Медицинската общност трябва да е наясно с необходимостта да се открият симптомите на заболяването навреме

общност
На 22 юли се празнува е Световен ден на мозъка, Тази година темата е болестта на Паркинсон. Изследванията през последните години показват, че пациентите с болест на Гоше тип 1 имат по-висок риск от развитие на болестта на Паркинсон в сравнение с останалата част от населението. Този риск не зависи от продължаващото лечение на болестта на Гоше.

„На този ден насочваме вниманието на медицинската общност към необходимостта от откриване на ранни симптоми на болестта на Паркинсон при пациенти с болест на Гоше, за по-ефективно лечение на това заболяване и за подобряване на качеството им на живот“, казва той. Д-р Михаела Дан, научен съветник на Асоциацията на Гоше Румъния.

Често началото на болестта на Паркинсон е около 70-годишна възраст. При пациенти с болест на Гоше признаците на болестта на Паркинсон понякога могат да се появят дори на 50-годишна възраст, като ранното начало е една от характеристиките при тези пациенти.

"Изглежда, че някои мутации в гена, отговорен за синтеза на глюкоцереброзидаза (дефицитен ензим при пациенти с болест на Гоше) в организма, са свързани с повишен риск от развитие на болестта на Паркинсон." Ето защо насърчаваме съвместни изследвания в тази област, като мултидисциплинарното сътрудничество между специалисти, които лекуват пациенти с болест на Гоше, и невролози е от съществено значение за изясняване в тази област ", казва д-р Михаела Дан.

Проучване, проведено в САЩ сред пациенти с болест на Гоше (125 пациенти), показва, че повечето биха предпочели да бъдат информирани по време на диагнозата за повишения риск от болестта на Паркинсон. Лекарите са тези, които трябва да информират пациентите с болестта на Гоше за този риск. Изследването „Знания и отношение към риска от болестта на Паркинсон при популацията от пациенти с болест на Гоше“ е публикувано през 2019 г. в Journal of Genetic Counseling.

Международен алианс на Гоше призовава пациентите (и техните семейства) както с болестта на Гоше, така и с болестта на Паркинсон да допринесат за проект, който разработват, за да разберат по-добре въздействието на диагностицирането на коморбидността;.

„Споменаваме и понякога тежкото неврологично увреждане на болест на Гоше от тип 3, за което продължават изследванията. Обичайните лечения за болестта на Гоше нямат осезаем ефект върху неврологичните увреждания “, заключава д-р Михаела Дан.