MODY лаборатория за диабет; Диагностика - информация за теста

Д-р обратно бръмчене биол. Катрин Голдман, Dipl.-Biol. Биргит Бусе

"Диабет на младите, който се развива в зряла възраст" (MODY) означава такъв автозомно доминиращо наследствена група от клинично хетерогенни, не винаги инсулинозависими форми на диабет, характеризиращи се с различни нарушения на бета-клетъчните функции в панкреаса.

MODY е този най-честата форма на моногенен диабет и е отговорен за до 5% от всички диабетични заболявания в Европа. Болестта се открива най-вече преди 25-годишна възраст и често първоначално като Захарен диабет тип 1 или тип 2 диагностициран. Ако обаче при хора с нормално тегло с диабетно метаболитно състояние не могат да бъдат открити антитела срещу GAD, IA-2 и/или островни клетки, трябва да се има предвид MODY. Когато Гестационен диабет Трябва да се има предвид и MODY, който може да бъде открит при около 25% от засегнатите бременности.

Диагностичните критерии за предполагаемата диагноза MODY са:

Проява в юношеска или ранна юношеска възраст (

Подозиран MODY диабет

Откриване на патогенен вариант в гена GCK?

Откриване на патогенен вариант в гена HNF4A, HNF1A, ABCC8 или KCNJ11?

Откриване на патогенен вариант в гена HNF1B?

Потвърдено присъствие на MODY тип 5

Молекулярно генетично тестване за останалите видове MODY

Молекулярно генетично тестване за MODY тип 2 (GCK ген)

MODY тип 2 е потвърден

Молекулярно генетично тестване за MODY тип 5 (ген HNF1B)

Молекулярно генетично тестване за MODY типове 1, 3, 12 и 13 (гени HNF4A, HNF1A, ABCC8 и KCNJ11)

Потвърдено присъствие на MODY тип 1, 3, 12 или 13

---