Младите жени с мутация Brca1 трябва да премахнат яйчниците по-рано (2020)

Добре известно е, че наличието на BRCA1 генна мутация увеличава риска от рак на гърдата и яйчниците при жените. И сега, резултати от голямо международно проучване показват, че жените с тези мутации трябва да имат превантивна операция за отстраняване на яйчниците си до 35-годишна възраст, вместо да чакат до по-късна възраст, когато рискът от рак на яйчниците значително се увеличава.
Според Националния институт по рака около 1,4% от жените в общото население ще развият рак на яйчниците в даден момент от живота си. При жените, които наследяват мутация BRCA1, 39% ще развият рак на яйчниците.
Поради тези рискове изследователите - водени от Ейми Финч и д-р. Стивън Народ от женска болница в Канада - Оценка на намаляването на риска от смърт от рак на яйчниците, фалопиевата тръба или перитонеума при жени с BRCA1 или BRCA2 мутационна оофоректомия (отстраняване на яйчниците).
Те публикуваха резултатите от своето проучване в Journal of Clinical Oncology .
Екипът установява, че до 70% от жените в САЩ, които са наясно с мутациите на BRCA, избират да им се отстранят яйчниците и много лекари предполагат, че тези жени имат операция до 35-годишна възраст те вече не искат да носят деца.
Но досега най-добрата възраст за операция - или нейното въздействие върху риска от смъртност от всички причини - не беше проучена.
Финч, изследовател в Изследователския институт на женския колеж, казва:
Научните доказателства ясно показват, че премахването на яйчниците и фалопиевите тръби при жената е много ефективно за предотвратяване на рак на гърдата и яйчниците при жени с BRCA мутация. Но истинският въпрос беше на каква възраст трябва да се оперират тези жени, за да се намали най-добре шансът им да развият рак? "
За да разберат, изследователи от Канада, САЩ, Полша, Норвегия, Австрия, Франция и Италия откриха жени, които са имали BRCA мутации в международен регистър. Общо 5787 попълнени въпросника за репродуктивна и хирургична история - включително превантивно отстраняване на яйчниците и мастектомия - и употреба на хормони.
Превантивната оофоректомия намалява риска от смърт със 77%
В началото на 1995 г. изследването проследява жените до 2011 г. и изследователите разглеждат връзката между превантивната хирургия на яйчниците и общата смъртност на 70 години.

Елиминирането на яйчниците рано при жени с BRCA1 мутации доведе до 77% намаляване на общия риск от смърт, установиха изследователи.
От 5787 жени в проучването, 2274 не са премахнали яйчниците си, докато 2 123 вече са го направили в началото на проучването и 1390 са претърпели операция по време на периода на проследяване, който е продължил средно 5,6 години.
Изследователите установили, че 186 жени са развили или рак на яйчниците, фалопиевата тръба или перитонеален рак.
Екипът обаче откри, че оофоректомията намалява риска от рак на яйчниците с 80%. Междувременно жените с мутация BRCA1, която отлага операцията до 40-годишна възраст, са увеличили риска от рак на яйчниците до 4%, а тези, които са чакали до 50-годишна възраст, са увеличили риска до 14,2%.
Общо 511 жени са починали по време на проучването - 333 от рак на гърдата, 68 от рак на яйчниците, фалопиевите тръби или рак на перитонеума. Останалите са починали от други причини.
Извършването на превантивна оофоректомия намалява риска от смърт - по каквато и да е причина - със 77%, отбелязват изследователите.
Д-р Narod добавя, че този намален риск е по-добър от ползата от химиотерапията и е също толкова мощен за носителите на BRCA1 и BRCA2 мутации.
За мен чакането на оофоректомия до след 35 е твърде голям шанс да се предприеме. Тези данни са толкова поразителни, че вярваме, че профилактичната оофоректомия трябва да се превърне в универсален стандарт до 35-годишна възраст за жени с BRCA1 мутации. "
Той добавя, че жените с BRCA2 мутации могат спокойно да изчакат до 40-те си години за операция, тъй като „рискът от рак на яйчниците им не е толкова голям“.
Необходими са допълнителни изследвания за дългосрочни ефекти
Въпреки че отстраняването на яйчниците е безопасна процедура, изследователите отбелязват, че може да носи усложнения, като ранна менопауза.
"След оофоректомия дългосрочните ефекти върху сърдечно-съдовата система и здравето на костите на жената са по-малко известни и са необходими повече изследвания", добави Финч.
Националният институт по рака обаче заявява, че допълнителна полза от оофоректомията е, че тя също така намалява риска от рак на гърдата при жени в пременопауза, като премахва източник на хормони, които подхранват растежа на някои видове рак на гърдата.
Организацията също така казва, че вредните мутации BRCA1 и BRCA2 са "относително редки в общата популация", така че повечето експерти предполагат, че тестването на генетични мутации трябва да се прави само при жени, които нямат рак, ако фамилна анамнеза за тези мутации предлага подарък.