Миастения гравис • диагноза, симптоми; терапия
В превод миастения гравис означава „тежка мускулна слабост". Болестта причинява фазова и зависима от стреса слабост на мускулите. С подходяща терапия симптомите на миастения гравис могат да бъдат добре контролирани.
Миастения гравис е нарушение на предаването на сигнала между нервната система и мускулите, което се основава на автоимунна реакция. Симптомите могат да бъдат лекувани, но болестта миастения гравис все още не е излекувана.
Съдържание на статията с един поглед:
Какво е миастения гравис?
Миастения гравис е нервно заболяване, при което автоимунологичните процеси нарушават предаването на сигнала между нервната система и мускулите. Болестта не е нито заразна, нито наследствена.
Нервите предават своите импулси към мускулите, като освобождават химично вещество-посланик (невротрансмитер) в точките на преход между нерв и мускул. Електрическият сигнал в нерва се превръща в химичен сигнал, който възбужда мускулите. Невротрансмитерът се свързва със специфични докинг места (рецептори) на мускулните клетки. Невротрансмитерът ацетилхолин стимулира мускулните рецептори и мускулите се свиват. Много такива сигнали се комбинират един с друг за целенасочено движение.
При хората с миастения гравис предаването на сигнали между нервната система и мускулите се нарушава, тъй като собствената имунна система на организма атакува собствените си рецептори за ацетилхолин, който нарушава комуникацията между нервните клетки и мускулите. Точната причина за тази автоимунна реакция е неизвестна.
Нарушеното предаване на сигнали между нервната система и мускулите води до умора, слабост или пълен отказ на отделни мускули. Миастения гравис не води до постоянни симптоми, а до периодична слабост, както и до дисфункция на отделни мускули или цели мускулни групи. Засегнати са само набраздените мускули, докато сърдечният мускул или гладката мускулатура на органите не са засегнати. Слабостта понякога възниква спонтанно или се увеличава бавно в течение на деня.
Миастения гравис може да се появи на всяка възраст, но е особено често при жени на възраст между 20 и 40 години и мъже на възраст между 50 и 80 години. С честота до шест души на 100 000 души, силната мускулна слабост се счита за рядка. Нарастващият брой съобщени заболявания не се дължи на увеличаване на реалните случаи на заболяване, а се дължи на по-високото ниво на информираност за миастения гравис.
Причини за миастения гравис
Защо рецепторите на мускулните клетки са частично или напълно блокирани или дори унищожени при миастения гравис е ясно само частично. Причината за намаляването на броя на рецепторите са неправилно насочени дейности на собствената имунна система на организма.
Антителата се произвеждат срещу собствените ацетилхолинови рецептори, които ги унищожават. Ето защо миастения гравис се нарича автоимунно заболяване. Миастения гравис е поразително често при хора, които имат други автоимунни заболявания като ревматоиден артрит или тиреоидит на Хашимото.
Обсъжда се ролята на неправилната функция на тимуса при заболяването. В тимуса клетките на имунната система се научават да правят разлика между собствените и чужди вещества на тялото. Знаем, че 65% от засегнатите имат увеличен тимус (хиперплазия), а десет процента имат доброкачествен или злокачествен тимусен тумор. Изглежда, че връзката е сигурна, защото 80% от засегнатите оперативно отстраняване на тимуса носи подобрение в симптомите.
Има няколко фактора, които се считат за причинители на миастения гравис или които могат да влошат мускулната слабост. Това са:
- Инфекция и възпаление
- Операции
- някои лекарства като нифедипин или верапамил (за високо кръвно налягане), хинин (за малария), прокаинамид (за нарушения на сърдечния ритъм) и различни болкоуспокояващи, антибиотици или антидепресанти
- Влияния на околната среда
- емоционален и психологически стрес
При децата трябва да се прави разлика между две форми на миастения, които имат различни причини:
Новородена миастения или новородена миастения: Вродената форма на миастения гравис засяга около дванадесет процента от децата на болни жени. Майчините антитела се предават на нероденото дете чрез плацентата (плацентата). Бебетата се раждат с мускулна слабост, която преминава в рамките на няколко дни до седмици.
Вродена миастения: Това е рядко автозомно-рецесивно наследство, което става симптоматично в детството. Това не е автоимунно заболяване, това е вродена аномалия в сигналната система.
Какви са симптомите на миастения гравис?
Болестта обикновено се развива бавно. Първоначално има зрителни нарушения, които се появяват особено когато сте уморени. Засегнатите забелязват редуващи се двойни зрения и чувство на умора в горните клепачи. Особено към края на деня външни лица могат да наблюдават така наречената гледка към спалнята, неравномерно отворени очи или очи, които не могат да бъдат напълно затворени. Очните симптоми са първият симптом за повечето засегнати.
Лицевите мускули също често са засегнати от мускулна слабост в началната фаза. Хората изпитват затруднения да се смеят, да си затворят правилно устата или да говорят. Когато мускулната слабост се разпространи върху дъвкателните и гърлените мускули, възникват проблеми с храненето и преглъщането.
Ако мускулите на врата са нарушени, засегнатите трудно могат да държат главите си изправени. По-късно болестта може да се разпространи в горната част на тялото, ръцете и краката и да затрудни извършването на целенасочени движения и ходене. Ако заболяването засяга дихателните мускули, това може да доведе до животозастрашаваща ситуация.
Интензивността на симптомите варира в широки граници, обикновено симптомите са най-силно изразени през вечерните часове. При почивка симптомите обикновено се подобряват за кратко време. В допълнение към натоварването на мускулите, лекарствата и специални обстоятелства като заболяване, стрес или бременност могат да доведат до временно влошаване на симптомите на заболяването.
Слабостта на очните мускули се проявява като първоначален симптом при 40% от болните, а очните мускули са засегнати при общо 85% от болните. В 15 процента от случаите очите са единствената засегната област. Ако след очните симптоми миастенията се разпространи в останалата част на тялото, това обикновено се случва в рамките на три години.
Типични симптоми на миастения гравис с един поглед:
Слабост на мускулите, която зависи от натоварването на мускулите и обикновено започва с малките мускули като повдигачите на клепачите и очните мускули
бързо подобряване на мускулната слабост чрез възстановяване на мускулите
Намаляване на симптомите при настинка
Влошаване на симптомите през деня
Първоначално едната или двете страни на клепача са увиснали и двойно виждане
бучка и назален език
Загуба на тегло поради слабост на дъвкателния и гълтателния апарат
Намаляване на мимиката (така наречената фациална миопатика)
Слабост на мускулите в областта на раменния пояс, мускулите на врата, ръцете и краката
Намаляване на мускулната маса
в изразени случаи слабост на дихателните мускули
засягането на мускулите не следва разбираема система
тежестта на мускулната слабост и хода на заболяването могат да варират всяка минута, час или ежедневно
няма болка
Миастенична криза
Около 15 до 20 процента от засегнатите имат поне един тежък епизод, така наречената миастенична криза. Едно от тези обостряния често се предизвиква от инфекция, която силно активира имунната система.
Ръцете и краката стават много слаби и дихателните мускули и диафрагмата често са отслабени, което е животозастрашаващо състояние. Слабостта на дихателните мускули може да доведе до дихателна недостатъчност много бързо.
Миастеничната криза е спешна медицинска помощ, която изисква интензивно медицинско лечение. Особено засегнати са възрастните хора с няколко съпътстващи заболявания; смъртността е от четири до десет процента дори при интензивно медицинско лечение.
Признаци на миастеничната криза:
внезапна поява на слабо дишане (дихателна недостатъчност) и риск от задавяне (риск от аспирация)
мускулна слабост в цялото тяло
Едностранно или двустранно разширяване на зеницата (мидриаза), пълно или частично увисване на единия или двата горни клепача (птоза)
учестен пулс (тахикардия)
Нарушения на преглъщането и дишането
Тригерите обикновено са инфекции, неправилно взети лекарства или внезапно прекратяване на терапията, както и операции под обща анестезия
Как се поставя диагнозата?
Ако семеен лекар подозира, че може да има миастения гравис, той може да потвърди това съмнение с подробна медицинска история и прости тестове. В повечето случаи окончателната диагноза се поставя от специалист по неврология.
В анамнезата могат да бъдат разгледани двойно виждане, затруднения при дъвчене и преглъщане и ежедневни колебания в мускулната сила. Подвижността на очите, ширината на клепача и силата на мускулите на ръцете и краката могат да бъдат изследвани с прости тестове.
Тестът на Симпсън изисква хората да гледат нагоре възможно най-дълго, докато широко отварят клепачите си. След приложението на определено лекарство (Tensilon), засегнатите могат да държат очите си отворени значително по-дълго. Поставянето на пакет с лед върху окото също може значително да подобри слабостта на клепачите при болни хора.
Допълнителни разследвания:
Електромиография (стимулиране на мускулите и след това записване на тяхната електрическа активност): Повтарящата се електрическа стимулация на нерв води до увеличаване на изтощението в съответния мускул.
Кръвни тестове за определяне на антитела към ацетилхолиновите рецептори и понякога други антитела, които са специфични за заболяването. Освен това в лаборатория може да се изследва проба от мускулна тъкан (мускулна биопсия).
Кръвни тестове за други заболявания, които също могат да имат автоимунен фон (като заболяване на щитовидната жлеза)
Оценка на функцията на дъвкателните и гърлените мускули от логопед с цел по-добра оценка на степента на миастения гравис
Компютърна томография (CT) или ядрено-магнитен резонанс (MRI) на гръдния кош за изследване на тимуса и откриване на уголемяване
Как се лекува миастения гравис?
Миастения гравис се лекува главно с лекарства, някои от които са много нови. Единственият хирургичен метод на терапия е отстраняване на тимусната жлеза.
Използваните лекарства имат за задача да повлияят положително на предаването на нервните импулси към мускулните клетки. Има следните подходи:
Лечение на симптомите с инхибитори на холинестеразата
Прилагането на пиридостигмин или простигмин инхибира разграждането на ацетилхолин. Тогава повишената концентрация на предавателя на нервен импулс обикновено води до подобряване на мускулната сила. По този начин някои симптоми, като нарушения на преглъщането, могат да се намалят с часове.
Проблемът с приема на тези лекарства е, че не всички симптоми реагират на тях и че може да има определен ефект на привикване и че инхибиторите на холинестеразата вече не действат добре. Лекарството може да бъде и много опасно, тъй като твърде много от това лекарство може само да доведе до мускулна слабост като страничен ефект от лекарството.
Предозирането може да причини така наречената холинергична криза. Това е спешна медицинска помощ и при тежки форми може да доведе до значително медикаментозно отслабване на дихателните мускули и да наложи интензивно медицинско лечение.
Потискане на имунната система/имунна модулация
За потискане на автоимунната реакция и забавяне на хода на заболяването се използват следните лекарства:
Кортикостероиди (преднизон): Понякога терапията с кортикостероиди трябва да бъде през целия живот.
Имуносупресори (микофенолат мофетил, циклоспорин или азатиоприн): често в комбинация с кортикостероиди
моноклонални антитела (ритуксимаб или екулизумаб): изкуствените антитела могат да се насочват към определени части на имунната система и да ги потискат.
Имуноглобулини: Разтвор от много различни антитела, събрани от група донори
Допълнителни възможности за терапия
хирургично отстраняване на тимусната жлеза (тимектомия): Точният механизъм на действие е неясен, но отстраняването на тимуса в много случаи може значително да подобри симптомите или да намали необходимата доза кортикостероиди
Плазмен обмен (плазмафереза): Анормалните антитела се филтрират от кръвта. Това е интензивно медицинско лечение за особено тежки случаи
Интубация и изкуствена вентилация: Необходимо е като спешно лечение за хора с дихателна недостатъчност
Курсът и тежестта на симптомите са много различни при миастения гравис. Винаги трябва да се избира индивидуална комбинация от възможности за лечение, за да се постигне оптимален успех на лечението. Специалната диета не носи никакви ползи.
Ход и прогноза на миастения гравис
Миастения гравис е рядко заболяване, което работи по различен начин за всеки засегнат човек. Освен това има големи колебания в тежестта на симптомите и засегнатите части на тялото, така че клиничната картина може да се променя от ден на ден. Причините за това включват физически и психологически стрес, който може да изостри симптомите.
В повечето случаи обаче симптомите на заболяването могат да бъдат добре контролирани с наличните възможности за терапия. Болните хора могат да водят до голяма степен нормален живот и продължителността на живота не се съкращава. Мускулната сила може да бъде възстановена напълно само в най-редките случаи. Някои засегнати хора трябва да живеят с по-строги ограничения и да живеят с намаляване на работното време или нужда от домакинска подкрепа.
Бременността е възможна при миастения гравис. Бременността, раждането и кърменето са свързани с определени особености, но обикновено не представляват значително повишен риск, ако се вземат подходящи предпазни мерки.
Ако не се лекува обаче, болестта прогресира и може да доведе до тежки оплаквания и в краен случай до фатални проблеми с дишането. Благодарение на повишеното внимание, отделено на миастения гравис и добрите терапевтични възможности, тежките курсове се превърнаха в рядкост.