Миастения Гравис - Швейцарско мускулно общество
Информация за групите за самопомощ е достъпна онлайн и от офиса на T. 044 245 80 30
Какво е миастения гравис?
Миастения Гравис е хронично невромускулно заболяване, което се характеризира със слабост и бърза умора на скелетните мускули. Мускулната сила обикновено се подобрява значително след кратка почивка. Мускулната слабост се дължи на нарушение в предаването на нервните импулси към мускулните клетки.
Подобно на повечето други мускулни заболявания, миастенията не е наследствено заболяване, а заболяване на имунната система. Болестта не е заразна. Най-много съществува повишен риск от автоимунни заболявания в семейството на пациента. Като цяло миастенията е рядко заболяване с честота до шест пациенти на 100 000 души. Медицински се говори за автоимунно заболяване, т.е. заболяване, при което имунната система на организма се обръща срещу протеините в собственото му тяло.
Днес болестта често може да се подобри до такава степен, че да не останат симптоми, които си струва да се споменат Предпоставката за това е, че се диагностицира рано и се лекува с всички налични методи на терапия по оптимално координиран начин.
Симптоми
Миастенията може да се прояви по различни начини. В повечето случаи първият симптом е двойно виждане поради слабост в мускулите на окото. Често има и слабост на клепачите (птоза), която може да се появи от едната или от двете страни. При някои от пациентите това остава единственият симптом от години.
Диагнозата става по-трудна, когато нарушенията на говора или преглъщането са единствените признаци или когато се появи нехарактерна мускулна слабост на тялото. Честото падане, слабост при изкачване по стълби или при ставане от легнало или седнало положение или ограничение на физическия капацитет могат да бъдат признаци на заболяването.
Когато лицевите мускули са засегнати, мимиката също се променя. Тогава изглежда без напрежение, което често се разбира погрешно като тъга и умора. По-специално смехът изглежда неестествен. Всички симптоми се появяват в различна степен, но се увеличават с течение на деня. Рядко мускулната слабост става толкова тежка в рамките на няколко седмици, че преглъщането, ходенето и дори дишането са нарушени. Мускулната слабост може да се развие за няколко дни или седмици и да варира в тежест в продължение на месеци. До голяма степен може да се разреши дори след кратък период на заболяване. Но това може да доведе и до постепенно прогресивно намаляване на мускулната сила.
Слабостта може да варира значително през деня, по-специално често се увеличава след тренировка и към края на деня. Дори след кратко време за възстановяване може да се забележи значително подобрение на мускулната слабост, например при изчакване в чакалнята на лекаря.
Болестта може да засегне хора от всякаква възраст и пол. Дълго време миастенията се разглеждаше като болест на по-младите жени. Днес обаче знаем, че повечето пациенти не боледуват до 50-годишна възраст и че жените са три пъти по-склонни да се разболеят от мъжете на същата възраст. Честотата на миастения се увеличава сред населението. Това увеличение се обяснява с нарастващото застаряване на населението. Външни фактори, като психологически стрес или инфекциозни заболявания, не могат да причинят миастения, но със сигурност могат да допринесат за влошаване на симптомите.
Ролята на тимусната жлеза
При някои пациенти се наблюдава уголемяване на тимусната жлеза, която лежи в гръдния кош зад гръдната кост. Тимусът е важна част от имунната система. Обикновено тя е напълно развита в детството и след това регресира в зряла възраст. Увеличението на тимуса, което може да се случи при отделни пациенти с миастения, е доброкачествено в по-голямата част от случаите; истински (доброкачествени и още по-рядко злокачествени) тумори се появяват рядко. Все още не е ясно каква роля играе тимусът за развитието на миастения. Тимусната жлеза произвежда само малка част от автоантителата, отговорни за заболяването, но вероятно има регулиращо влияние върху дейността на имунната система. Хирургичното отстраняване на тимусната жлеза в много случаи води до подобряване на клиничната картина.
причина
Симптомите на миастения са причинени от нарушаване на предаването на нервните импулси към мускулните клетки. Самият мозък и нерви не са засегнати. Мускулните контракции са необходими за всички функции на движение и задържане в тялото ни.
Командата за свиване се дава на мускулните клетки от мозъка чрез гръбначния мозък и така наречените двигателни нерви. Когато се дават команди, окончанията на двигателните нерви освобождават предаващо вещество, ацетилхолин, което се дифузира в мускулните клетки и отговаря на специални рецептори там. След това връзката на ацетилхолин с рецептора причинява мускулно напрежение. При миастения броят на наличните ацетилхолинови рецептори е намален. Причината за това намаляване са неправилно насочени дейности на собствената защитна система на организма (имунната система), която фалшиво произвежда антитела срещу ацетилхолиновите рецептори, които унищожават тези рецептори.
Признаването на тази неизправност доведе до това, че миастенията днес се нарича автоимунно заболяване, т.е. заболяване, при което собствената имунна система на организма е насочена срещу специфични протеини в собственото тяло. На базата на тези знания са разработени съвременните методи за лечение на миастения гравис. За съжаление все още не е известно кои фактори предизвикват неправилно функциониране на реакцията на имунната система.
Диагноза
Подозрението за болест на миастения е оправдано, ако мускулната слабост се появи преждевременно по време на определени движения. След това се провежда така нареченият тест Tensilon, за да се потвърди това. Tensilon® (едрофониев хлорид) е лекарство, което подобрява предаването на импулси от нерва към мускула. Ако се инжектира във вената на ръката, има временно подобрение на мускулната сила, което обаче продължава максимум половин час.
Диагнозата се подсигурява с помощта на стимулацията ЕМГ: При многократна електрическа стимулация на нерв, свързаният мускул става все по-изтощен от електрическия мускулен отговор. Доказателство за миастения гравис са откриваеми антитела в кръвта срещу точката на предаване на импулса от нерва към мускула, така наречената крайна пластина на двигателя. Когато се постави диагноза миастения гравис, тимусната жлеза се изследва с помощта на компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс (ЯМР).
Терапевтични мерки
Лечението на миастения се състои в използването на различни лекарства и отстраняване на тимусната жлеза. В зависимост от тежестта, продължителността на заболяването и възрастта на пациента са възможни или едната, или другата комбинация от тези процедури. При внимателен подбор на терапевтичния метод животът без симптоми трябва да бъде възможен за всеки пациент. Това се отнася не само за първоначалното лечение, но и за терапията на по-късно влошаване или рецидиви след период без симптоми. Много пациенти със сигурност все още не са наясно с тази оптимистична оценка на терапевтичния успех.
Лекарства, които влияят върху предаването на нервните импулси към мускулните клетки:
- За инхибиране на разграждането на ацетилхолин: напр. Mestinon®
- За овлажняване на защитната система: напр. Кортизон, азатиоприн (Imurek®), микофенолат мофетил (Cellcept ®)
- За пренастройване на имунната система: хирургично отстраняване на тимусната жлеза
- За кризисна намеса: плазмена сфереза (измиване на кръв), интравенозни имуноглобулини (IVIG)
Терапия с плазмена фереза (измиване на кръв)
След като беше известно, че мускулната слабост се причинява от автоантитела срещу ацетилхолиновите рецептори, се правят опити за бързо отстраняване на тези антитела от кръвната плазма. Днес това се прави до голяма степен безрисково с терапията с плазмени сфери. Кръвта на пациента се разделя на кръвни клетки и кръвна плазма с помощта на кръвна центрофуга или специален кръвен филтър. Частта от кръвната плазма, съдържаща антителата, се отстранява и отново се балансира с плазмени заместващи течности. Със съвременните методи автоантителата могат да бъдат филтрирани от плазмата до особено висока степен (селективно). Поради високото ниво на персонал и технически усилия, лечението на плазмената сфера е запазено за много сериозни заболявания, като миастеничната криза (вж. По-долу), и за малкото пациенти, които не могат да бъдат подобрени с посочените по-горе методи на лечение. Разбира се, плазмената фереза също е свързана с определен, макар и малък риск.
физиотерапия
Физиотерапията е особено важна за тежко болни пациенти, особено тези с дихателни нарушения. Ако лечението е довело до пълна или почти пълна липса на симптоми, не се изисква физиотерапевтично лечение. В това състояние миастеникът трябва да се упражнява толкова физически и атлетично, колкото силата и издръжливостта му позволяват. Обучението за рехабилитация е особено важно, ако пациентът е бил физически неактивен дълго време в резултат на миастения. Прекомерната употреба трябва да се избягва при миастеника, както и при здрави хора. Като правило, адекватно лекуваният миастеник не се нуждае от технически помощни средства за ежедневието. В отделни случаи трябва да се потърси лекар с опит в лечението на миастения.
Миастенична криза
Миастенична криза възниква, когато симптомите на мускулна слабост се увеличават толкова много, че преглъщащите и дишащите мускули вече не могат да изпълняват своите функции. Преди времето на съвременната терапия на миастения подобни кризи са се случвали относително често, но за щастие днес те са станали много редки. Въпреки че външни фактори като инфекции, хормонални нарушения и емоционален стрес също могат да предизвикат криза, истинската причина винаги е повишаване на активността на автоимунния процес, на което трябва да се противодейства чрез ранна терапия. След възникване на криза е необходимо незабавно интензивно лечение в клиника, специализирана в лечението на миастения. Холинергичната криза, която се случваше по-често, не би трябвало да настъпи днес. Той се основава на факта, че прекомерни дози Mestinon®, Prostigmine или Mytelase® (които се задържат в тялото за особено дълго време) са приемани по време на влошаване на миастенията, което в крайна сметка доведе до сериозни симптоми на предозиране.
Лекарства, които могат да влошат миастеничната мускулна слабост
Съществуват редица лекарства, напр. Магнезиеви добавки, които могат да нарушат предаването на нервните импулси към мускула. Повечето лекари смятат, че тези лекарства не трябва да се дават на пациенти с миастения или само при специални обстоятелства. В случай на лека, дори генерализирана миастения, този страх със сигурност не е оправдан. Това се отнася напр. за използване на локална анестезия (локална анестезия) в контекста на стоматологично лечение. Ако се съмнявате, попитайте лекар с опит в лечението на миастения.
състояние на изследванията
През последните 15 години се изследваха основите и причините за миастения гравис във всички индустриални държави по света. В САЩ изследванията бяха финансирани до голяма степен от Националната асоциация за мускулна дистрофия. Институции за публично финансиране на научни изследвания (като Германската фондация за научни изследвания DGM, Telethon и Швейцарската фондация за изследване на мускулни заболявания fsrmm) също се появиха в Германия и Швейцария и също така действаха като донори.
Целта на настоящите изследвания е да се разработят лекарства, които са възможно най-ефективни и с по-малко странични ефекти, които подобряват лечението на заболяването.