Миопатия - определение
Нарушенията на мускулните влакна, които се появяват в детска възраст, са почти всички дегенеративни.
Най-често срещаната разновидност е миопатията на Дюшен, която се предава от жени и засяга само момчета на възраст от 2 години. Други, като миопатията на Бекер, се появяват по-късно.
Знаци и симптоми - Засегнатите деца страдат от намаляване на мускулния тонус, често генерализиран, но преобладаващ в корените на крайниците, шията, гърдите и корема. Лицето има характерен външен вид: отсъствие на мимикрия, падане на горния клепач, устата постоянно отворена, горната устна с акцентурна форма на циркумфлекс. Новородените понякога имат мускулни ретракции на краката и ръцете, вроден тортиколис, деформации на краката и дислокация на тазобедрената става. След няколко години може да се появи дихателна недостатъчност.
Диагностична -Тези аномалии трябва да доведат до консултация с педиатър, специализиран в неврологията, който ще извърши допълнителни изследвания (дозиране на мускулни ензими, електромиография, мускулна биопсия и др.), Необходими за определяне на вида на въпросното заболяване.
Лечение - Понастоящем няма лечебно лечение на това заболяване, а само грижи за причинените от тях разстройства, което позволява да се подобри комфортът и продължителността на живота на пациента. Кинезитерапията, дори интервенциите в ортопедичната хирургия позволяват корекция на мускулни ретракции и деформации. Рехабилитационните сесии и дихателната помощ са полезни в по-късен етап на еволюция. Трахеотомията ви позволява да практикувате дишане през нощта. Освен това децата с миопатии обикновено получават кратък престой в болница, за да се възползват от асистирана вентилация, особено когато страдат от дихателна недостатъчност.
Миопатии с начало в зряла възраст
Мускулните влакна с поява в зряла възраст могат да бъдат с дегенеративен или метаболитен произход или в резултат на интоксикация, прием на лекарства или ендокринни заболявания.
Диагностична -В допълнение към клиничния преглед и извършването на електромиограма, диагнозата се поставя на базата на различни допълнителни изследвания: дозиране на нивото на калий в кръвта за периодична парализа, мускулна биопсия за гликогеноза и др.
Лечение - Лечението на вторичните миопатии се състои в потискане на тяхната причина (спиране на лечението с кортикостероиди, лечение на отговорното заболяване и др.). Въпреки това, няма лечебно лечение за други миопатии, за които човек все още може да се опита да коригира симптомите (прием на хинин или прокаинамид за лечение на миотония при болестта на Steinert, например) и Duchenne (миопатия).
Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.