MODY 2 Хипергликемия през целия живот без диабет; усложнения
Сряда, 15 януари 2014 г.
Ексетър - Хората с дефект в гена на глюкокиназата имат леко повишени нива на кръвната захар за цял живот. Въпреки това, според проучване в американско-американското медицинско списание (JAMA 2014; 311: 279-286), вашият вариант на диабет "MODY 2" не води до късни усложнения на сърцето, кръвоносните съдове или бъбреците. Последствията от заболяването върху ретината също са значително по-слабо изразени, отколкото при диабет тип 2.
Захарният диабет тип 2 е резултат от инсулинова резистентност, което води до трайно повишени нива на кръвната захар. Терапевтичната цел е да се намали кръвната захар, което се надява да намали броя на усложненията на диабета. Дълго време целта беше нормална стойност на HbA1c, която е под 6,0% при здрави хора.
Тогава проучването ACCORD показа, че намаляването до 6,4% (което е трудно да се постигне при диабетици тип 2) е свързано с рискове. Рискът от смърт е по-висок от по-високите стойности на HbA1c от 7,5 процента и има тенденция към повече сърдечно-съдови събития (NEJM 2008; 358: 2545-2559).
Поради това много диабетолози са доволни от целевата стойност на HbA1c от 7,5 процента, а резултатите от проучване на напречното сечение от Англия дават аргументи за настройката. Ана Стийл от Университета в Ексетър и колеги сравниха здравословното състояние на 83 типични диабетици тип 2 с 91 здрави индивида и 99 пациенти с MODY 2.
Този „Диабет на младите хора в зряла възраст“ се предизвиква от мутации в гена за глюкокиназа. Ензимът действа като глюкозен сензор в бета клетките на панкреаса. Ако функцията на ензима е нарушена в резултат на генетичен дефект, инсулинът се освобождава само когато нивата на кръвната захар са високи. Следователно пациентите имат леко повишени нива на кръвна захар за цял живот. 99-те пациенти, които са изследвали Steele et al., Са имали нива на HbA1c от 6,9%. Поради генетичното разстройство може да се предположи, че пациентите ще имат повишени нива на кръвната захар за цял живот.
Пациентите в проучването са били средно на 49 години и досега леката хипергликемия не е оставила вторични увреждания: нито един от пациентите не е развил протеинурия, нито един не е страдал от интермитентна клаудикация, няма ампутации и инсулти, а броят на инфарктите е съобразен с тяхната възраст и не по-висока от тази в групата за сравнение на здрави субекти на същата възраст.
Единствената последица от доживотната хипергликемия е повишен процент на ретинопатии, които обаче са много по-слабо изразени, отколкото в групата на диабетици тип 2. Въпреки че те са страдали само от високи нива на кръвната захар в продължение на 17 години (настоящият HbA1c 7,8%), те вече са развили типичните вторични увреждания на макро и микроангиопатия на сърцето, съдовете, бъбреците и очите: 29% от диабетиците тип 2 са имали периферна Невропатия (2% от MODY 2 пациенти). 28 процента вече са получили лазерна терапия на ретината (0 процента от MODY 2 пациенти).
Разликите между двете форми на диабет бяха толкова поразителни, че според редактора Хосе Флорес от Масачузетската болница в Бостън трябва да има други причини за късните усложнения на диабет тип 2 от по-високите нива на кръвната захар.
Сравнението на другите здравни данни показва защо пациентите с MODY 2 са по-здрави: Те са по-тънки (ИТМ 26,1 срещу 32,2), имат по-ниски стойности на систоличното кръвно налягане (125 срещу 135) и по-малко триглицериди в кръвта (85 срещу 131 mg/dl), техният HDL холестерол е по-висок (62 срещу 42 mg/dl), отколкото при диабетици тип 2. Имаше и повече непушачи през целия живот (59 срещу 28 процента).