Множество епифии; повторен дисплазия жълт списък

Множествената епифизарна дисплазия е хетерогенна група от много редки вродени заболявания, които се характеризират с аномалии на епифизите. Те могат да бъдат разделени на шест различни нива на експресивност (MED/EDM 1-6). MED води до рецидивиращ остеохондрит и ранен остеоартрит при пациенти в резултат на променените епифизи.

Болки в ставите се появяват в млада възраст. Най-клинично характеризираната форма EMD1 води до разклащане на походката с болка в началото и умерен нисък ръст при пациента. Най-важното усложнение е ранната тазобедрена артроза. Около 50% от засегнатите показват аномалии като крака или клинодактилия пренатално или при раждането, докато симптомите на болката се появяват в по-късно детство.

Наследяването е или автозомно рецесивно, или автозомно доминиращо, в зависимост от вида. Най-често срещаната автозомно-доминантна наследствена мутация се отнася до гена COMP, който кодира олигомерния матричен протеин на хрущяла и се намира в хромозома 19 (19p13.1). Други засегнати гени са COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3, които кодират специфичния за хрущяла колаген 9 и протеина matrilin-3.

По-рядко срещаната рецесивна форма на заболяването се причинява от мутации в гена SLC26A2 (DTDST).

Възможни симптоми

  • Болки в ставите
  • Остеохондрит
  • артроза
  • Нисък ръст
  • Бъркане на походка
  • Клубни крака
  • Клинодактилия
  • Коремна мускулна хипоплазия
  • Коремни хернии
  • Ингвинална херния
  • Цепнато небце
  • Умствена изостаналост
  • Късогледство
  • Двойна патела (EDM4)
  • Загуба на слуха
  • Дисморфизъм на лицето
  • Тазобедрена артроза

епифии

Уважаеми читателю,

Допълнителното съдържание на тази статия (диагноза, терапия, лекарства, допълнителни връзки) е разрешено само за медицински експерти. Ако принадлежите към тези професионални групи, моля, регистрирайте се на нашия уебсайт. След това автоматично ще бъдете пренасочени към желаната страница.

Лимфната система - източник на здраве

Значението на лимфната система за здравето често се подценява. Билковите съставки могат да подпомогнат дренажа и имунната система.

Как психичното здраве зависи от червата

Аутизмът се характеризира с променено мозъчно развитие. Нашата чревна флора също може да окаже влияние. neuraxpharm® информира.

Намаляване на теглото с формалин L112

С клинично доказаното липидно свързващо средство формолин L112 можете да помогнете на пациентите си и по този начин да намалите рисковите фактори за затлъстяването.