Муковисцидозата засяга както възрастни, така и деца
Едва през 2009 г., на 44-годишна възраст, Даниела Маркуард установява, че има муковисцидоза. Жизнезастрашаващото метаболитно заболяване, известно още като муковисцидоза (CF), е вродено. Генетичният дефект, който кара всички телесни секрети да се уплътняват, се наследява. Около един на всеки 25 германци носи мутирал ген, ако и двамата родители са наследствени носители, децата могат да се разболеят. Гъстият секрет уврежда органи като панкреаса, черния дроб и бъбреците. Най-сериозните са последиците за белите дробове: жилавата слуз трудно се изкашля и образува среда за размножаване на бактерии, която насърчава инфекциите. Резултатът е възпаление, което в дългосрочен план унищожава белодробната тъкан.
По това време Маркард се е „кашлял цяла нощ“ и се е консултирал с няколко пулмолози заради хроничния си бронхит. Накрая един спа лекар й даде решаващия съвет и я насочи към специализирания център на университетската клиника. Генетичен тест потвърди подозрението. Въпреки че е болест, съкращаваща живота, диагнозата беше облекчение за нея, казва 51-годишната от Висбаден. Накрая имаше име за нейните оплаквания и терапията можеше да започне. Междувременно тя се справя много по-добре, почти е без симптоми. Белите дробове обаче са атакувани.
Добра грижа само чрез дарения
Кистозната фиброза все още не е лечима. Педиатърът Олаф Айкмайер работи по генни терапии, откакто генът е декодиран през 1989 година. Разработеният досега препарат работи само с определена мутация, която имат само дванадесет от пациентите, лекувани във Франкфурт. Но с ензими, сгъстители на храчки и антибиотици, с инхалация, дихателна терапия и упражнения за физическа терапия, пациентите могат да бъдат стабилизирани и прогресията на увреждането да се забави. Колкото по-скоро започне, толкова по-ефективна е терапията.
Тъй като пациентите са починали в млада възраст, муковисцидозата дълго време се е считала за детска болест. Днес обаче половината от пациентите й са възрастни, съобщава лекарят Кристина Смачни. Много преди създаването на Центъра за болести "Кристиан Херцог" през 2010 г. тя лекува пациенти с муковисцидоза в университетската клиника и днес е координиращ лекар в центъра. В Германия има общо почти 50 такива центъра. Във Франкфуртската линейка, посетена в четвъртък от члена на Бундестага Кордула Шулц-Аше (Зелените), се лекуват около 220 пациенти. Според експерти има 8000 пациенти в цяла Германия, което прави муковисцидозата рядко заболяване.
Щедрата подкрепа на фондацията на съпругата на бившия федерален президент Роман Херцог, който почина през 2000 г., позволи създаването на интердисциплинарен център за деца, младежи и възрастни. Добрите грижи в Германия се дължат единствено на дарения, подчертава ръководителят на центъра Томас Вагнер. Това е така, защото задължителните здравноосигурителни компании покриват само половината от разходите за лечение на пациенти с МВ. Медицинските услуги и физиотерапията се заплащат, но психосоциалните грижи не. Но консултирането на пациентите относно социални придобивки като добавки за грижи или пенсии също е част от работата.
Големи разстояния до специалисти
Групата за самопомощ също се ангажира с по-добри грижи. В редовните срещи участниците обмисляха какво е необходимо и как може да бъде финансирано, съобщава Мелек Уст, майка на 15-годишен пациент. Следователно обменът на информация за болестта е много пренебрегван. CF самопомощта финансира части от медицинското оборудване и позиции в центъра, например за хранителни съвети и работи по изследователски проекти. Асоциацията също така поддържа връзки с обществеността и насърчава разбирането на пациентите. Това особено липсва на властите, съобщава Üst. Ако искаше да удължи личната си карта с увреждания за дъщеря си, тя винаги трябваше да обяснява какво не е наред с нея. „Дъщеря ти е добре“, обикновено тя чува.
Кристин Брунс от Ханау описва колко голяма тежест е за семействата. Техните деца на 15 и 17 години имат муковисцидоза. За първи път болестта е открита при сина, който е развил усложнения след раждането. След това дъщерята беше прегледана и генетичният дефект открит при нея. Оттогава и двамата са лекувани във центъра на Франкфурт. Освен това те трябва да посещават деца диабетолози в родния им град Ханау и специалисти по чернодробни заболявания в Регенсбург. Тя вече кара децата да посещават лекари един или два дни в седмицата. За щастие физиотерапевтът идва във вашия дом. Ако обаче в даден момент стане необходима белодробна трансплантация, ще трябва да се консултират специалисти в Гисен или Хановер.