Мускулна дистрофия на Дюшен Вложка - От науката към здравето

Подзаглавие

Когато генетичен дефект води до унищожаване на всички мускули

Мускулната дистрофия на Дюшен или мускулната дистрофия на Дюшен е генетично заболяване, което причинява прогресивна дегенерация на всички мускули в тялото. Той е свързан с аномалия в гена DMD, който е отговорен за производството на протеин, участващ в поддържането на мускулните влакна. Изследванията са много активни по отношение на това заболяване. Проучват се много пътища, насочени към разработване на лечебно лечение.

  • вложка

Време за четене

15 минути

Последна актуализация

12.01.12

Файл, създаден в сътрудничество с д-р Джилиан Бътлър-Браун, Институт по миология, Инсерм/CNRS/UPMC, отдел 974, AIM, Париж

Разбиране на мускулната дистрофия на Дюшен

При пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен, при липса на дистрофин, влакната, изграждащи скелетните мускули, гладката мускулатура и сърдечния мускул, се увреждат при всяко свиване и в крайна сметка се самоунищожават. Мускулните стволови клетки се опитват да регенерират увредената мускулна тъкан, но този процес бързо се претоварва и дегенерацията в крайна сметка печели.

Генът DMD, отговорен за заболяването, се намира в X хромозомата, 99,9% от пациентите са момчета. Жените могат да носят мутация в този ген. Но тъй като те имат две Х хромозоми и следователно две копия на гена DMD, те изключително рядко развиват болестта (вж. Карето по-долу).

Мускулната дистрофия на Дюшен е рядко заболяване. Засяга 150 до 200 новородени момчета във Франция всяка година. Около 2500 души са засегнати от болестта във Франция.

Генетично консултиране, полезно за семейства

При жените с мутирал DMD ген рискът да се роди момче със заболяването е 50%. Ако е момиче, рискът от генетичен дефект също е 50%. Но трябва да знаете това в една трета от случаите мутацията, отговорна за заболяването, възниква спонтанно при детето, без майка му да му го е предала.

За хора, които са болни или членовете на семейството им са засегнати от болестта, е възможно да се използва генетично консултиране по време на консултация със специалист в CHU или в определени болници. Тези консултации дават възможност да се знае рискът от предаване на болестта или нейното развитие.

Потенциално предаващи родители могат да използват пренатална диагностика за да разберете дали нероденото дете е носител на болестта. Генетичното изследване се извършва в началото на втория триместър на бременността, като се използва ДНК, извлечена от тъкан, заобикаляща плода, или от околоплодната течност.

Също така е възможно да се използва предимплантационна диагноза като част от ин витро оплождането. В този случай генетичният тест се прави върху ембриона, преди той да бъде имплантиран в матката. Техниката е сложна и понастоящем може да се извършва само в четири одобрени центъра в Париж (Некер и Антоан-Беклер), Страсбург (CHU Schiltigheim) и Монпелие (Hôpital de Villeneuve).

Много събития

Болестта рядко се проявява преди 3-годишна възраст. Момчето започва да пада и трудно се изправя. A мускулна слабост постепенно придобива долните крайници (таза и горната част на бедрото), причинявайки затруднения при бягане и изкачване по стълби, както и чести падания. След това засяга мускулите на гърба и горните крайници (лопатка и рамо), затруднявайки се при хващане на високи предмети и повдигане на ръцете. Тъй като гръбните мускули са разположени по протежение на гръбначния стълб, отслабването им води до сколиоза.

The дихателни мускули също са засегнати от болестта, обикновено през тийнейджърските години. Нарушаването на тяхната функция се засилва от появата на деформация на гръбначния стълб, която пречи на дишането. Това причинява затруднения при отхрачване, задръствания, чувство на задух и честа поява на инфекции (бронхит, пневмония). Освен това увреждането на коремните мускули прави кашлицата по-малко ефективна при прочистване на дихателните пътища.

Болестта също е придружена от увреждане на сърдечен мускул която се сключва по-малко ефективно. Тази атака се случва на различна възраст и често безшумно. Може да се прояви като абнормен задух и сърцебиене. Но най-често се открива по време на контролни прегледи (извършва се поне веднъж годишно). Това е едно от основните усложнения на заболяването, водещо до сърдечна недостатъчност.

Болестта накрая води до увреждане на мускули на храносмилателния тракт свързано с чревни транзитни нарушения, които се увеличават при обездвижване и липса на стойка. Гладките мускули в червата се борят да придвижат храната напред, с тенденция към запек. Тези нарушения могат да варират от обикновено подуване на корема до болки в корема или дори сериозни усложнения като чревна непроходимост. Балансираната диета, богата на фибри, е необходима от най-ранна възраст.

Мускулната дистрофия на Дюшен също може да засегне жените

Наличието на генетичен дефект в гена DMD може да причини симптоми при жените. Това са мускулни крампи или болка, мускулна умора или дори реален мускулен дефицит за някои от тях. По същия начин сърдечният мускул може да бъде засегнат по повече или по-малко очевиден и прогресивен начин. По този начин, дори и при липса на симптоми, тези жени се съветват да имат медицински контрол, особено сърдечен, на всеки пет години. Съобщени са няколко изключителни случая на млади момичета с мутации в гена DMD на двете Х хромозоми. След това те развиха болестта. Това изключително рядко явление засяга само около десет пациенти в световен мащаб.

Променливи последици, вариращи от чупливост на костите до затруднения в уринирането

A костна чупливост задава постепенно. Липсата на механичен стрес върху костите, свързан с обездвижване, насърчава тяхната деминерализация (остеопороза). Тогава рискът е появата на фрактури в крайниците или гръбначния стълб.