MWSzT - Лечение
За съжаление все още няма „лек“ за лица със синдром на Уилямс, който да обещава окончателно излекуване. В случай на хиперкалциемия, диетата с ниско съдържание на калций като симптоматично лечение може да стабилизира състоянието на пациента, но "вродените" наранявания са необратими.
Ранната диагностика обаче е от съществено значение за по-нататъшното развитие на детето и по-щастливия му живот, тъй като помага да се разберат проблемите, които се очаква да възникнат и осигурява облекчение и подкрепа за родителите. Непрекъснатите медицински прегледи и подходящото развитие и образование помагат да се постигне възможно най-високо ниво и качество на живот.
Следващите препоръки са резултатите от няколкогодишни изследвания за качеството и честотата на изследванията, които трябва да се извършват при деца със синдром на Уилямс, базирани на унгарската рутина. Нашата цел е двойна:
1. Да предоставим план за здравен преглед за нашите пациенти със синдром на Уилямс.
2. Дайте на родителите на деца със синдром на Уилямс здравен справочник, който те могат да споделят с лекаря на детето.
Абдоминална ехография - в допълнение към абдоминално съдово дуплексно изследване: по време на диагнозата трябва да се повтори юношеството, както и в случай на поява, прогресия, влошаване на хипертонията. В случай на оплаквания се препоръчва на всеки 2-4 години за деца и юноши, а при възрастни ок. Препоръчва се на всеки 5 години. Вариации на морфологията на бъбреците, уретера, пикочния мехур са често срещани! В случай на коремна болка, потърсете чревна дивертикулоза, дивертикулит!
Очен преглед: във всички случаи допълнен с оглед на очното дъно - признак на високо кръвно налягане! При поставяне на диагноза, след това, както е препоръчано от офталмолога, но на всеки 1-2 години до юношеството определено се препоръчва. Също така се препоръчва на всеки 2-3 години в по-късна възраст. За да проверите: кривогледство; очила по поръчка; лезии, свързани с високо кръвно налягане; отлагане на калций (рядко).
Основна литература за офталмолози: Грийнбърг Ф., Луис Р.: Синдром на Уилямс: Спектър и значение на очните находки. Офталмология, 95, бр. 12, 1608-1612, (1988).
Измерване на кръвното налягане: препоръчва се на всичките четири крайника по време на диагнозата, дори в случай на оплаквания!