Медицинско око за болестта на Уилсън
При болестта на Уилсън, поради нарушение на секрецията на мед, медта се натрупва в черния дроб, мозъка, бъбреците и други органи, причинявайки им увреждане. Статията описва това заболяване, причинено от генетично заболяване.
д-р Мария Сомоджи
Създадено: 31 август 2009 09:10
Променено: 12 февруари 2012 г. 20:32
Ролята на медта в тялото
Индуцираните от мед метаболитни нарушения имат сериозни последици, които могат да бъдат под формата на симптоми на дефицит или заболявания и увреждане на органи, причинени от необичайно натрупана мед. Болестта на Уилсън е автозомно рецесивно наследствено заболяване, характеризиращо се с вродена липса на кръвен протеин, наречен цереулоплазмин, който носи йони, в резултат на което медта не може да се екскретира в жлъчката. Поради намалената екскреция медта се натрупва в черния дроб, мозъка, бъбреците и други органи. Анормалният ген се намира в хромозома 13 и заболяването се появява само ако пациентът наследява дефектен ген и от двамата родители.
Следователно болестта може да бъде под формата както на чернодробно заболяване, така и на бъбречно заболяване, нарушение на мозъка, но често симптомите са смесени.
Болестта на Уилсън причинява симптоми, предполагащи чернодробна дисфункция при половината от пациентите на възраст между осем и десет години. Пациентите могат също да имат остър или хроничен хепатит (хепатит) или цироза. Други развиват неврологични или психиатрични разстройства поради увреждане на централната нервна система.
Кога да мислим за болестта на педиатър Уилсън?
Една трета от пациентите развиват чернодробно заболяване на възраст 3-5 години. Предполага се, че болестта на Уилсън има симптоми, предполагащи чернодробна дисфункция. Болестта може да започне и с признаци на остър хепатит. В по-леките случаи се появяват само анорексия, гадене, гадене. Неразположението е типичен симптом, но може да се появи и треска, поради което започва разследването. Тогава остър хепатит може да доведе до цироза.
Като се замислите, болестта не е трудна за диагностициране. Подозира се при всички млади пациенти на възраст под тридесет години, ако съществуващия хепатит или цироза не може да бъде проследен до вирусна инфекция, консумация на алкохол или отравяне. Някои лабораторни находки (повишения на трансаминазите с неизвестен произход и др.) Също могат да показват болестта на Уилсън. Също така трябва да се има предвид, ако семейството на пациента вече е имало това заболяване. Също така е възможно да се открие генна мутация при болестта на Уилсън. Проба от тъкан се взема от черния дроб с игла и отложената мед може да бъде открита в тези фагоцити чрез микроскопско изследване.