Хромозомни синдроми
Описание на хромозомните заболявания - голяма група вродени наследствени заболявания. Хромозомни аномалии, свързани с нарушение на плоидността, с промяна в структурата и броя на хромозомите. Синдром на Даун, Шерешевски-Търнър, "котешки вик", Wiedemann-Beckwith.
Подобни документи
Какво е геном, понятието за геномни мутации, тяхната класификация. Описание на хаплоидията, полиплоидията, обхвата на тези мутации. Синдром на Даун като заболяване, причинено от аномалия на хромозомния набор. Синдром на Klinefelter. Синдром на Шерешевски-Търнър.
Разкриване на същността на генеалогичния, двойния, цитогенетичния и популационния метод за изследване на наследствени признаци. Хромозомен анализ на човешкия генетичен код, основните генетични заболявания. Албинизъм, синдроми на Даун и Марфан.
Числени и структурни хромозомни мутации. Клинични и цитогенетични характеристики на синдрома на Даун. Пример за подробни клинични характеристики на синдрома на Даун. Цитогенетични характеристики и клинични прояви на синдрома на Патау и синдрома на Едуардс.
Организация на наследствения материал на прокариотите. Химичен състав на еукариотите. Обща морфология на митотичните хромозоми. Структура, ДНК, химия и основни протеини на хроматин. Нива на уплътняване на ДНК. Техника на диференциално оцветяване за хромозомни препарати.