Медицински възможности за наследствен рак на гърдата и яйчниците; Съвети за гърдите

Ако има мутация в BRCA1, BRCA2 или в други рискови гени, на засегнатите лица се предлагат следните медицински възможности в подробна консултация:

засилени скринингови прегледи
превантивно отстраняване на тъканта на млечната жлеза
превантивно отстраняване на яйчниците

Засилено ранно откриване на рак на гърдата

За жени, за които е установено, че са изложени на повишен риск от рак на гърдата и яйчниците, се препоръчват следните тестове за ранно откриване на рак на гърдата и яйчниците, независимо дали има мутация в BRCA1 или BRCA2, или в някой от другите рискови гени:

От 18-годишна възраст гинекологичен преглед, включително палпация, на всеки 12 месеца
от 25-годишна възраст MRI (ядрено-магнитен резонанс) на всеки 12 месеца
От 35-годишна възраст мамография на всеки 12 месеца
при необходимост се извършва ултразвук на гърдата

Чрез използване на мамография и ядрено-магнитен резонанс заедно, 9 от 10 тумора на рак на гърдата се откриват рано. Само комбинацията от двата метода за изследване осигурява надеждна диагноза, тъй като всеки от методите за изследване може да представи различни промени особено добре.

Самоизследване

Всяка жена трябва сама да изследва гърдите си веднъж месечно.

Най-доброто време да направите това е след приключване на менструалния период. Вашият гинеколог с удоволствие ще ви покаже как се извършва самоизследването. Самоизследването обаче не може да замени други методи за ранно откриване!

Мамография

Мамографията е рентгеново изследване. Преди рентгеновото изследване гърдите се притискат между две стъкла от плексиглас („компресия“). Това може да бъде неудобно, понякога дори малко болезнено, но е необходимо да можете да разпознавате промени в гърдите. Освен това компресията позволява да се използва по-ниска доза радиация. Ако се извършва с модерна апаратура, мамографията има само ниско ниво на радиационно облъчване. Приблизително съответства на дозата радиация, на която човек е изложен при полет от Виена до Ню Йорк.

Ултразвук на гърдата

При този метод гърдата се изследва с помощта на ултразвукови вълни. Първо, върху кожата се нанася гел, след което се използва преобразувател за поглаждане на гръдния кош. Ултразвуковото изследване („ултразвук на гърдата“) не причинява никакво облъчване и е безболезнено. Този метод обаче очевидно отстъпва на мамографията и магнитно-резонансната томография при усилените скринингови изследвания и се използва само при необходимост при жени със съответни на заболяването промени в BRCA1 и BRCA2 или в други рискови гени.

Медицински преглед на гърдата ("палпация")

Гинекологът систематично сканира както гърдите, така и подмишниците, за да определи евентуални промени. Това изследване по никакъв начин не може да се разглежда като заместител на мамография или ядрено-магнитен резонанс (ЯМР).

Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР)

Ядрено-магнитен резонанс (известен също като ЯМР, ЯМР или магнитен резонанс) включва първо инжектиране на течност (контрастно вещество) във вената. След това се правят записи на гръдната тъкан с помощта на магнитни полета. Тестът трябва да се направи между 8-ия и 12-ия ден от менструалния цикъл и няма да причини облъчване или болка.

Въпреки това, някои жени смятат, че е неудобно да лежат в тясната ЯМР тръба половин час. Има няколко метода, които могат да помогнат за справяне с тази ситуация (напр. Техники за релаксация).

Ранно откриване на рак на яйчниците

За съжаление все още няма надежден метод за изследване, който да е подходящ за ранно откриване на рак на яйчниците.

Независимо от това, ние предлагаме следните прегледи за жени с генетичен риск, които не искат да им бъдат премахнати яйчниците като превантивна мярка:

Туморни маркери

Туморните маркери са вещества, които могат да бъдат открити в кръвта или други телесни течности и показват наличието на някои ракови тумори. Те не са много специфични и могат също да бъдат увеличени при доброкачествени заболявания, например; от друга страна, нормалните стойности на туморния маркер не могат напълно да изключат рака на яйчниците. За това изследване се взема кръвна проба и се изследва за наличие на туморен маркер СА-125.

Вагинален ултразвук

При тази процедура се вкарва ултразвукова пръчка във влагалището, за да се оцени формата, големината и структурата на яйчниците и матката. За съжаление този метод на изследване е подходящ само за ранно откриване на рак на яйчниците в много ограничена степен.

Ранно откриване при мъжете

Дори да няма значими резултати от проучвания по отношение на ранното откриване на рак на гърдата при мъжете при мъже с мутация в BRCA1 или BRCA2, се препоръчва редовен самоизследване. Понастоящем има твърде малко международни данни за полезността на скрининговите прегледи за рак на гърдата за мутации в други рискови гени. Ехография на гърдата се извършва само ако прегледът на гърдата на лекаря е неясен.

Според Австрийската помощ за борба с рака препоръчваме да правите годишен преглед на простатата от 40-годишна възраст. Скрининговият преглед за рак на простатата включва палпационен преглед от лекаря и PSA тест (специфичен за простатата антиген).

Допълнителни прегледи за ранна диагностика, които се препоръчват и за двата пола:

Някои от рисковите гени за рак на гърдата и яйчниците увеличават общия шанс за развитие на рак. Въпреки че в много случаи повишаването на риска е безспорно, клиничното значение на повишения риск често е незначително. Поради тази причина BRCA1 и BRCA2, както и повечето други рискови гени, не препоръчват специфични скринингови тестове извън скрининговата програма за рак на гърдата. За всички други форми на рак важат препоръките за ранна диагностика на австрийската помощ за рак, които в този случай трябва да се следват особено внимателно.

Превантивно отстраняване на гръдната тъкан

Ефективен начин за значително намаляване на риска от развитие на наследствен рак на гърдата е премахването на жлезистата тъкан от двете гърди („профилактична двустранна мастектомия“), ако е възможно, преди да се е развил ракът на гърдата. Това може да намали риска от рак на гърдата с повече от 90%.

За съжаление на практика не е възможно да се премахне цялата тъкан на млечната жлеза. Следователно, въпреки профилактичната двустранна мастектомия, ракът на гърдата може да се появи по-късно в много редки случаи.

При жените, които вече имат рак на гърдата, има възможност да се премахне останалата тъкан на болната гърда и тъканта на другата гърда като превантивна мярка. Това ще намали риска от повторно заболяване.

За разлика от BRCA1 и BRCA2, отстраняването на гръдната тъкан от почти всички други рискови гени (с изключение на TP53 и PTEN) не представлява разумен метод за намаляване на собствения риск от рак на гърдата. Причината за това е фактът, че увеличаването на риска от мутация в тези гени само умерено или едва увеличава риска от рак на гърдата. Ползата от превантивната хирургия в такива случаи никога не е била ясно доказана.

хирургия

По време на операцията отстраняването на гръдната тъкан отнема около 1 до 2 часа, в зависимост от размера на гърдата и използваната техника. Последващото уголемяване на гърдите отнема около 1 до 5 часа, в зависимост от избрания метод. След това обикновено е необходим болничен престой от около седмица.

Реконструкция на гърдата

Има няколко начина за възстановяване на естествената им форма на гърдите:

Импланти (силикон, физиологичен разтвор)
Най-често използваният метод е пестящото кожата премахване на млечната жлеза, съчетано с незабавна реконструкция с импланти, които се поставят под гръдния мускул. Спестяващите кожата методи за премахване на гърдите позволяват разрези в областта на ареолата или в гръдната гънка. В случай на доста големи, увиснали гърди, гърдите, включително излишната кожа, могат да бъдат премахнати и да се постигне едновременно стягане.

Намаляване на риска от рак на гърдата с повече от 90%
Психологическо облекчение: Много жени съобщават, че се чувстват много облекчени след профилактична двустранна мастектомия, защото се страхуват по-малко от рак на гърдата.

Белезите могат да се виждат в зависимост от разреза
възможни усложнения по време или след операция
възможни увреждания на образа на себе си като жена
Чувствителността на гърдата при допир е намалена

Собствена тъкан
Съществува също така възможността за възстановяване на гърдата със собствена тъкан (например от корема или гърба), при което трябва да се приеме по-дълго време на операция, евентуално също функционални ограничения на коремните или гръбните мускули и белези в екстракционната област. В повечето случаи гърдата може да бъде възстановена без чужда тъкан.

Превантивно отстраняване на яйчниците

Тъй като понастоящем няма истинско ранно откриване на рак на яйчниците, превантивните („превантивни“) мерки за избягване на болестта са от особено значение. Приемът на противозачатъчни хапчета може значително да намали риска от рак на яйчниците. Предполага се обаче, че приемането на хапчета води и до леко повишаване на риска от рак на гърдата. Следователно плюсовете и минусите на превантивното лечение с контрацептиви трябва да се преценяват един срещу друг във всеки отделен случай. Превантивното отстраняване на яйчниците и фалопиевите тръби („профилактична двустранна салпинг оофоректомия“) може да намали риска от рак на яйчниците до около 1%. За съжаление, никога не е възможно да се изключи напълно заболяването, тъй като в тялото може да остане малко тъкан на яйчниците.

хирургия

За много жени превантивното отстраняване на яйчниците може да се извърши с помощта на така наречената лапароскопия (хирургическа намеса). При този метод се правят 2 до 3 малки разфасовки от около 1 см в коремната стена. Дали е възможна лапароскопия, трябва да се решава индивидуално за всяка жена. Преди операцията жената може да реши дали матката да се отстрани заедно с яйчниците или не. Във всеки случай фалопиевите тръби трябва да бъдат отстранени. Лапароскопската операция отнема около час. Тогава е необходим болничен престой от около седмица.

Намаляване на риска от рак на гърдата чрез превантивно отстраняване на яйчниците

Премахването на яйчниците понижава нивото на естроген в организма, което може да има положителен ефект върху общия риск от рак на гърдата, но също така може да доведе до симптоми на дефицит на естроген като влошаване на костната плътност, загуба на либидо, суха кожа, загуба на коса, изпотяване и горещи вълни. Разбира се, след като яйчниците бъдат премахнати, вече не можете да забременеете по естествен път. Тъй като рискът от развитие на рак на яйчниците се увеличава с носители на мутация BRCA1 от 40-годишна възраст и с носители на мутация BRCA2 от 45-годишна възраст, повечето от засегнатите решават да имат профилактично отстраняване на яйчниците и фалопиевите тръби на около тази възраст, ако това е семейно планиране е предимно вече завършен.

Докато преди се смяташе, че превантивното отстраняване на яйчниците също намалява риска от рак на гърдата с около половината, сега знаем, че тази защита се отнася само за жени под 50-годишна възраст и само ако имат мутация BRCA2 износване.