МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА - Клиника Хадаса, Йерусалим, Израел

+7 (925) 771 46 15 Безплатна консултация

Световни стандарти за лечение и комфорт

Онкология в Израел: най-добрите специалисти, следоперативни грижи

Ендоскопски операции: иновативни технологии и квалифицирани лекари

Хадаса
Медицинска генетика

Медицинска генетика - клиника Хадаса, Йерусалим, Израел

Генетична диагностика и лечение в Хадаса

Медицинската генетика в израелската клиника Хадаса решава две основни задачи. Първият е диагностиката, която позволява откриване на появата на генетични заболявания и предразположение към тях, както и разработването на различни ефективни препоръки за лечение. Втората е ранната пренатална диагностика. Целта на такава диагностика се нарича способността да се предотврати раждането на деца със сериозни заболявания и дефекти.

В допълнение към решаването на тези проблеми, специалистите от клиниката Хадаса изследват генетичната основа на различни заболявания, например рак на яйчниците, болест на Паркинсон, рак на гърдата и панкреаса.

Видове генетични изследвания:

диагностика на заболявания;
онкогенетична диагностика;
пренатална диагностика;
изследвания по метода на флуоресцентна in-situ хибридизация (FISH), уникален метод за изследване на нуклеотидни връзки в хромозома или отделни нейни участъци;
диагностика на аномалии на ДНК с помощта на молекулярни изследвания;
идентифициране на хромозомни дефекти (с помощта на цитогенетични методи).

Болестите, състоянията и метаболитните нарушения, свързани с генетични нарушения, включват следното:

Синдром на Търнър;
мухозна фиброза;
Синдром на Даун;
Мускулна дистрофия на Дюшен;
Синдром на Марфан;
фенилкетонурия;
хемофилия;
неврофиброматоза;
галактомезия;
ахондроплазия;
епилепсия;
хорея на Гетингтън;
адреногенитален синдром;
шизофрения;
амиотрофия;
диабет;
онкологични заболявания;
някои вродени малформации;
много други заболявания, които се нуждаят от допълнително проучване.

Причини за контакт с генетичната лаборатория на клиниката Хадаса:

при планиране на IVF;
родители, отглеждащи болни деца с установена или подозирана генетична патология;
за изясняване на диагнозата наследствено заболяване;
в случай на планиране на бременност за съпрузи над 40 години;
двойки със спонтанен аборт или безплодие;
здрави двойки, които искат да се уверят, че няма риск за бъдещото потомство;
да се провери за бащинство;
при наличие на забавяне на говора, умствена изостаналост и невропсихично развитие с цел установяване на причината;
за откриване на предразположение към онкологични заболявания на генетично ниво.

Генетично консултиране в областта на бременността

Трябва да се отбележи, че в три процента от случаите се ражда новородено дете с различни видове патологии. Има видове патологии, които могат да бъдат диагностицирани директно по време на бременност. Пренаталната диагностика означава изследване на плода в утробата.

Специално внимание в клиниката Хадаса се отделя на генетичното консултиране в областта на бременността, провеждането на инвазивни и неинвазивни методи за изследване.

Неинвазивни генетични методи за антенатално изследване

Такива изследвания се наричат кръвни тестове, диагностика на генетично предопределени заболявания и ултразвук през втория и първия триместър на бременността.

Изследванията, които се провеждат през първия триместър, включват кръвен тест на майката (определят се редица протеини (PAPPA и β-HCG)) и ултразвуково изследване с измерване на дебелината на мастната (подкожна) тъкан на тила на плода. Такова проучване се извършва между 13 + 6 и 10 + 4 седмици (често на 1-12 седмици). Благодарение на такива изследвания е възможно да се открие синдром на Даун при плода (осемдесет и пет процента от случаите) и много други генетични заболявания, включително дори сърдечни дефекти.

През втория триместър се провеждат следните проучвания:

интеграционен тест. Този тест се състои от ултразвук и кръвни изследвания (измерва се дебелината на мастната тъкан в тила на плода) през първия триместър на бременността, плюс определяне на четири (три) протеина в кръвен тест (извършен през 2-ри триместър ). Данните от изследването трябва да се оценяват комплексно, въпреки факта, че резултатите от изследването, проведено през второто тримесечие, се наричат решаващи.
Тройна/четворна проба. Това означава кръвен тест, в майчината кръв се определят протеините Inhibin A, HCG, AFP и UE3. Такова проучване се извършва на шестнадесета до двадесет и първата седмица от бременността, идеалният период е 17-18 седмици. По време на теста е възможно да се установи наличието на различни хромозомни аномалии в плода (синдром на Даун и др.). Такива изследвания обикновено са безплатни.
Ултразвук (ултразвуково изследване). Благодарение на такова проучване е възможно да се наблюдава развитието на плода, както и да се идентифицират всички видове вродени малформации, признаци, които показват увеличаване на вероятността от хромозомни аномалии. Подобно проучване обикновено не е достатъчно за идентифициране на различни дефекти в развитието. Трябва да се отбележи, че по време на бременност такова проучване се извършва три пъти (при 13 + 6/10 + 4 седмици от бременността се измерва дебелината на мастната подкожна тъкан на тила на плода; 14-16 седмици от бременност, за да се анализира развитието на системите; 20-22 седмици, разширен анализ на развитието на системите).