Метаболитни заболявания; Чернодробно болно дете e
определение
Черният дроб, като централен метаболитен орган в тялото, е засегнат при много метаболитни заболявания. От друга страна, има някои метаболитни заболявания, които се причиняват от черния дроб, при които самата чернодробна функция не е нарушена, но които имат тежки ефекти върху други органични системи в тялото. При определени обстоятелства дори при здрав черен дроб е възможно да се излекува метаболитното заболяване с чернодробна трансплантация.
Метаболитни заболявания, които могат да доведат до жълтеница (жълтеница) в ранна детска възраст
са например дефицит на α1-антитрипсин, муковисцидоза (муковисцидоза), тирозинемия тип I, дефекти на синтеза на жлъчна киселина, по-фамилните прогресивни синдроми на вътрехепатална холестаза (наричани още PFIC или болест на Байлер), болест на съхранение Niemann Pick болест тип С и така наречените митохомални заболявания. В случай на дефицит на α1-антитрипсин, тирозинемия тип I, дефекти в синтеза на жлъчна киселина и синдроми на прогресивна холестаза, заболяването може да бъде излекувано с чернодробна трансплантация. Трансплантацията на черен дроб също може да се извърши успешно при муковисцидоза, ако черният дроб е силно засегнат, но не лекува останалите органи, засегнати от болестта. В случай на болест на съхранение Niemann Pick тип С и пероксизомни заболявания, чернодробната трансплантация не може да постигне трайно излекуване или подобрение, тъй като са засегнати твърде много органи, които са унищожени от самото метаболитно заболяване въпреки здравия черен дроб.
Метаболитни нарушения, които могат да доведат до внезапна недостатъчност на черния дроб,
са неонатална хемохроматоза (болест на съхранението на желязо), галактоземия, тирозинемия тип I, дефекти на цикъла на уреята (напр. дефицит на OTC, цитрулинемия), дефекти на дихателната верига, нарушения на окислението на мастни киселини с дълга верига, Niemann Pick тип A + B, наследствена непоносимост към фруктоза и болест на Уилсън (Болест за съхранение на мед). И тук има възможност за лечение на някои заболявания чрез ранна чернодробна трансплантация.
Метаболитни нарушения, които могат да доведат до цироза на черния дроб,
са например гликогеноза тип IV, галактоземия, дефицит на α1-антитрипсин, синдром на CDG и болест на Уилсън. Тук може да се наложи трансплантация на черен дроб и при определени обстоятелства да доведе до излекуване.
Метаболитни заболявания, които могат да доведат до тежки увреждания на органи без чернодробно заболяване
Това са например хипероксалурия тип 1 (оксалоза), М. Criigler Najjar, пропионаецидемия, метилмалонацидемия, тежка хиперхолестеролемия и хемофилия (хемофилия). Тук метаболитният дефект може да бъде излекуван с чернодробна трансплантация.
терапия
Метаболитните заболявания могат да доведат до нарушена чернодробна функция с жълтеница, чернодробна цироза или внезапна чернодробна недостатъчност. Възможно е успешно да се лекуват някои от тези състояния с лекарства (напр. Болест на Уилсън, тирозинемия). Други метаболитни заболявания, които водят до нарушена чернодробна функция, могат да бъдат лекувани успешно с определена диета (напр. Непоносимост към фруктоза, галактоземия). И други метаболитни заболявания могат успешно да бъдат прехвърлени в чернодробна трансплантация, за да се избегнат увреждания на други органи (напр. Оксалоза, нарушения на цикъла на уреята, метилмалонова киселина). Някои метаболитни заболявания засягат много органи и обикновено не могат да бъдат излекувани дори с чернодробна трансплантация (напр. Niemann Pick тип С, митохондриални заболявания).
Деца и юноши с метаболитни заболявания, които засягат черния дроб, трябва да бъдат лекувани само в специализирани центрове с метаболизъм и чернодробни отдели, за да се осигури възможно най-добрата грижа.
Д-р мед. Даниела Нолкемпер