Мукополизахаридоза - причини, симптоми и лечение

The Мукополизахаридоза е общ термин за лизозомни болести за съхранение, които се основават на съхранението на гликозаминогликани. Всички заболявания развиват подобни симптоми и форми. Тежестта на синдромите варира значително.

Съдържание

Какво е мукополизахаридоза?

A Мукополизахаридоза няма такова нещо като едно заболяване. Терминът мукополизахаридоза е общ термин за голям брой заболявания на съхранението, които се основават на нарушения на съхранението на гликозаминогликани (GAG) в лизозомите на клетките. Съхранението се извършва постепенно, тъй като прекратяването на връзките не работи.

Всички мукополизахаридози са генетични. Всяко заболяване липсва специфичен ензим, който катализира разграждането на съответния GAG. Всички мукополизахаридози са много редки заболявания и често показват подобни курсове. Ако не се лекуват, непрекъснато нарастващите отлагания унищожават клетките. При това органите се унищожават. Болестта може да започне в ранна детска възраст, както и в зряла възраст.

Мукополизахаридозата може да бъде причинена от четири различни групи гликозаминогликани:

Хепаран сулфат
Кератан сулфат
Хондроитин сулфат
Дерматан сулфат.

Всички гликозаминогликани се състоят от полизахаридна верига, която е свързана с протеин. Въглехидратният компонент съставлява 95 процента, а протеиновият компонент пет процента от молекулната маса. В зависимост от това кой гликозаминогликан и кой ензим е засегнат, мукополизахаридозите могат да бъдат разграничени между шест различни основни форми: Те включват болестта на Хърлер/Scheie (MPS I), болестта на Хънтър (MPS II), болестта на Sanfilippo (MPS III), болестта на Morquio ( MPS IV), болестта на Maroteaux-Lamy (MPS VI) и болестта на Sly (MPS VII). Всички видове имат тежки и леки форми.

причини

Тъй като ензимният процес обикновено включва няколко етапа на реакция, теоретично няколко ензима могат да бъдат мутирани за един и същ гликозаминогликан. Симптомите на разстройството биха били еднакви или подобни.

В MPS I, Болестта на Хърлер или Scheie, ензимът алфа-l-идуронидаза е дефектен.
MPS II представлява синдрома на Хънтърс с дефектна идуронат-2-сулфатаза.
Синдромът на Санфилипо (MPS III) могат да бъдат разделени на няколко подтипа. Няколко ензима могат да бъдат засегнати при това състояние.
Болест на Morquio (MPS IV) се причинява от дефектна β-галактозидаза.
При синдрома на Maroteaux-Lamy (MPS VI) това е N-ацетил-галактозамин-4-сулфат сулфатаза.
Болест на Sly (MPS VII) се причинява от дефектна β-глюкуронидаза. Когато съответните гликозаминогликани се съхраняват в лизозомите, те стават все по-големи и по-големи.

Клетките също се уголемяват, защото се нуждаят от все повече пространство за неразградени GAG. Това се забелязва и при разширяването на много органи. Типичен симптом е постоянното увеличаване на черния дроб и далака. Ако не се лекуват, болестите при съхранение водят до смърт чрез постепенно унищожаване на органите.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите са подобни при всички заболявания. Има тежки и леки форми. Лекото протичане обаче означава само, че болестта прогресира по-бавно. Крайният курс винаги е един и същ. Налице е прогресивна деформация на костната система, контрактури на ставите, грубост на чертите на лицето и уголемяване на черния дроб и далака.

Умствените и двигателните умения намаляват в краткосрочен или дългосрочен план. При тежките форми на нарушенията клиничните картини са много сходни. Пъпна и ингвинална херния, сърдечни проблеми и респираторни инфекции се появяват на ранен етап. С течение на времето стесняването на дихателните пътища и уголемяването на сливиците и сливиците се развиват в масивни проблеми със сънна апнея.

Диагностика и ход на заболяването

Мукополизахаридозите могат да бъдат диагностицирани чрез изследване на урината за екскретирани гликозаминогликани. При мукополизахаридоза стойностите винаги се повишават. Може да се определи и активността на предполагаемия дефектен ензим в левкоцитите или фибробластите. Определен модел на екскреция на гликозаминогликаните води подозрението до съответния ензим, който след това се изследва.

Усложнения

По-специално децата са засегнати и страдат от силно забавено развитие, така че различни последващи щети могат да възникнат и в зряла възраст. Не са редки случаите, когато мукополизахаридозата причинява проблеми в сърцето или дишането. В най-лошия случай внезапната сърдечна смърт може да доведе до смърт на засегнатото лице. Поради затрудненото дишане пациентите страдат от умора и изтощение.

Устойчивостта на засегнатите също намалява значително. Не рядко затрудненото дишане през нощта може да доведе до проблеми със съня и по този начин до депресия. Мукополизахаридозата значително намалява качеството на живот на пациента. Причинно лечение на това заболяване за съжаление не е възможно. Следователно засегнатите са зависими от донорите на костен мозък за лечение на симптомите. Няма особени усложнения. Въпреки това, в повечето случаи пациентите са зависими от терапия през целия живот.

Кога трябва да отидете на лекар?

Промените и отклоненията в телесната структура показват увреждане на здравето. Посещението при лекар е необходимо веднага щом възникнат постоянни оптични особености или засегнатото лице има проблеми с умишленото оптимизиране на позата си. Подуване на ставите, промени в чертите на лицето или уголемяване на гръдния кош трябва да бъдат интензивно изследвани от лекар, за да може да се постави диагноза. Необходим е лекар, ако има ограничения във възможностите за движение, нередности в ежедневния доброволен контрол и намаляване на физическото и умственото представяне. Трябва да се потърси лекар в случай на нарушения в сърдечния ритъм, проблеми с дишането или прекъсвания по време на нощен сън.

Подуването в гърлото, усещането за стягане в гърлото, смущения в акта на преглъщане и промени във вокализацията се считат за тревожни. Те трябва да бъдат прегледани от лекар, за да могат симптомите да бъдат облекчени. Ако засегнатото лице страда от повече инфекции, ако способността за концентрация и внимание намалява или ако пъпната или ингвиналната херния се появяват многократно, лекарят трябва да бъде информиран за наблюденията.

Внезапни петна, пожълтяване на кожата и вътрешно безпокойство трябва да бъдат изследвани и лекувани. Необходим е лекар веднага щом има болка в тялото, намалено качество на живот и поведенчески проблеми. Ако съществува риск от задух, е необходима линейка. За да се предотврати това остро състояние, възможно най-рано трябва да се потърси лекар.

Лечение и терапия

Днес все още не е възможна причинно-следствена терапия. Съществуват обаче някои подходи за бъдеща генна терапия за тези заболявания в изследователски проекти. За съжаление в момента няма осезаеми резултати в тази област. В Барселона обаче трябва да започне клинично проучване на генната терапия за болестта на Хърлер. При някои форми на мукополизахаридози трансферите на костен мозък са се оказали ефективни в отделни случаи. Това се отнася например за болестта на Хънтър, болестта на Хърлер или болестта на Санфилипо.

Чрез този трансфер на костен мозък, болните стволови клетки се обменят за здрави стволови клетки от донор. Това дава възможност на организма да възстанови достатъчно липсващия ензим. Ензимната заместителна терапия също се отплаща в много случаи. Тази заместителна терапия обаче трябва да се провежда през целия живот. Има обаче и случаи, при които обещаващи терапии вече не са възможни. Въпросът обаче е да се извършват симптоматични лечения.

Можете да намерите лекарствата си тук

Outlook и прогноза

По-нататъшното развитие при пациенти с мукополизахаридоза трябва да се оценява индивидуално. Този термин е събирателен термин за различни болести при съхранение. Те присъстват в различна степен при всеки пациент и тяхната интензивност се изразява индивидуално. Ако не се започне медицинска помощ, вътрешните органи на всички засегнати постепенно се унищожават в течение на живота им. Това води до съкращаване на средния очакван живот.

С ранна диагноза може да се изработи лично оптимизирана терапия. Това е свързано със здравните изисквания и съществуващите оплаквания на пациента. Дългосрочното лечение е фундаментално необходимо, за да се постигне стабилно подобрение на здравето. Могат да възникнат хирургични интервенции, всяка от които е свързана с различни рискове и странични ефекти. Ако операцията протича без допълнителни усложнения, симптомите обикновено се облекчават след това.

Независимо от това, в течение на живота могат да възникнат нежелани събития и неуспехи. В отделни случаи само трансплантацията на костен мозък може да подобри общото качество на живот. Поради общите обстоятелства пациентът изпитва силно емоционално и психическо натоварване. Нормалното ежедневие често не е възможно поради симптомите. Психични усложнения могат да възникнат и да доведат до по-нататъшно влошаване на ситуацията.

предотвратяване

Тъй като мукополизахаридозите са наследствени заболявания, профилактиката не е възможна. В случай на съществуващо заболяване, успехът на лечението може да бъде осигурен чрез навременна терапия. Освен това е необходимо постоянно наблюдение на белодробната и сърдечната функция. Ако в семейството вече са настъпили случаи на мукополизахаридоза, рискът от заболяването може да бъде оценен чрез генетично консултиране, ако семейството желае да има деца.

Последваща грижа

В повечето случаи на мукополизахаридоза пациентът има само няколко възможности за последващи грижи, така че засегнатото лице трябва да се консултира предимно с лекар на ранен етап. Само с ранно откриване и лечение на това заболяване могат да се предотвратят допълнителни усложнения, така че трябва да се потърси лекар веднага щом се появят първите признаци и симптоми.

В повечето случаи засегнатите са зависими от хирургични интервенции, които могат да облекчат и ограничат симптомите. Тъй като обаче мукополизахаридозата е генетично заболяване, тя обикновено не може да бъде напълно излекувана.

Следователно засегнатото лице трябва първо да се консултира с лекар, ако иска да има деца, за да предотврати повторната поява на това заболяване при децата. Също така често е много важно да имате подкрепа от семейството по време на лечението. Това също може да предотврати депресия и други психологически разстройства. Мукополизахаридозата може да доведе до намалена продължителност на живота на засегнатото лице, при което по-нататъшният ход зависи много от времето на диагнозата.

Можете да направите това сами

Възможностите за самопомощ при мукополизахаридоза са ограничени до облекчаване на симптомите и по този начин подобряване на качеството на живот. Групите за самопомощ се оказаха много полезни, тъй като обменът с други родители разкрива ценни съвети и често може да облекчи страховете и притесненията и да даде по-положителна представа за бъдещето.

Акомпаниментът към физиотерапия, трудова терапия, логопедия и други форми на терапия, които често могат да се задълбочат в домашната среда, вече са неразделна част от живота.

За да улесните максимално живота на себе си и на засегнатото дете, препоръчително е да направите жизнената среда достъпна за инвалиди възможно най-рано. С увеличаване на възрастта и теглото на детето, леглата за регулиране на височината се оказват голямо физическо облекчение за болногледача. Предупредителните устройства за епилепсия и други технически помощни средства позволяват възможно най-добрата безопасност дори през нощта и облекчават родителите през нощта, за да могат да спят по-спокойно.

Воденето на дневник на симптомите може да помогне на лекаря да разпознае нови симптоми и евентуално да коригира лечението на съществуващите симптоми, тъй като лекарствената терапия често не показва желания ефект, а обратния ефект.

Тъй като болестта е много взискателна към роднините, те трябва да създадат малки пространства за себе си, за да презаредят батериите си. Това може да включва лечение, превантивни грижи или по-късно почивка в хосписа.