Муковисцидоза - Румънска асоциация за патология на панкреаса

Кистозната фиброза (муковисцидоза) е генетично заболяване с автозомно-рецесивно предаване, причиняващо увреждане на екзокринните жлези, които произвеждат необичайно вискозен секрет, беден на вода и органични вещества.

Вискозният секрет може да блокира лумена на бронхите, панкреасните канали, жлъчните пътища, репродуктивните органи, а потните жлези произвеждат необичаен секрет чрез високо съдържание на сол.

Кистозната фиброза се счита за най-често срещаното сериозно наследствено заболяване и една от най-честите причини за хронична дихателна недостатъчност при деца.

Въпреки че диагнозата муковисцидоза обикновено се поставя в детска възраст, през последните години все по-голям брой случаи се диагностицират в зряла възраст. Много пациенти с муковисцидоза също достигат зряла възраст и се нуждаят от дългосрочни грижи.

Клинични форми

• белодробна (l5-20%)
• чревни (5%)
• смесени (75-80%)

Храносмилателни прояви

Панкреатичната недостатъчност и производството на анормални секрети от екзокринните жлези на храносмилателната система са налице при 85-90% от децата с муковисцидоза, а добавянето на субклиничните прояви на екзокринна панкреатична недостатъчност достига 98-99%. Най-важните храносмилателни прояви са синдром на малабсорбция и мекониев илеус.

Синдромът на малабсорбция е следствие от екзокринна панкреатична недостатъчност (малдигестия), дължаща се на муковисцидоза на панкреаса и се проявява чрез:

• хронична диария - мастни изпражнения (стеаторея), обемисти, зловонни;
• недостатъчно наддаване на ръст-тегло; дефицитът на тегло на ръст е тежък, корекцията на храна и лекарства води до временни и непълни ефекти; дефицит на тегло достига 30-50%; признаци на вторичен дефицит на мастноразтворими витамини, минерали са свързани.

Белодробните прояви се състоят в появата на бронхиектазии (хронично респираторно заболяване, характеризиращо се с необичайно и необратимо разширение на калибъра на дихателните пътища), което се колонизира с микробни агенти, с инсталиране на хронични обструктивни увреждания и хронична дихателна недостатъчност.

Муковисцидозата има хронична еволюция, тежка поради дихателни, храносмилателни и метаболитни усложнения, потенциално фатална в млада възраст.

Диета

Диетата осигурява увеличаване на енергийния прием до 120-150% чрез висококалорична диета, предозиране с протеини и нормално за дела липиди. Млечните смеси с лесно усвоими триглицериди са ефективни за кърмачето. Режимът на водата трябва да се увеличи до 2-3 л/ден (съответстващо на възрастта).

Управлението на IPE, свързано с компютър, се основава предимно на панкреатична ензим-заместителна терапия (PSEP) с панкреатин под формата на стомашно-устойчиви мини-микросфери, но може да включва и промени в начина на живот и добавки на витамини, ако е необходимо.

Автори: д-р Кристина Раду и проф. Д-р Кристиан Георге

• Полезни документи
• Полезна информация
  • Медицинско образование: Клинични насоки
  • Менюта при заболявания на панкреаса
• Новини
  • Архив
  • Научни събития
  • проекти
  • Новини
• Лекарска секция
  • Атлас на изображения
  • Букурещ панкреатичен фестивал
  • Клинични случаи
  • Ръководства за протокола
  • Недостатъчна екзокринна функция на панкреаса
  • Новини от медицинската литература
• Раздел за пациенти
  • Заболявания на панкреаса
    • Други случаи, свързани с екзокринна панкреатична недостатъчност
    • Рак на панкреаса
    • Захарен диабет
    • Кистозна фиброза
    • Екзокринна панкреатична недостатъчност
    • Остър панкреатит (PA)
    • Хроничен панкреатит
  • Какво представлява панкреасът
    • Анатомия и физиология
  • Как се подготвяме за разследвания
  • Диета при заболявания на панкреаса
    • КАК МОНИТОРИРАМЕ НАШИЯ ХРАНИТЕЛЕН СТАТУС
  • Списък на местата за ехоендоскопия
  • Методи за тестване на функцията на панкреаса
    • Функционални тестове
    • Генетично тестване
    • Образни тестове
    • Хранителни тестове
  • Ролята на ензимната заместителна терапия
  • Помоли за помощ!
  • Къде да намеря специалисти?

Мненията, съветите на лекарите и всяка друга информация, налична на този сайт, са с информационна и образователна цел. Те не могат да заменят пряката медицинска консултация, нито диагнозата, установена след медицински изследвания и анализи.

---