Мукополизахаридоза (MPS I) здравна работилница
В тази област ще намерите информация за мукополизахаридоза (MPS I), рядко и често неоткрито наследствено метаболитно заболяване, което е описано за първи път през 1919 г. от германския лекар Гертруд Хърлер и австрийския грабител.
Заболяването се основава на наследствен генетичен дефект, т.е. тялото не може да произведе определен ензим. Последиците са почти винаги тежки физически, а в много случаи и психични увреждания. Първите признаци на заболяването могат да се появят в кърмаческа възраст, детството или при млади хора, в зависимост от хода на заболяването.
Можете да намерите подробна информация за различните форми, хода на заболяването, симптомите, честотата и разпространението на наследственото лизозомно заболяване, както и диагностика и терапия в следващите статии. Докладите на пациентите предават болестта и нейния опит по много личен начин.Освен това роднини, приятели и познати на пациентите с MPS I, както и засегнатите получават съвети за справяне с болестта, която има голямо влияние и променя живота им и тяхната среда.
Доскоро само симптомите на заболяването могат да бъдат лекувани или трансплантация на костен мозък може да бъде извършена или разгледана при тежко засегнати пациенти, диагностицирани рано. От лятото на 2003 г. е на разположение заместителна ензимна терапия, която се бори с причината за симптомите, като доставя липсващия ензим. Резултатите от първата терапия са много обещаващи. При всички лекувани досега физически симптоми и по този начин качеството на живот се подобриха значително.