Моя; Лофиброза - Нарушения на кръвта - Ръководство за потребителите на MSD
, Доктор по медицина, Институт за рак на Джеймс П. Уилмот, Медицински център на университета в Рочестър
Миелофиброзата може да възникне сама по себе си поради определени генетични мутации или може да е резултат от други кръвни заболявания.
Хората могат да се чувстват уморени и слаби, да имат инфекции и да кървят лесно.
За диагностика са необходими кръвни тестове и биопсия на костен мозък.
Лекарствата и други лечения намаляват тежестта на анемията, увеличават производството на червени кръвни клетки и се борят с инфекциите.
Понякога се използва трансплантация на стволови клетки.
В нормалния костен мозък клетките, наречени фибробласти, произвеждат фиброзна тъкан (съединителна тъкан), която съдържа клетките, които образуват кръвни клетки. При миелофиброза фибробластите произвеждат прекомерно количество фиброзна тъкан, която в крайна сметка замества стволовите клетки. Когато това се случи, някои стволови клетки мигрират от костния мозък към далака и черния дроб. Като цяло производството на червени кръвни клетки намалява и се развива анемия, която постепенно се влошава.
Освен това много от тези червени кръвни клетки са незрели или ненормални. Редица бели кръвни клетки и незрели тромбоцити също могат да присъстват в кръвта. С напредването на миелофиброзата броят на белите кръвни клетки може да бъде увеличен или намален, но броят на тромбоцитите обикновено е намален (тромбоцитопения).
Миелофиброзата е рядка. Тя може
Развитие самостоятелно (първична миелофиброза)
Придружава друго заболяване (вторична миелофиброза)
The първична миелофиброза е миелофиброза, която се развива спонтанно, поради определени генетични мутации. Най-често се среща при хора на възраст между 50 и 70 години, предимно мъже. Около половината от хората с първична миелофиброза имат мутация в гена JAK2 (Янус киназа 2). Този ген контролира определени ензими, участващи в растежа на клетките и имунния отговор. Други хора носят мутация в гена на калретикулин (CALR), участващи в производството на протеини, необходими за правилното функциониране на клетките, или в гена за тромбопоетиновия рецептор (MPL), участващи в растежа на клетките.
The вторична миелофиброза възниква в резултат на други нарушения, особено на кръвта, като хронична миелоидна левкемия, полицитемия вера, тромбоцитемия, множествен миелом и лимфом. Може да се появи и при хора с туберкулоза, белодробна хипертония, системен лупус еритематозус (лупус), системна склероза, ХИВ инфекция и при хора с рак, който се е разпространил в костите.
Симптоми
Миелофиброзата често остава безсимптомна в продължение на години. При някои хора обаче миелофиброзата бързо води до анемия, нисък брой тромбоцити в кръвта (тромбоцитопения) или левкемия. В крайна сметка анемията се влошава до слабост, астения, загуба на тегло и общо неразположение. Може да се появи треска, нощно изпотяване и загуба на тегло. Ако броят на белите кръвни клетки е нисък, тялото е изложено на повишен риск от инфекции; ето защо хората с болестта често се заразяват с нея. Намаляването на броя на тромбоцитите увеличава риска от кървене. Хората с вторична миелофиброза също имат симптоми на състоянието, което причинява миелофиброза.
Черният дроб и далакът се увеличават по размер, тъй като тези органи се опитват да свършат част от работата по създаването на кръвни клетки, но производството на кръвни клетки е неефективно в тези органи и само допринася за увеличения далак. Увеличеният черен дроб и далак могат да причинят коремна болка и да доведат до необичайно високо кръвно налягане в някои вени (портална хипертония) и кървене от разширени вени в хранопровода (варикозни варикозни разширения).