Мускулна дистрофия - Швейцарско мускулно общество

Мускулна дистрофия

Брошура от Швейцарското мускулно общество

Информацията за групите за подкрепа е достъпна онлайн и от
Офис Т. 044 245 80 30

Много благодаря на Германското дружество за мускулни болести e.V. за
сътрудничеството и PD Dr. md. Андреа Клайн за научната ревизия.

Какво е прогресивна мускулна дистрофия?

Прогресивната мускулна дистрофия е общият термин за група от много различни, хронични заболявания на скелетните мускули, които са свързани с прогресивна загуба на функционално мускулно вещество. При всички тези заболявания причината за загуба на мускули е увреждането на мускулните клетки, което все още не се лекува и може да прогресира до пълно унищожаване на засегнатите мускули. Известни са повече от 30 различни форми, които се различават по отношение на вида на наследството, възрастта на заболяването и хода. По-долу ще намерите табличен преглед на най-често срещаните формуляри.

Мускулните дистрофии са редки заболявания. По целия свят те се срещат в регионално различен брой със средна честота около десет пациенти на 100 000 жители. Този малък брой е разделен между различните форми на мускулна дистрофия, които се различават по отношение на наследяването, кои мускулни групи обикновено са засегнати първо и колко бързо прогресира заболяването. Поради тяхната рядкост много лекари имат малък опит с тези заболявания и точната диагноза е трудна.

Функцията на пикочния мехур и ректума, сетивните органи, емоционалното възприятие и умственото представяне обикновено не са нарушени. Спастичната парализа, както при заболявания, които произхождат от мозъка и гръбначния мозък (напр. Амиотрофична странична склероза ALS), обикновено не се появява.

форма	Засегнати мускули	Първи симптоми	м/ж	Наследяване	причини
Дюшен *	Мускули на таза и бедрата, сърцето, хипертрофия прасците	2–5 години	м	Х-свързана	Дефицит на дистрофин
Becker-Kiener *	Тазов пояс, по-късно раменен пояс, възможно засягане на сърцето (частичен дефект)	6–19 години	м	Х-свързана	Дефицит на дистрофин
Facio-scapulo-humeral форма	Лице (клепачи, устни), раменен пояс, горна част на ръцете, а по-късно и частично крака	2-55 години	м/ж	доминантна/хромозома 4	не се знае
Съчленена форма на колан	Раменни мускули, тазов пояс	1 - 40 години	м/ж	доминиращ/рецесивен	Липса на протеин в мускулната клетка
Миотони Дистрофия *	Лице, ръце, предмишници, Долен крак	всичко Възраст	м/ж	доминантна/хромозома 19	не се знае
Форма на очните мускули	Клепачи и предмишници; понякога преглъщане на мускули	късен Зрелост	м/ж	доминантен	не се знае

* Има допълнителни брошури от Швейцарското мускулно общество за дистрофинопатиите Дюшен и Бекер-Кинер, както и за мускулната дистрофия миотонична дистрофия. От повече от 30 форми, най-често срещаната форма е мускулната дистрофия на Дюшен. Той е кръстен на човека, който го е описал за първи път, Гийом Дюшен, и се появява в детството. Най-честата форма в зряла възраст е миотоничната дистрофия.
Най-известните форми на мускулни дистрофии, т.е. накратко са представени и фасио-лопаточно-раменната форма и дистрофията на крайника. В този контекст не са показани много редки форми.

Facio-scapulo-humeral форма

Фацио-скапуло-хумералната форма - накратко FSHD - е автозомно доминиращо наследствено заболяване. Отговорният ген е на хромозома 4. Както подсказва името, мускулната слабост обикновено се проявява главно в лицето, раменния пояс и горната част на ръцете.

Болестта започва в млада възраст или в млада зряла възраст. Мускулното разпадане обикновено започва с кръглите мускули на лицето, т.е.очите и устата, и след това се простира до раменния пояс и горната част на ръцете. С напредването си слабостта може да се разпространи в мускулите на краката и таза, както и в основните мускули. В допълнение към прогресивната мускулна слабост, някои засегнати хора също могат да получат загуба на слуха или промяна в ретината.

Като цяло болестта протича бавно и само около 20% от всички случаи изискват инвалидна количка да се използва за по-дълги разстояния за ходене. Продължителността на живота обикновено не се намалява.

Съчленена форма на колан

Дистрофията на крайника на пояса е генетично прогресивна мускулна дистрофия с различни генетични причини. Досега са описани петнадесет подтипа, пет от които са наследени като автозомно доминираща черта, а десет са рецесивни. Основният симптом на всички форми на пояса на крайниците е мускулна слабост в раменната и тазовата мускулатура.

Ходът на дистрофията на крайника е прогресивен, което се проявява в описаната мускулна слабост и свързаните с това проблеми. Курсът обаче не може да бъде предвиден в отделни случаи и зависи от основната мутация. В много случаи курсът води до загуба на способността за ходене. Като правило, колкото по-рано се появят първите симптоми, толкова по-вероятно е да се наложи да използвате инвалидна количка в следващия курс.
Поради различните мутации понастоящем само около 60% от формите могат да бъдат диагностицирани, като 40% точно определяне на типа не е възможно с настоящите техники за изследване (вж. Стр. 9).

Симптоми на прогресивна мускулна дистрофия

Въпреки че генетичният състав на мускулната дистрофия винаги е налице при раждането, първите симптоми на заболяването често стават забележими едва в кърмаческа или юношеска възраст и при определени форми само в зряла възраст. Това е свързано със скоростта на прогресиране на увреждането на мускулните влакна, която варира значително в различните форми на дистрофия. Обикновено силата на мускула не се нарушава, докато около четиридесет процента от неговите влакна не бъдат унищожени.

Болестта не засяга едновременно всички мускули. В някои форми, напр. В случай на дистрофия на поясни крайници или Дюшен, първият симптом на заболяването често е слабост на тазовите мускули. След това болният човек трудно се движи, вече не може да се изкачва по стълби или да става от крад. По-късно има слабост в раменния пояс: лопатките стърчат, горната част на ръцете вече не може да се повдига толкова добре, колкото преди, трудно е да се носят товари, които преди са били лесно овладени.

С други форми, напр. фациално-лопаточно-раменната форма (= лицето, рамото, горната част на ръката), първото нещо, което пациентите забелязват, е слабо или дори непълно затваряне на клепачите и затруднено подсвирване. Освен това има и слабост на горната част на ръцете.

При някои форми на мускулна дистрофия (Дюшен и Бекер, миотонична дистрофия и някои форми на поясни крайници) сърдечният мускул също може да бъде засегнат. Тогава болният човек често усеща ускорен или неравномерен сърдечен ритъм, а в тежки случаи и задух по време на физическо натоварване. В зависимост от формата на дистрофията, сърдечно засягане може да възникне и преди слабостта на скелетните мускули.
В напреднал стадий често има контрактури, т.е. фиксирани, трудно коригируеми несъответствия на ставите поради белези съкращаване на мускулите/сухожилията, действащи върху тях. При някои форми контрактурите могат да прогресират дори по-бързо от загубата на мускулна сила.

Ако болните хора вече не могат да се обръщат в леглото сами, съществува риск от рани и рани под налягане (декубитус) по кожата отгоре. Може да се получи и огъване на гръбначния стълб (сколиоза), ако са засегнати мускулите на багажника, стабилизиращи гръбначния стълб. Последиците са нестабилност при седене, болки в гърба и затруднено дишане.
Участието на самите дихателни мускули води до намалена кашлица, което води до податливост на пневмония или до намалена работа на дишането по време на сън, което налага дишането с маска през нощта. Това може да съкрати продължителността на живота.

Наследяване

В ядрото на всяка отделна човешка клетка (с изключение на зародишните клетки) има 23 двойки хромозоми. Във всяка от тези двойки едната хромозома се наследява от бащата, а другата от майката. Основните единици за наследяване, гените, са подредени върху хромозомите на всяка двойка в съответна последователност от позиции. Съответните гени се наричат алели (на гръцки: взаимни, принадлежащи един на друг); те заедно определят характерните наследствени особености на дадено лице. Един от алелите често може да окаже по-голямо влияние върху генетичната си черта от съответния друг алел. В този случай генът с по-голямо влияние се нарича доминиращ, а този с по-малко влияние е рецесивен.
Ако рецесивният ген ще преобладава при наследяване, е необходимо другият ген също да бъде променен по същия начин. Този закон се прилага за всички белези, които се предават от която и да е от 22 от 23 двойки хромозоми, имат еднакъв размер и се наричат автозоми.

При хромозомната двойка ситуацията е малко по-различна. Тази неравна двойка, която определя и пола на индивида, се идентифицира със специални символи: X за женската, Y за мъжката хромозома.
При жените всяко ядро съдържа две Х хромозоми, едната наследена от майката, а другата от бащата. При мъжете всяко ядро съдържа само една X хромозома, наследена от майката, и по-къса Y хромозома, наследена от бащата. Има по-малко гени на Y хромозомата, отколкото на X хромозомата.

В случай на мускулни дистрофии, има различни модели на наследяване (вж. Таблица стр. 4): Х-свързани, автозомно доминиращи и автозомно-рецесивни. В случай на X-свързано наследяване, генът се намира върху половата хромозома X и следователно може да бъде прехвърлен само от майка на момче. При автозомно доминиращо наследство е необходим само мутирал ген, или от бащата, или от майката, за да се задейства болестта. Докато е в рецесивен тип, и мутиралият ген трябва да се наследи от майката и бащата, за да предизвика болестта.

Генетично консултиране
Генетичното консултиране е особено важно, но и много трудно, в случаите, когато доминираща наследствена мускулна дистрофия се забелязва дълго след достигане на репродуктивна възраст. Само внимателен анализ на родословното дърво през няколко поколения може да изясни това.

Често е необходим и подробен неврологичен преглед на няколко членове на семейството. Днес молекулярно-генетичните изследвания на кръвни клетки позволяват надеждно определяне на риска от наследяване в много случаи, особено при дистрофия на Дюшен и Бекер (вж. Също информационния лист за дистрофинопатиите на Дюшен и Бекер).

Диагноза

Детските невролози (невропедиатри) отговарят за диагностицирането на мускулна дистрофия при деца и невролози (невролози) при възрастни, особено тези, които работят със специализирани центрове, обикновено регионалните нервно-мускулни центрове на университетските клиники.

Първо се извършва подробен физически преглед и се записват вътрешните и неврологичните находки. Това е важно, за да не се пренебрегва заболяване, което е подобно, но всъщност няма нищо общо с мускулната дистрофия. По-специално, мускулите се разглеждат и опипват и се оценява мускулната сила. Проверява се функцията на ставите и се изследва положението на гръбначния стълб.
Необходим допълнителен преглед е определянето на мускулния ензим креатин киназа (CK) в кръвта, което показва увреждане на мускулите, ако концентрацията се повиши. По-нататъшните изследвания на кръвта и урината са важни в отделните случаи.
С помощта на електромиография (EMG), при която игленият електрод се вкарва в мускула, се проверяват електрическите свойства на мускулните влакна.

В повечето случаи е необходимо да се вземе тъканна проба от болен мускул (мускулна биопсия). Само наблюдението на мускулните влакна със светлинен или електронен микроскоп позволява точно определяне на наличното заболяване. Използват се и методи (специални техники на оцветяване) за определяне на вида мускулна дистрофия.

Мускулната биопсия е особено важна, ако клинично не може да се направи конкретно определяне на подтип и ако трябва да се изключат други заболявания, които могат да имитират измамно мускулна дистрофия, например възпаление (полимиозит) и метаболитни заболявания (заболявания на съхранението) на мускулите. Изследванията с ултразвук и магнитен резонанс позволяват да се оцени степента, до която даден мускул е засегнат. Напоследък те също се използват за определяне на различните подформи на мускулните дистрофии.

Ако се подозира сърцето, са показани и ултразвуково изследване на сърцето (ехокардиограма) и електрокардиограма (EKG). Рентгеновите лъчи на белите дробове и скелета също са показателни.

Терапевтични мерки

Въпреки че се знае много за процеса на увреждане на мускулните влакна при мускулни дистрофии, все още не разбираме тяхната действителна причина. Също така не знаем нито едно лекарство, което би могло ефективно да се намеси в болестния процес. До момента са тествани голям брой вещества, от витамини и протеинови тела до хормони и блокери на калциевите канали. Но нито едно от тези вещества не отговаря на очакванията, поставени в тях. Усилията за контрабанда на здравословен генетичен материал в мускулните клетки също не са успешни.

Следователно основният фокус на лечението все още е върху многобройните симптоматични мерки, които облекчават симптомите на заболяването и подобряват качеството на живот на пациента. Целта е да се запази независимостта и възможността за действие на пациента възможно най-дълго и по-добре.

Физиотерапевтичните упражнения служат за поддържане и укрепване на останалото мускулно вещество. При прекомерна силова тренировка, от друга страна, трябва да се страхувате от допълнително увреждане на болните мускулни влакна. Особено се препоръчват упражнения за движение, леки физически тренировки и плуване. Ежедневните участъци или шини могат да спрат развитието на контрактурите. Най-добре е мускулестите пациенти да се учат на упражнения за движение и разтягане под вещото ръководство на физиотерапевт и да ги правят самостоятелно всеки ден у дома. Препоръчително е упражненията да се проверяват редовно от опитен физиотерапевт. Ако дихателните мускули са слаби, са необходими дихателни упражнения.

В случай на изразени контрактури, опитен лекар ще трябва да провери дали хирургична процедура, като удължаване на сухожилията, ще донесе облекчение за пациента. В напреднал стадий лекарят и физиотерапевтът трябва заедно да обмислят дали и кои специални помощни средства (ортопедични обувки, шини, черупки на седалки, корсети, инвалидни колички, помощни средства за тоалетни и бани, асансьор и др.) Трябва да се използват. Ако изкривяването на гръбначния стълб (сколиоза) прогресира, хирургичното изправяне и фиксиране може да бъде от полза.

Много е важно мускулестите пациенти и техните роднини да могат да говорят с лекарите и други лица, полагащи грижи, за техните проблеми, притеснения и страхове. Контактът с други болни хора и техните роднини, подпомаган от Швейцарското мускулно общество, е особено полезен.

състояние на изследванията

В много центрове по света се провеждат интензивни изследвания за причината и терапевтичните възможности за мускулни дистрофии. И в Швейцария учени и лекари, които са членове на техническия консултативен съвет на Швейцарското мускулно общество, са активни в тази област. Вие сте в тясна обмяна на опит с международните центрове.
Усилията се концентрират върху търсенето на ефективни лекарства, подобряването на методите за рехабилитационно лечение, ранното откриване на мускулни дистрофии и разработването на по-точни и чувствителни, но по-малко стресиращи методи на изследване.