Миглите играят роля при синдрома на Tourette Medlife
Анализирайки няколко проучвания на генетичния фон на синдрома на Турет, учените са открили, че стотици генни комбинации допринасят за развитието на синдрома.
Синдромът на Tourette (ST) е разстройство, характеризиращо се с неволеви хронични двигателни и гласови тикове. Той е част от спектър от тикови разстройства и варира от леки, понякога преходни тикове до тежки случаи, които могат да включват психиатрични симптоми.
Изследователският екип се състоеше от специалисти от Масачузетската обща болница, Калифорнийския университет, Университета на Флорида и Университета Пърдю. Те твърдят, че хората, които имат много комбинации от гени, свързани със синдрома на Турет (ST), са по-сериозно засегнати. Това наблюдение може да им позволи да предскажат дали децата с леки тикови разстройства ще развият ST в бъдеще.
"Това проучване потвърждава, че генетичната основа на синдрома е полигенна, което означава, че няколко гена работят заедно, за да предизвикат заболяване. Повечето хора с диагноза ST не носят нито един неактивен ген, но наследяват стотици промени в ДНК и от двамата родители, които комбинират и причиняват ST “, обяснява авторът на изследването Джеремия Шарф.
Въпреки че е известно, че висок процент от риска от ST се наследява, има няколко варианта на свързани гени, които увеличават риска.
За да имат най-голям набор от данни, специалистите комбинират данни от три проучвания, така че те са имали общо 4819 души с диагноза ST и близо 9500 здрави доброволци.
Идентифицирани са няколко варианта на гени, свързани с повишен риск от ST, от които само един е геномно значим. Чрез използване на агрегирана оценка на риска от полиген, базирана на вариантите на риска, идентифицирани за анализа на всеки индивид в проучването, или с диагноза синдром или здрав, беше потвърдено, че тези, които са наследили няколко варианта на риск, имат по-тежки симптоми. Наличието на ST-асоциирани варианти обаче не се ограничава до тикови разстройства.
"Всеки от тези варианти на гени, които допринасят за развитието на ST, присъстват в значителна част в общата популация, което означава, че хората с този синдром нямат" мутантни "или" счупени "гени. Движенията и мислите, които имат хората, диагностицирани с този синдром, са същите като нашите, само че те се проявяват в по-голяма степен ", казва Шарф.
Разработването на полигенен резултат за ST дава възможност да се предвиди дали симптомите на децата, които развиват тикове, които обикновено се влошават в ранна юношеска възраст, ще продължат да бъдат по-тежки, когато детето достигне зряла възраст.
Учените разширяват своя анализ до още по-голяма извадка от близо 12 000 пациенти със ST в друго международно сътрудничество. Те добавят, че регионите на мозъка, които са засегнати от генните варианти, свързани с оценката на риска от полиген, са тези, които участват в двигателното обучение, в планирането и подбора на подходящите движения. Дори един генетичен вариант може да играе малка роля в причиняването на разстройство.