Множествена ендокринна неоплазия - причини, симптоми и лечение
The множествена ендокринна неоплазия (MEN) е събирателният термин за различни - въз основа на генетични дефекти - рак на жлезите с вътрешна секреция, т.е. жлези, произвеждащи хормони като панкреаса, паращитовидната жлеза и хипофизата. Устойчивата терапия обикновено е възможна само чрез пълно отстраняване на съответната жлеза.
Съдържание
Какво е множествена ендокринна неоплазия?
Множество ендокринни новообразувания могат да бъдат подразделени на тип 1 (MEN 1, синдром на Wermer), тип 2A (MEN 2A, синдром на Sipple) и тип 2B (MEN 2B, синдром на Уилям и Gorlin) в зависимост от физиологичните характеристики и други специфики ще.
МЪЖЕ 1 засягат предимно паращитовидната жлеза, панкреаса и хипофизната жлеза. Обикновено новообразуванията в засегнатите ендокринни жлези не реагират на регулиране на контролните хормони, така че по правило в жлезите се получава прекомерно производство на хормони. Щитовидната жлеза, паращитовидната жлеза и надбъбречната медула могат да развият MEN 2A и 2B неоплазми.
При тип 2В новообразуванията могат да се развият едновременно и в други органи. Строго погледнато, има и другите подгрупи от типове 3А, 3В и 3С, които засягат предимно паращитовидните жлези, симпатиковата нервна система и храносмилателния тракт.
причини
Множество ендокринни новообразувания от тип 1 се "одобряват" - не се причиняват, например - от мутирал туморен супресорен ген на хромозома 11. Генът, който обикновено дава команда за борба с подобни израстъци, губи своята ефективност в резултат на мутацията, така че нарушаващите ендокринната система тумори и други новообразувания могат да се образуват върху засегнатите жлези с вътрешна секреция, без да бъдат потиснати от собствените средства на тялото.
МЪЖЕ тип 2 са причинени от мутация в друг ген, която кара протоонкогените да загубят своята функция. Когато клетките се разделят в засегнатите органи, процесът на растеж вече не може да бъде контролиран, така че развитието на новообразувания не се контролира и забавя със собствени средства на тялото.
И двете генни мутации могат да бъдат открити при генния анализ и двете генни мутации се наследяват като автозомно доминиращо наследство, което означава, че родителят, който е засегнат от един от генетичните дефекти, ще предаде генетичния дефект на всички деца и те имат 50% риск от развитие на болестта.
Симптоми, заболявания и признаци
Симптомите на множествена ендокринна неоплазия зависят от формата на заболяването. При МЪЖЕ тип 1 (синдром на Вермер) паращитовидните жлези, панкреасът и хипофизната жлеза са особено засегнати. Хиперплазия се появява в паращитовидните жлези, което е свързано с това, което е известно като хиперпаратиреоидизъм.
Пациентите имат твърде много паратиреоиден хормон в кръвта си. Това води главно до загуба на костна маса. Панкреатичните новообразувания с прекомерно производство и освобождаване на хормони оказват отрицателно въздействие по-специално върху метаболизма. Едно от последствията от тази неоплазма е синдромът на Zollinger-Ellison, който се характеризира с язви в стомаха и тънките черва.
При множествена ендокринна неоплазия, по-специално пролактиноми се появяват в хипофизната жлеза. Това са тумори, които произвеждат хормона пролактин. В резултат на това жените нямат овулация или менструация. Някои пациенти също развиват галакторея, което означава, че те произвеждат кърма в млечните жлези извън бременността и по време на кърмене.
При мъжете обаче еректилната дисфункция и загубата на либидо са основният фокус. Тук рядко се появява галакторея. Тироидната и надбъбречната медула също могат да бъдат засегнати от множествена ендокринна неоплазия. Нервността, повишеното кръвно налягане или диарията са сред симптомите.
Диагноза и курс
По принцип готовността за избухването на множество неоплазми от тип 1 и 2 може да бъде определена при генетичен анализ, което е особено полезно, ако вече има случаи на МОЖ в семейството и етичните причини не противоречат на генетичния анализ.
Ранните показатели за присъствието на МЕН 1 са повишени нива на някои хормони, които се произвеждат от жлезите с вътрешна секреция. Повишените стойности могат да бъдат индикатор за вече развити ендокринни нарушения, които не реагират на контролните хормони.
Ако туморите вече са се развили най-малко на 2 от 3-те засегнати органи едновременно, потвърждава се съмнението за МЕН 1. Прогресията на заболяването при МЕН 1 и 2 е много трудна без лечение. В случай на ендокринно-нарушаващи новообразувания, обикновено има значителна свръхконцентрация на специфичните хормони в засегнатите жлези и, от друга страна, злокачествените карциноми са животозастрашаващи.
Усложнения
Това също води до недохранване и обикновено също до загуба на тегло. Пациентите могат да повръщат, да им прилошава и да имат болки в мускулите. По правило това заболяване води до значително намалено качество на живот и различни ограничения в ежедневието на засегнатия.
Като правило пациентът умира преждевременно без лечение. В този случай самолечението не настъпва. За лечение пациентите са зависими от хирургични интервенции за отстраняване на туморите. Няма допълнителни усложнения. По-нататъшният ход обаче зависи в голяма степен от тежестта на туморите. Продължителността на живота на пациента може също да бъде намалена от заболяването.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако се забележат характерни симптоми като хормонален дисбаланс или нарушена костна структура, трябва да се потърси лекар. Множествената ендокринна неоплазия е сериозно заболяване, което трябва да бъде диагностицирано и лекувано възможно най-рано. Ако не го направите, това може да доведе до сериозни физически проблеми, които трайно засягат качеството на живот и благосъстоянието на пациента. Поради това при първите признаци на заболяването трябва да се потърси медицинска помощ.
Ако забележите нарушения на нервната система, болки в органи или психологични оплаквания като депресия и настроение, най-добре е да информирате семейния си лекар. Това може да диагностицира всякакви тумори и да започне допълнителни мерки за лечение. В допълнение към общопрактикуващия лекар може да бъде консултиран и интернист или невролог, ако има съмнение за множествена ендокринна неоплазия. В зависимост от местоположението на туморите трябва да се консултират и гастроентеролози и нефролози. Действителното лечение се провежда като стационар в специализирана клиника за вътрешни заболявания. По време на лечението е необходимо внимателно наблюдение от специалист, тъй като симптомите, които обикновено са напреднали, представляват риск от сериозни усложнения.
Лечение и терапия
Лечението на множествена ендокринна неоплазия е силно зависимо от засегнатия орган и стадия на рака. Ако z. Ако например при дете при генетичен анализ се открият мутирали гени, които предсказват заболяването при МЪЖКИ 2 с най-голяма вероятност, се препоръчва спешно бързо хирургично отстраняване на щитовидната жлеза (тиреоидектомия), включително отстраняване на всички лимфни възли в областта на шията, за да се избегне Премахнете метастазите в лимфната област близо до щитовидната жлеза.
В зависимост от тежестта на анализираните генни мутации, тази обща операция трябва да се извърши при деца на възраст между 6 и 12 години. В някои случаи така нареченият тест за пентагастрин може да се извършва на редовни интервали от време, което показва развитието на ендокринно-нарушаващ карцином на щитовидната или паращитовидната жлеза. Трябва ли z. Ако например са засегнати всичките 4 паращитовидни жлези, почти цялата тъкан, с изключение на малък остатък, трябва да бъде отстранена, за да се поддържа естественото производство на хормона на паращитовидната жлеза (паращитовидния хормон), който играе много важна роля в калциевия баланс.
В специализирани клиники част от отстранената паращитовидна тъкан се замразява, за да може да се имплантира отново на пациента, ако е необходимо, ако паращитовидната тъкан, останала в тялото, не „стартира“ и не произвежда паратиреоиден хормон.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Прогнозата за множествена ендокринна неоплазия е лоша. Пациентите, които получават такава диагноза, страдат от генетичен дефект. Настоящото законодателство забранява на изследователите и учените да променят човешката генетика. Следователно мерките за лечение са ограничени до облекчаване на съществуващите и индивидуално изразени оплаквания.
Въпреки че има много терапевтични подходи, които облекчават многобройни симптоми, перспективата за възстановяване не е дадена такава, каквато е. Необходими са дългосрочна терапия и редовни контролни прегледи, така че възможно най-бързо да се постигне оптимален отговор в случай на нередности. Без адекватна и цялостна медицинска помощ рискът от съкращаване на очакваната продължителност на живота се увеличава значително.
Пациентите страдат от различни видове рак, които допринасят за значително влошаване на общото качество на живот. Възможностите за проектиране на ежедневието са намалени, така че фокусът на започнатото лечение не само осигурява подобряване на физическите възможности, но и оптимизиране на благосъстоянието. При много пациенти засегнатите жлези се отстраняват. Това ще направи рака по-малко вероятно да се повтори. В същото време обаче този подход има множество странични ефекти и последици за пациента. Следователно справянето с болестта е особено предизвикателство за засегнатите.
предотвратяване
Няма пряка превенция срещу появата на различните форми на МЪЖЕ. Ако генетичният анализ потвърди подозрението за една от МЕН формите въз основа на фамилен произход, се препоръчват текущи скрининги от 10-годишна възраст.
При лабораторни тестове се проверяват определени хормонални нива, за да се определи дали вече са се образували разстройства на ендокринната система. Освен това е необходимо използването на образни диагностични методи като ултразвук, CT, MRT и fMRI съгласно спецификациите на специалиста. Дори профилактичното отстраняване на застрашен ендокринен орган може да бъде животоспасяващо.
Последваща грижа
Пациентите с множествена ендокринна неоплазия страдат по-често от други хора от карциноми на органи, които са свързани с хормоналния баланс на организма. Засегнатите не само развиват тумори по-често, но и развиват рак средно в по-млада възраст. Следователните грижи за хора с множествена ендокринна неоплазия следователно се отнасят предимно до следоперативното състояние.
Ако е възможно, диагностицираните карциноми трябва да бъдат отстранени хирургично или лекувани с други видове терапия. След хирургичната процедура пациентите трябва да останат под медицинско наблюдение за определен период от време. Това намалява вероятността от следоперативни усложнения и позволява бърза намеса.
Въпреки това, някои форми на рак, свързани с множествена ендокринна неоплазия, имат тенденция да се повтарят. Следователно фокусът на последващите грижи е върху контролните прегледи, които редовно проверяват здравословното състояние на пациента и изследват дали има рецидив или развитие на нови видове рак. По този начин е възможна бърза медицинска намеса, ако засегнатите се разболеят отново.
По принцип пациентите с множествена ендокринна неоплазия поддържат здравословното си състояние, като водят здравословен начин на живот, особено по отношение на предразположението им към определени карциноми. Тъй като обаче това е генетично заболяване, рискът от рак може да бъде повлиян само леко.
Можете да направите това сами
Симптомите на множествена ендокринна неоплазия могат да бъдат противодействани в ежедневието с целенасочени мерки. Обикновено множество органи са засегнати от болестта. Следователно е важно да се идентифицират възможни генетични дефекти и също така да се изследват членовете на семейството. На болните хора определено трябва да се извършат скрининговите прегледи.
За да се избегнат проблеми с повишено ниво на киселина, промяната в диетата има смисъл. В допълнение, болестта МЪЖЕ влияе върху нивото на кръвната захар и води до силни колебания тук. Следователно засегнатите трябва да следят отблизо всички промени в стомашно-чревния тракт. Това ще намали проблеми като запек и диария. Могат да настъпят и промени в кожата. Тук се изисква повишена информираност, за да се предприемат действия навреме, ако е необходимо.
Лекарите често препоръчват хирургично отстраняване на щитовидната жлеза в зависимост от тежестта на множествената ендокринна неоплазия. Тук е важно да следвате препоръките на лекаря и да се информирате за следващата лекарствена терапия. След отстраняване на щитовидната жлеза не може да се избегне приемът на хормони на щитовидната жлеза. Затова се изисква много внимание и повишена информираност, за да използвате правилно лекарството и да наблюдавате тялото си.