Метаболитни заболявания при деца Симптоми
Метаболитни заболявания при деца: Метаболитните нарушения се предават генетично в 80 процента от случаите, казват експерти.
Метаболитни заболявания при деца: Всяка година у нас се раждат между 70 и 400 деца с вродено метаболитно заболяване и от тях малко са диагностицирани навреме и водят нормален живот.
Генетичните метаболитни заболявания се причиняват от липсата на ензими в организма. Тези ензими допринасят за разграждането на протеини, мазнини и въглехидрати.
Липсата им обаче определя натрупването на токсични продукти в организма.
Метаболитни заболявания при деца: Тестване за майчинство
Експертите казват, че ранното откриване и лечение на тези състояния предотвратяват усложненията.
Тестът за майчинство през първите три до пет дни от живота (неонатален скрининг) е най-важната мярка за откриване на тези заболявания.
„Днес в Румъния се тестват само 40-45% от всички новородени и само за две състояния: вроден хипотиреоидизъм (синдром, причинен от недостатъчно снабдяване на тъканите с хормони на щитовидната жлеза и който при тежка форма, ако не бъде диагностициран и лекуван бързо след раждането, води до необратими неврологични увреждания и умствена изостаналост) и фенилкетонурия (заболяване, причинено от дефицит на ензима фенилаланин хидроксилаза, което причинява от първите месеци на живота депигментация на кожата и неврологични увреждания, което води до епилептични припадъци, след това, постепенно, чрез дефицит на психични функции) ", обяснява педиатърът Пола Аврам от Института за защита на майката и детето" Алфред Русеску "от Букурещ, цитиран от Adevarul.
Това са само две от болестите, които причиняват тежки, бързи неврологични увреждания и които чрез ранно откриване и подходящо лечение могат да имат благоприятен изход. За разлика от нашата страна, в Унгария от 2007 г. насам всички новородени се тестват за 26 болести, а в Австрия за 29 потенциално лечими заболявания.
Клиничните признаци на вродено метаболитно заболяване могат да включват: летаргия, хранителни разстройства, анорексия, често повръщане, намален мускулен тонус, гърчове, психомоторна изостаналост, проблеми с очите (слепота, катаракта), глухота, дисморфизъм на лицето, хепатоспленомегалия (едновременно увеличаване на обема). черен дроб и далак).
Метаболитни заболявания при деца: Затлъстяване, придобито състояние
Детският метаболизъм също може да бъде засегнат през целия живот. Затлъстяването и последствията от него са това, което променя метаболизма на децата.