболяване, не са възможни или известни превантивни мерки.
Последваща грижа
В повечето случаи мерките и възможностите за последващи грижи за Myotonia congenita Thomsen са очевидно ограничени. Следователно фокусът на това заболяване е върху ранното откриване и лечение, за да не възникнат допълнителни усложнения или други ограничения. Следователно засегнатото лице трябва своевременно да се консултира с лекар и да започне лечение на заболяването, тъй като не може да се получи самолечение.
В повечето случаи с Myotonia congenita Thomsen е необходимо да се приемат различни лекарства за трайно и правилно облекчаване на симптомите. Засегнатите трябва да спазват редовния прием и предписаната доза, за да ограничат симптомите. В много случаи физиотерапията и физиотерапевтичните мерки също са много важни, като пациентът може да повтаря и изпълнява много от упражненията от тези терапии у дома.
Помощта и грижите, предоставяни от собственото семейство, също имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Това също може да предотврати депресия и други психологически разстройства. Самата болест обикновено не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Можете да направите това сами
Myotonia congenita Thomsen е наследствено заболяване, което трябва да се лекува предимно от лекар. В допълнение към медицинското лечение, болните могат да започнат различни мерки, които да придружават терапията.
Например дейности като упражнения и промяна на ежедневната ви диета са ефективни. Строгата лична хигиена също е важна, за да се облекчат атрофиите, които обикновено се случват. Освен това, не може да се консумира или пие нездравословна храна или напитки като бърза храна или алкохол. Диетата трябва да се изработи в консултация с диетолог и семеен лекар, за да бъде възможно най-ефективна. Освен това трябва да се избягва излагането на слънце. Особено през лятото очите трябва да бъдат защитени, за да се избегнат допълнителни щети.
Недостатъците на опорно-двигателния апарат могат да бъдат облекчени чрез упражнения от йога и физиотерапия, в допълнение към физически предписаната физиотерапия. Болните хора също трябва да организират съоръжение, достъпно за хора с увреждания, или да закупят помощни средства за ходене и други подобни на ранен етап, за да компенсират паданията и произтичащите от това физически последици. Отговорният лекар може да отговори на подробните мерки, които имат смисъл.