МКБ-10 Неинфекциозна диария при новородено - лечение, клиника, признаци съгласно международната
Заглавие на ICD-10: P78.3
Съдържание
Определение и фон [редактиране]
Вродена атрофия на микровили
Синоними: заболяване на цитоплазмени включвания на микровили, заболяване на включване на микровили
Болестта на включването на Microvillus е много рядко и тежко заболяване на червата, характеризиращо се с неразрешима неонатална секреторна диария и специфични хистологични характеристики на чревния епител.
Данните за разпространението не са известни. Към днешна дата са съобщени по-малко от 200 случая на заболяване за включване на микровили. Момчетата са по-податливи на патология, съотношението на половете е 1,5: 1.
Вродената атрофия на микровили се наследява като автозомно-рецесивен признак.
Етиология и патогенеза [редактиране]
Болестта на включването на Microvillus се причинява от мутации в гена MYO5B (18q), което води до нарушаване на апикалната полярност на чревните епителни клетки. Неорганизираните микровили нарушават абсорбционната способност на ентероцитите. Вариантът на заболяването без цитоплазмени включвания на микровили се причинява от мутации със загуба на функция в гена на синтаксин 3 STX3 (11q12.1), а когато се комбинира с хемофагоцитна лимфохистиоцитоза, се причинява от мутация в гена STXBP2 (19p13. 2). При някои пациенти горните мутации не се откриват.
Клинични прояви [редактиране]
Описани са две клинични форми на заболяване за включване на микровили: ранна форма, която се развива в рамките на няколко часа или дни след раждането, и късна форма, която се появява през първите месеци от живота на детето.
Характерно е бързото развитие на холестаза и чернодробна дисфункция. Често се присъединява инфекция, развива се сепсис.
Неинфекциозна диария при новородено: диагноза [редактиране]
Светлинната микроскопия на лигавичните биопсии разкрива вилозна атрофия, натрупване на PAS-положителен материал в апикалния полюс на ентероцитите.
Вродената атрофия на микровили (синдром на включване на микровили) се характеризира с цитоплазмени включвания, съдържащи микровили в апикалния полюс на ентероцита, както и отсъствие или атрофия на микровили на апикалната повърхност на зрелия ентероцит. Тези нарушения се визуализират чрез електронна микроскопия.
За потвърждаване на диагнозата стана необходимо молекулярно генетично изследване.
Диференциална диагноза [редактиране]
Диференциален диагностичен признак (в допълнение към поддържането на диария при пълна PN) е липсата на полихидрамнион при майката с това заболяване, за разлика от наличието му при хлоридна и натриева диария.
Диференциална диагноза се прави и с автоимунна ентеропатия и туфинг ентеропатия.
Неинфекциозна диария при новороденото: лечение [редактиране]
Децата са показани през целия живот PN (парентерално хранене).
Пациентите с атрофия на микровили са потенциални кандидати за чревна трансплантация и, ако е необходимо, за чернодробна трансплантация.
Прогнозата обикновено е лоша. Причините за смърт включват тежка дехидратация, недохранване, метаболитни нарушения и сепсис.
Превенция [редактиране]
Други [редактиране]
Синоними: чревна епителна дисплазия
Определение и обща информация
Туфтинговата ентеропатия е рядка вродена ентеропатия, характеризираща се с тежка, ранна поява, неразрешима диария, която води до необратима чревна недостатъчност.