Муковисцидоза - Medic Chat

Кистозната фиброза е наследствено заболяване, което причинява натрупване на лепкава слуз в белите дробове и храносмилателния тракт. Той причинява белодробни инфекции и проблеми с храносмилането.

Имате въпроси относно вашия случай?

Попитайте един от повече от 170 лекари онлайн

Бързо и лесно. Проверени лекари. Поверително и анонимно

симптоми

Симптомите обикновено започват през първите години от живота и варират от дете на дете, но състоянието бавно се влошава с течение на времето, като белите дробове и храносмилателния тракт стават все по-увредени.

Натрупването на лепкава слуз в белите дробове може да причини проблеми с дишането и да увеличи риска от белодробни инфекции. С течение на времето белите дробове могат да спрат да работят правилно. Слузта също запушва панкреаса, като спира ензимите да достигат до червата и подпомага храносмилането. Симптомите на муковисцидоза включват:

повтарящи се гръдни инфекции
хрипове, кашлица, задух и увредени дихателни пътища (бронхиектазии)
затруднено напълняване и нарастване
жълтеница
диария, запек
чревна обструкция при новородени (мекониум илеус) - може да се наложи операция

Хората с това състояние могат също да развият редица свързани състояния, включително диабет, остеопороза, мъжко безплодие и чернодробни проблеми.

Диагностична

В някои страни всички новородени се изследват за муковисцидоза чрез кръвни изследвания, направени малко след раждането. Ако скрининговият тест предполага, че детето може да има муковисцидоза, то ще се нуждае от допълнителни тестове, за да потвърди, че има състояние:

тест за пот - за измерване на количеството сол в потта, което е необичайно високо при човек с муковисцидоза
генетичен тест - при който се проверява проба от кръв или слюнка, за да се идентифицира дефектният ген, който причинява муковисцидоза

Тези тестове могат да се използват и за диагностициране на муковисцидоза при по-големи деца и възрастни, които не са провеждали новороденото. Генетичният тест може също да се използва, за да се види дали някой е "носител" на муковисцидоза, в случаите, когато състоянието се проявява сред членовете на семейството. Този тест може да бъде важен за някой, който смята, че може да има дефектен ген и иска да има деца.

Лечение

Няма лечение за муковисцидоза, но редица лечения могат да помогнат за контролиране на симптомите, да предотвратят или намалят усложненията и да улеснят ежедневието. Необходими са периодични срещи за проследяване на състоянието и ще бъде изготвен план за грижи според нуждите на пациента. Понякога е необходимо болнично лечение.

Лекарства за белодробни проблеми

Хората с муковисцидоза може да се наложи да приемат различни лекарства за лечение и предотвратяване на белодробни проблеми. Те могат да се поглъщат, вдишват или инжектират.

Лекарствата за белодробни проблеми включват:

антибиотици, за профилактика и лечение на гръдни инфекции
лекарства за разреждане на слузта в белите дробове и облекчаване на отхрачването - например алфа дорназа, хипертоничен физиологичен разтвор и сух манитол на прах
лекарства, които спомагат за намаляване нивото на слуз в организма - например ivacaftor, самостоятелно (Kalydeco) или в комбинация с lumacaftor (Orkambi, но това е възможно само въз основа на съвместимостта, ако са изпълнени няколко критерия, определени от производителя)
бронходилататори, за разширяване на дихателните пътища и за улесняване на дишането
стероидни лекарства за лечение на малки израстъци в носа (полипи в носа)

Важно е хората с муковисцидоза да направят всички ваксинации актуални и да получават грипна ваксина всяка година, след като възрастта им позволи.

Физически упражнения

Всеки вид физическа активност, като бягане, плуване или футбол, може да помогне за премахване на слузта от белите дробове и да подобри издръжливостта и цялостното здраве. Вашият физиотерапевт може да ви посъветва за правилните упражнения и дейности за всеки отделен човек.

Техники за почистване на дихателните пътища

Физиотерапевтът може да ви научи на техники, които да ви помогнат да поддържате белите дробове и дихателните пътища чисти. Те включват:

Активен цикъл на дихателните техники - дълбок цикъл на дишане, упражнения за разширяване на гърдите, техника на принудително издишване
Автогенен дренаж - състои се от избор на позиция, която стимулира дишането (седнало или легнало), последвано от почистване на горните дихателни пътища
Почистващи средства за дихателните пътища - преносими устройства, които използват техники за дишане, вибрации и въздушно налягане, за да помогнат за отстраняване на слузта от дихателните пътища (например положително налягане при издишване или PEP устройство)

Научете повече в Ръководството за управление на муковисцидоза, както и информация за упражненията и физическата терапия, които могат да помогнат.

Съвети за диета и хранене

Правилното хранене е важно за хората с муковисцидоза, тъй като слузта може да затрудни смилането на храната и усвояването на хранителни вещества. Диетолог ще ви посъветва как да приемате допълнителни калории и хранителни вещества, за да избегнете недохранване. Той може да препоръча висококалорична диета, витаминни и минерални добавки, както и храносмилателни ензимни капсули с храна за подпомагане на храносмилането.

Допълнителна информация за муковисцидоза и диета.

Белодробна трансплантация

При тежки случаи на муковисцидоза, когато белите дробове вече не функционират правилно и всички медицински лечения не са успели да помогнат, може да се препоръча белодробна трансплантация. Трансплантацията на белия дроб е сериозна операция, която представлява висок риск, но може значително да подобри продължителността и качеството на живот за хора с тежка муковисцидоза.

Усложнения на муковисцидоза

Хората с муковисцидоза имат по-висок риск от развитие на други състояния. Те включват:

остеопороза - лекарства, наречени бисфосфонати, понякога могат да помогнат
Диабет - може да са необходими инсулин и специална диета за контрол на кръвната захар
назални полипи и инфекции на синусите стероиди, антихистамини, антибиотици или прочистване на синусите могат да бъдат полезни
чернодробни проблеми
проблеми с плодовитостта - жените с муковисцидоза може да имат деца, но мъжете няма да могат да заченат дете без помощта на специалисти по плодовитост

Хората с муковисцидоза са по-склонни да получат инфекции и са по-уязвими към усложнения, ако развият инфекция.

Прочетете повече за усложненията на муковисцидозата.

причини

Муковисцидозата е генетично състояние. Причинява се от мутация в гена, която влияе върху движението на солта и водата в и извън клетките. Това, заедно с повтарящи се инфекции, може да доведе до натрупване на гъста, лепкава слуз в храносмилателния тракт и белите дробове.

Човек с муковисцидоза се ражда с това състояние. Не е възможно да се получи муковисцидоза от човек, който я има.

Как муковисцидозата се наследява

За да се роди с муковисцидоза, бебето трябва да наследи дефектния ген от двамата родители. Това може да се случи, ако родителите са "носители" на дефектния ген, което означава, че всъщност нямат муковисцидоза. Смята се, че приблизително 1 на 25 души в Румъния има муковисцидоза.

Ако и двамата родители са превозвачи:

в 1 от 4 случая детето няма да наследи дефектния ген, няма да има муковисцидоза и няма да може да го предаде
В 1 от 2 случая детето ще наследи дефектния ген от родител и ще бъде носител
в 1 от 4 случая детето ще наследи дефектния ген и от двамата родители и ще има муковисцидоза

Ако единият родител има муковисцидоза, а другият е носител:

В 1 от 2 случая детето ще бъде носител
В 1 от 2 случая детето ще има муковисцидоза

Перспективи на пациента с муковисцидоза

Муковисцидозата има тенденция да се влошава с течение на времето и може да бъде фатална, ако доведе до сериозна инфекция или ако белите дробове вече не функционират правилно. Но хората с муковисцидоза живеят по-дълго поради напреднали лечения.

В момента около половината от възрастните с муковисцидоза живеят на възраст над 40 години.

Подкрепа за пациенти с муковисцидоза

Има възможности за подкрепа на хората с муковисцидоза да живеят възможно най-независимо и да имат възможно най-доброто качество на живот. Може да е полезно да говорите с други хора със същото състояние и да се свържете с благотворителна организация.

Следните връзки могат да бъдат полезни:

Румънска асоциация за муковисцидоза - която подкрепя и насърчава медицинските и социални интереси на децата с муковисцидоза и техните семейства
Доверие за муковисцидоза - което има онлайн форум и новини за текущи изследвания на муковисцидоза
Национална програма за муковисцидоза - предоставя информация за муковисцидоза
Румънско дружество по пневмология - Национална работна група за муковисцидоза

Ако вие или вашето дете имате муковисцидоза, ще можете да се регистрирате в Единния национален регистър на муковисцидозата и по подразбиране в регистъра на пациентите на Европейското общество за муковисцидоза. Те записват здравна информация за хора с муковисцидоза. Регистърът помага на учените да търсят по-добри начини за предотвратяване и лечение на това състояние.

Чести въпроси

76-годишна жена се превърна в най-стария пациент в Ирландия с диагноза муковисцидоза, генетично наследено заболяване, което засяга предимно белите дробове и храносмилателната система.

Да. Всъщност повечето двойки, които имат дете с това състояние, нямат фамилна анамнеза за муковисцидоза и са изненадани да научат, че имат мутация в гена CFTR, който причинява състоянието.