Метилмалонова киселина в серума - Synevo
Главна информация
Метилмалоновата киселина е междинен продукт при разграждането на алифатни аминокиселини с разклонена верига: валин, изолевцин, треонин и метионин 1 .
Превръщането на метилмалонил КоА в сукцинил КоА изисква ензима метилмалонил КоА мутаза и има като коензим 5-деоксиаденозилкобаламин, производно, синтезирано в организма от витамин В12 1. Блокадата на този път е последвана от натрупване в тялото на метилмалонова киселина и други потенциално токсични съединения 5 .
Метилмалоновата киселина е специфичен маркер за група наследствени метаболитни нарушения, известна като метилмалонова ацидемия, която включва най-малко 8 образувания, идентифицирани въз основа на биохимичния фенотип. Честотата на тези нарушения сред населението е приблизително 1: 48000 раждания 4. Около половината от случаите се дължат на дефицит на ензима метилмалонил КоА мутаза. Предаването е автозомно-рецесивно. Засегнатите деца имат метаболитна ацидоза, хипотония, летаргия, хепатомегалия, хронично увреждане на бъбреците, интелектуален дефицит и при тежки форми кома и шок през първите седмици от живота 5; 6 .
Придобитите причини за метилмалонова ацидемия са по-чести. Недостигът на витамин В12 (кобаламин) поради нарушено храносмилане, малабсорбция или липса на диета е свързан с повишени нива на метилмалонова киселина в серума и урината. Пациенти в напреднала възраст с дефицит на витамин В12 могат да получат периферна невропатия, атаксия, загуба на чувство за позиция и вибрации, увреждане на паметта, депресия и деменция при липса на анемия 4. Някои изследвания предполагат, че серумната метилмалонова киселина е по-подходящ и по-ранен маркер за дефицит на кобаламин, отколкото определянето му в серум 1 .
Препоръки за определяне на метилмалонова киселина в серума и урината - оценка на пациенти с клинично подозрение за наследствена метилмалонова ацидемия; диференциална диагноза на признаци и симптоми, свързани с дефицит на витамин В12 (кобаламин) 4 .
Събран образец - венозна кръв 3 .
Контейнер за прибиране на реколтата Вакутейнер без антикоагулант със/без отделящ гел 3 .
Необходима обработка след прибиране на реколтата - отделете серума чрез центрофугиране 3 .
Минимален обем на пробата - 2 ml ser 3 .
Причини за отхвърляне на доказателствата - интензивно хемолизиран образец 3 .
Стабилност на пробата - 7 дни, при 2-8 ° C; дълго време при -20 ° C 3 .
Метод - газова хроматография, съчетана с масспектрометрия (GC/MS) 3 .
Референтни стойности - 9-32 μg/L (73-271 nmol/L) 3 .
Тълкуване на резултатите