Миотонична дистрофия - Швейцарско мускулно общество

Миотонична дистрофия

Брошура от Швейцарското мускулно общество

Информацията за групите за подкрепа е достъпна онлайн и от
Офис Т. 044 245 80 30

Допълнителна информация за вродени мускулни дистрофии

Лечение на вродена мускулна дистрофия (CMD)
Наръчник за семейства
CMDIR Flyer - Международен регистър за вродени мускулни заболявания (e)
Стандарт за грижа CMD (д)
Колаген VI-CMD (e)
Резюме на насоки, основани на доказателства-CMD-2015 (e)
Ръководство за дихателна помощ при нервно-мускулни разстройства (e)
Естествена история на белодробна функция при COL6 (e)
Миофатиите, свързани с колаген V6 (e)

Какво е миотонична дистрофия?

Миотоничната дистрофия е форма на мускулна дистрофия, подгрупа от мускулни заболявания. Това е най-често срещаното мускулно заболяване при възрастни. Първите симптоми обикновено се появяват в юношеството или ранната зряла възраст. Нарича се още болестта на Steinert или Curschmann-Steinert (Curschmann-Steinert и PROMM) след първото й описание. Подобно на другите мускулни дистрофии, той е наследствен.
Тя може да бъде разграничена от останалите мускулни дистрофии по факта, че пациентите показват забавена мускулна релаксация след мускулна контракция. Това явление е известно като "миотония". В допълнение, има характерен модел на разпределение на мускулната загуба, който се различава от много дистрофии: Първите и най-често засегнатите мускули са тези на лицето, шията, предмишниците, ръцете, долната част на краката и ходилата. Специална особеност на това заболяване е, че голям брой други нарушения се появяват независимо от мускула (катаракта, хормонални нарушения, сърдечни заболявания, нарушения на говоренето и преглъщането, храносмилателни разстройства, слухови нарушения, чести камъни в жлъчката и други).

Симптоми

Около половината от пациентите показват разпознаваеми признаци на заболяването до двадесетгодишна възраст. Този брой се увеличава, когато клиничната картина се търси интензивно, например когато друг член на семейството е болен. При малката група пациенти с вродена миотонична дистрофия симптомите се разпознават още в ранна детска възраст. При значителен брой пациенти обаче заболяването става разпознаваемо едва в напреднала възраст, при което диагнозата на катаракта (помътняване на лещата) често дава първия тласък за допълнителни изясняващи изследвания.

Болестта протича много различно, както в семейството, така и от семейството до семейството. Има пациенти, които нямат значителни увреждания в напреднала възраст, а има и такива, които развиват значително увреждане в млада възраст. След това се причинява главно от мускулната слабост в резултат на загуба на мускули. Рядко слабостта в краката е толкова изразена, че се изисква инвалидна количка.

Както при повечето мускулни заболявания, качеството на живот на пациентите се определя преди всичко от общото им състояние. Това се нарушава не само от загуба на мускули, но в някои случаи и от ограничаване на интелектуалните и психологически функции, например намаляване на шофирането. С миотонията, която е особено досадна при отваряне на ръката след юмрук, пациентите обикновено могат да се справят добре, ако не са възпрепятствани в професионалната си практика. За щастие, болестта прогресира бавно при повечето пациенти.

Като правило, макар и не без изключение, колкото по-възрастен е някой, когато загубата на мускули стане забележима, толкова по-бавно се развива развитието на болестта. Следователно степента, до която болестта ще приеме, явно зависи от възрастта, на която се забелязват първите признаци на мускулна слабост. Миотоничната дистрофия води до двустранна непрозрачност на лещата (катаракта или катаракта) при повечето пациенти - най-вече само в напреднала възраст - което може сериозно да влоши зрението. Имплантирането на изкуствени лещи възстановява зрението.

да оформя

Няма много подтипове на миотонична дистрофия. Добавката „вродена“ при вродена миотонична дистрофия показва, че болестта може да бъде разпозната при раждането. Симптомите на тази тежка форма на заболяването се различават от по-късно възникващата форма по това, че миотонията отсъства поне до училищна възраст. Липсата на упражнения по време на бременност често води до несъвместимост на краката или проблеми с тазобедрената става, децата често трябва да бъдат донесени на света чрез цезарово сечение поради бричове, много са слаби при раждането и имат затруднено дишане и преглъщане. Моторното развитие се забавя сериозно. Мускулната сила се подобрява с времето и се влошава отново само в млада възраст. Когнитивното и езиковото развитие понякога могат да бъдат значително нарушени. Тази форма практически винаги се наследява от майката, тъй като при засегнатия човек сперматозоидите с генетична промяна обикновено не функционират.

В допълнение към често срещаната миотонична дистрофия Steinert или тип 1, има и формата на проксимална миотонична миопатия (PROMM) или тип 2, която на практика се среща само в зряла възраст. Той причинява по-малко миотонични симптоми, по-вероятно е да засегне мускулите на тазовия пояс и ръцете, да повлияе на лицето по-слабо и може да доведе до мускулна болка.

Наследяване

Генетичната причина за миотонична дистрофия Steinert тип 1 се състои в дублиране на област, състояща се от три генни модула (основи), така нареченият DM ген на хромозома 19. Когато генетичната модификация се предава на следващото поколение, има допълнително нарастване на дублирането и по този начин до гореспоменатото нарастване на тежестта на клиничната картина. Всеки човек има 23 двойки хромозоми, една от които е наследена от баща и майка. Хромозомите са изградени от гени, носители на генетична информация. Ако DM генът на хромозома 19 е мутирал (т.е. променен), това причинява миотонична дистрофия. Ако засегнатият родител наследи мутиралия ген, потомството се разболява, дори ако вторият ген, наследен от другия родител, остане непроменен. Тази форма на предаване на болестта се нарича автозомно доминиращо наследяване. Ако обаче засегнатият родител наследи другия, непроменен ген, болестта вече не се проявява при детето и внуците. Следователно рискът от наследяване на болестта от засегнат родител е 50 процента.

Типично за миотоничната дистрофия на Steinert е увеличаването на тежестта на клиничната картина и по-ранното начало на заболяването в следващите поколения. По-редкият тип 2, PROMM, се причинява от генна промяна в хромозома 3 и едва ли има нарастване на симптомите от поколение на поколение.

Диагноза

Диагнозата може да бъде поставена чрез преглед по време на консултацията, ако е налице типичният модел на разпределение на мускулното намаление и мускулната слабост и може да се определи миотонията. Често специален външен вид, причинен от атрофия и слабост на лицевите мускули, предизвиква първото подозрение.

Това може да бъде потвърдено с помощта на електромиограмата (EMG). Не са редки случаите, при които пациентите първо се консултират със специалист (офталмолози, специалисти по уши, нос и гърло, специалисти по сърце или стомашно-чревен тракт) поради симптомите, придружаващи миотоничната дистрофия. Доказателствата за генетичната промяна са доказателство за миотонична дистрофия. Този директен генетичен тест е възможен, дори преди да се появят симптоми. Изследването може да се извърши върху кръвна проба. Изключването на специфичната за заболяването генна модификация явно говори срещу диагнозата миотонична дистрофия, но оставя отворена възможността за проксимална миотонична миопатия (PROMM), която също може да се търси в кръвта.

Терапевтични мерки

Все още не е възможно медикаментозно лечение на загубата на мускули. Физиотерапията и ортопедичните мерки са възможностите за лечение с цел облекчаване на увреждането. Например, падащ крак, причинен от слаб крак, може да бъде снабден с обувки с висок вал или специална вложка, така наречената перонеална пружина.

Миотонията рядко се нуждае от лечение, тъй като пациентите се справят доста добре с нея. Необходимо ли е лечение на миотония в изключителни случаи? Сърдечните аритмии могат да се появят в контекста на миотонична дистрофия. Поради това се препоръчват редовни ЕКГ прегледи и, ако е необходимо, допълнителни дългосрочни ЕКГ и ЕКГ при стрес. Понякога се изисква пейсмейкър. Усъвършенстваната непрозрачност на лещите може да бъде елиминирана чрез имплантиране на изкуствени лещи под местна упойка. Съществува повишен риск от развитие на захарен диабет, който трябва да се наблюдава редовно.

При обща анестезия съществува риск от нарушения на проводимостта в сърцето и свръхреакция към някои лекарства. Лекарят трябва да знае, че деполяризиращите релаксанти не трябва да се използват, тъй като те могат да предизвикат тежки миотонични състояния. Неостигмин не трябва да се използва за облекчаване на мускулната релаксация в края на анестезията. Въпреки че няма надеждни доказателства за натрупване на злокачествена хипертермия (прегряване на тялото, което е трудно да се контролира по време на анестезия) при миотонична дистрофия, се препоръчва повишено внимание. Препоръчва се пациентите да имат при себе си спешна карта и преди всичко да информират анестезиолога за основното си заболяване (повече информация за това е на разположение от мускулното общество).

Социални грижи за пациентите

Кариерното консултиране трябва да може да вземе предвид спецификата на заболяването дори преди началото на обучението, тъй като най-добрият възможен избор на кариера преди обучението е по-добър от преквалификацията на по-късна дата. Ранното пенсиониране поради грешен избор на кариера има значителни негативни ефекти. Ако има съмнение, че член на семейството е засегнат, те трябва да бъдат прегледани възможно най-рано.

Състояние на изследванията (2011)

Тъй като генетичната промяна е известна, изследванията се фокусират върху изучаването на промените, които причинява. Сега е известно, че модифицираният, разширен ген не произвежда протеин, който е функционално нарушен, но че натрупването на РНК (междинен продукт, между ген и протеин), произведено от разширения ген, нарушава функцията на съседните гени и е токсично клетката работи. Тези знания са необходими за разработване на специфична терапия.