Метаболитни заболявания - Страница 2 от 2 - Списание Гален
Нарушение на метаболизма на въглехидратите
галактоземия
Симптомите се появяват с въвеждането на мляко в диетата на детето и включват прогресивна жълтеница, апатия, увреждане на черния дроб, бъбречна недостатъчност, забавяне на растежа и увреждане на интелекта, ако не бъдат открити и лекувани.
Нарушение на съхранението на гликоген
Може да доведе до натрупване и блокиране на гликоген в черния дроб или мускулите с вторична хипогликемия, хепатомегалия, намален растеж, увреждане на ЦНС, мускулни крампи и намалена толерантност към упражненията.
Нарушено гликозилиране
Най-известната форма се характеризира с променена обработка на маноза, която води до вторични прояви в мозъка и извън него. Симптомите включват намален мускулен тонус, стомашно-чревни симптоми, гадене, повръщане, диария, хипогликемия, гърчове и фенотипично необичайно разпределение на затлъстяването в надпубисната и тазобедрената става.
Нарушение на лизозомното съхранение
Може да причини натрупване на токсични метаболитни продукти.
Синдром на Хърлер - проявява се с анормална костна структура и забавено психосоматично развитие;
Синдром на Niemann-Pick - проявява се от раждането с хепатомегалия, затруднено смучене и увреждане на нервите;
Синдром на Тей-Сакс - проявява се от раждането с прогресивна слабост, започнала на няколко месечна възраст с прогресия до тежко увреждане на периферните нерви и намалена продължителност на живота на 4-5 години;
Болест на Гоше - също се проявява в детска възраст или може да се прояви в зряла възраст чрез болки в костите, хепатомегалия и тромбоцитопения;
Болест на Фабри - настъпи в детска възраст, проявява се само при мъжете и се проявява предимно от хронична остеоартикуларна болка и бъбречна или сърдечна недостатъчност;
Болест на Krabbe - води до нарушено невро-психо-моторно развитие при деца с прогресивно увреждане на нервите.
Пероксизомни нарушения
Пероксизомите играят съществена роля в катаболизма на дълговерижните мастни киселини и в синтеза на клетъчната мембрана и компонентите на жлъчните киселини. Примери за пероксизомни заболявания - синдром на Зелвегер, аденолевкодистрофия.
Митохондриални нарушения
Те зависят от това колко обширна е мутацията, като митохондриалните увреждания водят до индуциране на клетъчна апоптоза със сериозно увреждане на произволна тъкан или орган и които могат да се появят по всяко време през живота на индивида.
Симптомите зависят от засегнатата тъкан или орган:
- нисък мускулен тонус, конвулсии, нарушен баланс;
- сензорно увреждане - глухота, катаракта;
- увреждане на сърцето;
- чернодробна, панкреатична, бъбречна недостатъчност;
- различни храносмилателни прояви - диария, повръщане;
- диабет;
- ендокринни нарушения;
- кожни прояви.
Нарушение на метаболизма на пурин и пиримидин
Пурините и пиримидинът участват пряко в енергийния метаболизъм и реакциите на вътреклетъчна биосинтеза. Симптомите могат да започнат в детска възраст и могат да варират от нарушения на аутистичния спектър, камъни в бъбреците, повишена податливост към инфекции, нарушен интелект.
Порфирините участват в синтеза на хем в еритроцитите. Порфирията причинява симптоми в юношеството, хормонални промени, поглъщане на алкохол или наркотици.
Понастоящем има малко методи за лечение на генетични заболявания. Обикновено метаболитната корекция се опитва по няколко метода:
- намаляване на приема на хранителни принципи, които могат да имат отрицателни ефекти;
- заместване на липсващи или неактивни ензими;
- улесняване на елиминирането на токсични метаболитни продукти, които могат да се натрупват [2].
Терапевтични мерки: специфична диета, ензимни заместители или хранителни добавки, специфични детоксикиращи лечения.
Пазете се от животозастрашаващи случаи!
При новородените има определени животозастрашаващи метаболитни нарушения, които при липса на конкретна подходяща диагноза и терапия могат да доведат до възможни усложнения, понякога сериозни.