Метаболитни заболявания - InforMed портал за медицина и начин на живот
Адипоцитите са не само за съхранение на енергия, но също така съдържат ензими, наред с други неща, за разграждане на аминокиселини с разклонена верига. Въз основа на това, здравите мастни клетки могат да помогнат на пациенти с кленов сироп, които имат метаболитен дефект. Първите проучвания върху животни, публикувани в „Молекулярна генетика и метаболизъм“ (2013; 109: 345-53), предполагат, че тази необичайна терапия може да бъде успешна.
Шоколадът може да бъде фатален
Можете дори да убиете хапка шоколад, за да убиете петгодишно британско момиче поради изключително рядкото й чернодробно и бъбречно заболяване.
Рядко метаболитно заболяване е открито при кърмачета
Учени от Медицинския университет във Виена (MedUni) неочаквано са изпитали определени лизозомни метаболитни заболявания при новородени с помощта на нови биохимични методи.
Бяс, рядко заболяване: За MPS1
Раждането на здраво бебе е най-голямото щастие на семейството. Няма по-голяма трагедия, отколкото когато се окаже, че бебето, което изглеждаше здраво дотогава, страда от много сериозно и рядко заболяване, MPS I (Мукополизахаридоза, някои видове).
Шанс за хора с редки заболявания: болест на Фабри и болест на Гоше
Има редки заболявания, които по-рано са били малко известни дори на здравните специалисти. Неслучайно пациентите и техните роднини отчаяно търсеха възможности за възстановяване. В резултат на десетилетия изследвания пациентите с болест на Фабри и Гоше, причинени от генетично наследен ензимен дефицит, сега имат добри шансове да подобрят качеството си на живот.