Myotonia Congenita Becker - причини, симптоми и лечение
The Myotonia congenita Becker принадлежи към общата група на така наречените миопатии (мускулни заболявания). Характеризира се със забавено производство на мембранния потенциал в покой след мускулна контракция. Това означава, че мускулният тонус намалява само бавно.
Съдържание
Какво представлява Myotonia congenita Becker?
The Myotonia congenita Becker е мускулно заболяване (миопатия), което принадлежи към специалната група на миотонията. Миотонията се характеризира с дълготраен повишен мускулен тонус. Мускулът се отпуска бавно след мускулна контракция. Миотонията е нарушение на натриево-йонния канал.
Потенциалът на покой между калиевите йони в клетката и натриевите йони извън клетката се възстановява бавно само при възбуждане. По отношение на мускулното напрежение (мускулен тонус), това означава, че определена промяна, причинена от мускулната сила, се запазва по-дълго. Например, ако пациентът стисне юмрук, ще отнеме известно време, преди да може отново да отвори юмрука. Миотониите обикновено са генетични.
Това води до дефекти в ензимите, които са отговорни за транспорта на хлоридни йони в натриевия канал. Myotonia congenita Becker също се характеризира с идентични симптоми като Myotonia congenita Thomsen, тъй като и двете заболявания засягат транспорта на хлоридни йони. С разпространение 1 на 25 000, Myotonia congenita Becker е много рядко мускулно заболяване. Прогнозата обаче е много добра. Намаляване на продължителността на живота не се наблюдава.
причини
Покойният мембранен потенциал е активно генериран клетъчен потенциал, който се развива между вътрешността на клетката и междуклетъчното пространство. Така наречената натриево-калиева йонна помпа постоянно изпомпва калиевите йони в клетката и натриевите йони извън клетката. Концентрацията на калиеви йони се увеличава вътре в клетката и намалява навън. Обратното разбира се важи и за натриевите йони.
Полученият потенциал се поддържа активно, така че електрическите импулси да могат да се предават чрез промени в потенциала. Ако потенциалът се обърне в резултат на този импулс, първоначалното състояние обикновено се възстановява бързо. Този процес обаче се забавя в Myotonia congenita Becker поради нарушен транспорт на хлоридни йони.
Същото се отнася и за Myotonia congenita Thomsen. И двете заболявания се причиняват от дефекти в един и същ ген. Тук обаче има различни мутации. Докато Myotonia congenita Thomsen се унаследява като автозомно доминиращо наследство, Myotonia congenita Becker следва автозомно рецесивно наследство.
Симптоми, заболявания и признаци
Основният симптом на Myotonia congenita Becker е дълготрайно мускулно напрежение (мускулен тонус). Мускулът не се отпуска веднага, както е обичайно за нормална мускулна реакция, а по-скоро със закъснение. Позата, предизвикана от доброволно свиване на мускулите, се поддържа по-дълго. Отложеното отваряне на юмрука, когато пациентът е стиснат, вече беше споменато.
Освен това, след дълги периоди на физическа почивка, ставането и ходенето първоначално е възможно само с трудност. След така наречената загряваща фаза движенията отново се нормализират. Сковаността на мускулите е особено изразена при студени външни температури или при престой в студена вода. При почукване на скелетните мускули се получава тонизиращо свиване, което е известно още като перкусионна миотония.
Пациентите падат по-често и изглеждат несръчни, когато хващат предмети. Развитието на мускулите обаче е нормално. Атлетична физика е дори възможна, защото миотонията не е свързана с мускулна слабост. Продължителната физическа почивка обаче може да доведе до мускулна слабост.
Диагноза и ход на заболяването
Когато се диагностицира Myotonia congenita Becker, първо се прави анамнеза на медицинската история. Следват физикални изследвания като потупване на скелетните мускули, за да се получи перкусионна миотония и електромиография. При електромиографията се появяват поредици от изхвърляния, които предполагат миотония. Сега се провежда диференциалната диагноза за Myotonia congenita Thomsen.
Много е трудно да се направи разлика между двете заболявания. В анамнезата може да се изследва наследството на миотонията. Ако е посочено автозомно-рецесивно наследяване, може да се заключи, че това е Myotonia congenita Becker. Само генетичен тест обаче може да предостави точна информация.
Усложнения
Качеството на живот е значително намалено от Myotonia congenita Becker. Засегнатите страдат и от силна скованост на мускулите, което също има отрицателен ефект върху стойката на пациента. Не е необичайно засегнатите да изглеждат непохватни и например не могат правилно да хващат или повдигат предмети.
Това води до сериозни ограничения в ежедневието и изключително забавяне на развитието при децата. Може да се появи и мускулна слабост, така че устойчивостта на засегнатото лице да бъде значително намалена. Не е възможно директно лечение на Myotonia congenita Becker.
Засегнатите обаче са зависими от различни терапии, които могат значително да облекчат симптомите. Обикновено няма усложнения. В някои случаи обаче сърдечният мускул също е засегнат, така че пациентите може да се нуждаят от лекарства за предотвратяване на сърдечни проблеми.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако мускулното напрежение не може да се освободи въпреки съзнателно инициирано отпускане, се изисква лекар. Забавената мускулна реакция е необичайна и трябва да бъде представена на лекар. Скованата стойка, проблемите със захващащата функция и нарушенията на общата последователност на движенията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако паданията или инцидентите се случват по-често в резултат на симптомите, е необходимо медицинско изясняване на причината. Трябва да се изготви план за лечение, за да може да се започне облекчаване на симптомите.
В случай на обща тежест след период на почивка, ограничения в движението след почивка или нестабилно ходене, заинтересованото лице се нуждае от помощ и подкрепа. За определяне на съществуващите нарушения е необходим лекар. Намаляването на физическото представяне, трудностите при изпълнението на ежедневните задължения и невъзможността да се извършват нормални спортни дейности трябва да бъдат обсъдени с лекар. Има състояние, което се нуждае от лечение.
Ако симптомите продължават няколко дни или ако нарушенията се засилят, трябва да се потърси лекар. Ако засегнатото лице изглежда тромаво в ежедневието, показва поведенчески проблеми или възникват емоционални проблеми, трябва да се потърси лекар. Физическото увреждане увеличава риска от психологически усложнения.
Лечение и терапия
Повечето пациенти с Myotonia congenita Becker не се нуждаят от лечение. С определено количество тренировки те могат да се научат да усъвършенстват движенията си, за да компенсират симптомите. При тежки случаи обаче понякога е необходимо медикаментозно лечение. Дава се мексилетин, който е известен като антиаритмик за сърдечни аритмии.
Това лекарство блокира натриевия канал. Ацетазоламид, карбамазепин или диазепам също могат да се използват. Лечението с лекарства обаче трябва да бъде краткосрочно, тъй като може да има различни странични ефекти. Лечението с лекарства обаче може да бъде особено полезно, ако в резултат на излагане на студ е настъпило сковаване на мускулите.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Myotonia congenita Becker има диференцирана прогноза. Лечението е невъзможно, защото е наследствено заболяване. Лекарите могат само да облекчат симптомите. Често не е необходимо продължително лечение, тъй като симптомите са минимални. С такъв курс пациентите получават информация за това как могат да компенсират признаците в ежедневието.
Учебните звена се обучават предимно от физиотерапевти. Тези мерки са достатъчни за предотвратяване на увреждания в качеството на живот. Ако курсът е тежък, са показани лекарства. Наличните активни съставки временно облекчават страданието. По време на употреба обаче понякога се появяват странични ефекти. Скованите мускули са много често срещани в ежедневието. Неудобството и лошата стойка също са характерни. Устойчивостта в професионалния и личния живот е значително намалена. Myotonia congenita Becker не води до скъсяване на продължителността на живота.
Според статистическите проучвания заболяването се среща при един пациент от 25 000 души. Много засегнати хора наследяват Myotonia congenita Becker чрез родителите си. Състоянието на оплакване обикновено остава на подобно ниво. Промените са много редки и настъпват постепенно.
предотвратяване
Myotonia congenita Becker е генетично заболяване, така че няма възможност за профилактика. Въпреки това, появата на симптоми може да бъде предотвратена. Важно е да се избягва особено студът. Това важи и за къпане в студена вода. Тъй като мускулите се втвърдяват много бързо.
Освен това е необходимо непрекъснато движение, за да се противодейства на сковаването на мускулите. Обучението с упражнения също дава възможност да се компенсират симптомите на Myotonia congenita Becker.
Последваща грижа
С Myotonia congenita Becker, засегнатите имат само няколко и само ограничени последващи мерки, налични в повечето случаи. Поради тази причина засегнатите трябва да се консултират с лекар на ранен етап, за да предотвратят появата на други усложнения или оплаквания. Той не може да се излекува сам, така че пациентите да зависят от помощта на лекар.
Последващите грижи често включват също физикална терапия или физиотерапия, за да облекчат симптомите трайно и правилно. Много от упражненията от подобни терапии могат да се повторят у дома, за да се ускори заздравяването. С Myotonia congenita Becker помощта и грижите на собственото семейство често са много важни.
Когато приемате лекарства, уверете се, че дозировката е правилна и че се приема редовно, за да се противодейства на симптомите. Засегнатите винаги трябва първо да се консултират с лекар, ако нещо е неясно или ако имат въпроси. Myotonia congenita Becker обикновено не намалява продължителността на живота на пациента. Често контактът с други засегнати лица също е много полезен, тъй като това може да доведе до обмен на информация.
Можете да направите това сами
Myotonia congenita Becker може да бъде лекувана от самите пациенти чрез някои мерки за самопомощ и различни средства от домакинството и природата.
Различни упражнения от физиотерапия улесняват ставането и ходенето сутрин. Чрез повтаряне на движението може да се постигне така нареченото „явление за загряване“, при което движенията могат да се извършват все по-лесно и с по-малко болка. При студени външни температури пациентът трябва да носи топло облекло, тъй като мускулната скованост е особено изразена при тези условия. Ако за болестта са предписани лекарства, употребата на алтернативни лекарства трябва предварително да бъде обсъдена с лекаря. Лекарят може да даде съвети за адаптирана диета, чрез която често могат да бъдат намалени типичните мускулни оплаквания.
Тъй като съществува повишен риск от инциденти с Myotonia congenita Becker, пациентът не трябва да бъде оставян сам. В случай на падане е важно да се обадите на спешния лекар и да окажете на съответното лице първа помощ. Ако има повтарящи се инциденти, трябва да се направят корекции в домакинството, като поддържащи дръжки или парапети. В напреднал стадий пациентът зависи от инвалидна количка.